അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് - ഒരു ... അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്: വിവരണം, കാരണമാകുന്നു, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ എന്ന പ്രത്യേക ഫോം

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് - ഏത് ശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണമായ എണ്ണം അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട് ഒരു ജനിതക ഡിസോർഡർ. അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് പ്രകടമാക്കാൻ അതിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്താണ് തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ, ചുരുക്കത്തിൽ ഒരു കോശത്തിന്റെ ഘടന, സെൽ ന്യൂക്ലിയസ് ആൻഡ് ക്രോമസോമുകൾ സ്വയം വിശകലനം.

സിദ്ധാന്തം ഒരല്പം

നിങ്ങൾ അറിയുന്നു പോലെ, മനുഷ്യ ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ തായ്ക്കുലമേ സെല്ലിൽ സാധാരണ 46 ക്രോമസോമുകൾ, എന്നു ഡൈപ്ലോയിഡുകളായി ആണ്. ജേം സെല്ലുകളെ ഈ സെറ്റ്. ക്രോമസോമിന്റെ സെൽ ന്യൂക്ലിയസ് സ്ഥിതി നീണ്ട ആകുന്നു, സ്കൊംപക്തിജൊവംനുയു ഡിഎൻഎ ഹെലിക്സ്. പൊല്യ്പെപ്തിദെസ് - ഡി.എൻ.എ, അതാകട്ടെ, മൊനൊമെര്സ് സമൂഹമാണ്. പാരമ്പര്യ ഘടനാപരമായ യൂണിറ്റ് - ചില പൊല്യ്പെപ്തിദെ അനുക്രമം ജീൻ സജ്ജമാക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ ജൈവ വികസന എല്ലാ ജനിതക പ്രോഗ്രാം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

നൊംസെക്സുഅല് സെല്ലുകൾ ഓരോ ക്രോമസോം വളരെ സമാനമായ, പക്ഷെ ആദ്യ ഒരേപോലുള്ള സമാനതയുള്ള സഹോദരി ക്രോമസോമുകൾ ആണ്. മെഇഒസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോമുകൾ വിഭാഗങ്ങൾ പരസ്പരം കൈമാറാനും. ഈ പ്രതിഭാസം "ചാട്ടം." വിളിക്കുന്നു ഒറ്റപ്പെട്ട ക്രോമസോം നീണ്ട ഹ്രസ്വ ആയുധങ്ങൾ.

ക്രോമസോം സെറ്റ്

ഒരു ജൈവ എന്ന ക്രോമസോം സജ്ജമാക്കുക ഒരു കര്യൊത്യ്പെ വിളിക്കുന്നു. സാധാരണ, ഒരു വ്യക്തി, പറഞ്ഞതുപോലെ പോലെ, കര്യൊത്യ്പെ 46 ക്രോമസോമുകൾ, 23 ഹാജരാക്കിയ ഓരോ മാതാപിതാക്കളുടെ നിന്നും, എന്നാൽ ഇതിൽ കര്യൊത്യ്പെ വ്യത്യസ്തമായി പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു ഒരു രാജാഭയ്യ കാണപ്പെടുന്നത്. ഈ ലംഘനം "അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്" വിളിക്കുന്നു.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് - കര്യൊത്യ്പെ ഒരു തരം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം സാധാരണ തുല്യമല്ല. ഇതിൽ ആരും ക്രോമസോം മൊനൊസൊമ്യ് വിളിക്കുന്നു ക്രോമസോമിന്റെ എന്ന അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്. നുല്ലിസൊമിഎയ് - യാതൊരു നീരാവി ഉണ്ടെങ്കിൽ. പകരം കര്യൊത്യ്പെ ലെ സമാനതയുള്ള ക്രോമസോം സാധാരണ രണ്ടും, എങ്കിൽ മൂന്നു സമാനതയുള്ള, ഈ ത്രിസൊമ്യ് തോന്നുന്നു. ക്രോമസോം എണ്ണം എന്തെങ്കിലും മാറ്റം കടുത്ത വികസന ശാരിക കാരണമാകുന്നു. അവരിൽ ചിലർ മാരകമായ വരാം.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് നൊംസെക്സുഅല് ക്രോമസോമുകൾ (ഔതൊസൊമെസ്)

അത് അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് കാരണമാകുന്നു പല ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ഉദാഹരണങ്ങൾ - ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, പതൌ സിൻഡ്രോം, എഡ്വേഡ്സ് സിൻഡ്രോം. ഇവർ എല്ലാവരും രോഗങ്ങൾ, സമാനതയുള്ള വിവിധ ജോഡി ഒരു അധിക ക്രോമസോം സാന്നിധ്യം കാരണമുണ്ടാകുന്ന. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം - ഈ രോഗങ്ങൾ ഏറ്റവും സാധാരണമായ. അതു തന്നെ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ആശയവിനിമയത്തിൽ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വെളിപ്പെടുത്തും.

എന്നാൽ, ക്രോമസോം 21, രോഗത്തെ ഇതിൽ ത്രിസൊമ്യ്, ആയുർദൈർഘ്യം ബാധകമാകുന്നില്ല. നിർദ്ദിഷ്ട സാങ്കേതികതയുടെയും ക്ലാസുകൾ രോഗികൾക്ക് പഠന സൊചിഅലിജതിഒന് ചില വിജയം കൈവരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന.

മറ്റൊരു രോഗം, പതൌ സിൻഡ്രോം, പുറമേ അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് കാരണമാകുന്നു. ഈ ഗുരുതരമായ ലംഘനങ്ങൾ - 13 ക്രോമസോം ത്രിസൊമ്യ് ഫലം. രോഗികൾക്ക് അപൂർവ്വമായി 10 വർഷം മറ്റുള്ളവരെ കടുത്ത മാനസിക അനുഭവിക്കുന്ന, കണ്ടുകിട്ടിയിട്ടില്ല ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷം 80% മരിക്കും. പതൌ അവസ്ഥയുമായി മക്കൾ മിച്രൊചെഫല്യ് പ്രകടിപ്പിച്ചു ൽ, പലപ്പോഴും ഹൃദയം പ്രശ്നങ്ങൾ, ചൊര്നെഅല് ച്ലൊഉദിന്ഗ്, സ്പ്ലിറ്റ് അണ്ണാക്ക്, ഏതാണ്ട് രൂപഭേദം ചെവികളാണുള്ളത്.

പ്രധാന കാരണം സിൻഡ്രോം എഡ്വേർഡ്സ് ക്രോമസോം 18 ത്രിസൊമ്യ് - പുറമേ അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് ആണ്. ഈ രോഗം കുട്ടികളുടെ 90% ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ ഹൃദയം പരാജയത്തിൽ നിന്ന് മരിക്കും, മറ്റുള്ളവരെ കടുത്ത മാനസിക ഏതാണ്ട് ഉനെദുചബ്ലെ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്.

ത്രിസൊമ്യ് 16 ക്രോമസോം മറ്റേതെങ്കിലും അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഈ ജനിതക ഡിസോർഡർ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്നു മാസങ്ങളിൽ ഗർഭത്തിൽ മരിച്ചു, അന്തകാലം.

വര്കനി സിൻഡ്രോം, ക്രോമസോം 8 ത്രിസൊമ്യ് - മനുഷ്യരിൽ അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗം വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട്. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ - ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ, ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ.

ലൈംഗിക ക്രോമസോം അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്

ഇത്തരത്തിലുള്ള അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്, എപ്പോഴും ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നയിക്കും കാരണം - ത്രിസൊമ്യ് എക്സ് ക്രോമസോം വേണ്ടി. അത്തരം ഒരു ലംഘനം മാത്രം സ്ത്രീകൾക്ക് ആണ്. ത്രിസൊമ്യ് എക്സ്-ക്രോമസോം താരതമ്യേന പതിവ് ആണ് - സ്ത്രീകൾ 0.1% ന്. രോഗം കേസുകൾ ഏകദേശം 30% പദം, ജീവിതം മുഴുവൻ വെളിപ്പെടുത്തും പാടില്ല. ഡിസ്ലെക്സിയ, അഗ്രഫിഅ, പ്രസംഗം, പ്രസ്ഥാനവും മാനസികരോഗങ്ങൾ: ബാക്കി 70% പലിശ താഴെ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്വഭാവത്തിന് എന്നു. ഇത്തരം കേസുകളിൽ പ്രയോഗിച്ചു സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ വളരെ ഫലപ്രദമാണ് പൂർണ്ണമായും അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗികമായി ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉന്മൂലനം സഹായിക്കുന്നു.

ലൈംഗിക ക്രോമസോം എണ്ണം ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ, ഏറെ മുന്നിലാണ്. ടർണർ, അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് ഒരു പ്രത്യേക കേസ്, കര്യൊത്യ്പെ സ്ത്രീകൾ മുമ്പെ - - പകരം സാധാരണ രണ്ട് മാത്രമേ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഈ ശെരെശെവ്സ്കൊരൊ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ - ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ചെറിയ പടരുന്ന ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും അവയവങ്ങളുടെ ശ്രവണ വികസനം ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഒരു കൃഷിക്കാരന് ഫോം കഴിയും.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് സംഭവിക്കുന്നത് മറ്റൊരു ഗുരുതരമായ രോഗം, ഇല്ല. ഇത് ക്ലിനെഫെല്തെര് സിൻഡ്രോം - ഒരു സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ പുരുഷന്മാർ കൂടുതൽ അധിക എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ ക്രോമസോമുകൾ. ലക്ഷണങ്ങൾ ആടുകളുടെ തുടക്കം വരെ ദൃശ്യമാകില്ല. രോഗികൾക്ക് പകുതിയോളം പേർ ഗ്യ്നെചൊമസ്തിഅ, പൊണ്ണത്തടി, വന്ധ്യത നിരീക്ഷിച്ചു അതേസമയം, അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല. അപൂർവം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഇല്ല.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് കാരണങ്ങൾ

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് കാരണം മെഇഒസിസ് സമയത്ത് സമാനതയുള്ള ക്രോമസോമുകൾ പിളർക്കുവാനും ചെയ്യരുത് വസ്തുത കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്, പകരം അണ്ഡവും ഒരു ക്രോമസോം ഒരു ജോഡി ഹിറ്റ്, അല്ലെങ്കിൽ ആരും ലഭിച്ചു ചെയ്തിട്ടില്ല. അസാധാരണവും, അസാധാരണമായ കര്യൊത്യ്പെ സിക്താണ്ഡം ഇഷ്ടം - ക്രോമസോം ഒരു അണ്ഡവും സാധാരണ നമ്പർ, മറ്റ് എങ്കിൽ.

അവിഭക്ത സമാനതയുള്ള ക്രോമസോമുകൾ വെറുക്കപ്പെടുന്ന പരിസ്ഥിതി അവസ്ഥ കാരണം കഴിയും, വ്യത്യസ്ത പ്രകൃതിയുടെ വിഷവസ്തുക്കളെ പൂച്ചയ്ക്ക്. എന്നാൽ പലപ്പോഴും കാരണം പൈതൃകത്തിനും ആണ്: അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് എന്ന കേസുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് കുടുംബങ്ങളിലാണ്, അസാധാരണമായി കര്യൊത്യ്പെ ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഇല്ലാതെ സാധ്യത ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കളുടെ കൂടുതലായിരിക്കും.

ആവൃത്തി

ഞങ്ങൾ അടിസ്ഥാന റിസ്ക് എന്നു പറയാം ക്രോമസോം അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്-രോഗം എല്ലാ ജനിതക രോഗങ്ങൾ അപൂർവ ആയി ക്ലാസിഫൈഡ് സ്ഥിതിക്ക് ശരാശരി, കുറവാണ്. കളു കര്യൊത്യ്പെ ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഇല്ലാതെ മൊത്തത്തിലുള്ള സംഭാവ്യത 5% ഇലകൾ മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ള എങ്കിൽ. ഒരു രക്ഷിതാവിന് എപ്പോൾ അസാധാരണ കര്യൊത്യ്പെ, രോഗിയായ കുട്ടി ജനന വർദ്ധിക്കുന്നു പ്രോബബിലിറ്റി ഉണ്ടെങ്കിൽ.

അനെഉപ്ലൊഇദിഎസ് ആവൃത്തി ക്രോമസോം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും സാധാരണമായ അസ്വാഭാവിക കര്യൊത്യ്പെ - ക്ലിനെഫെല്തെര് സിൻഡ്രോം, ക്രോമസോം അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് സെക്സ്, 1 500 ൽ നവജാത ആൺകുട്ടികളും, ഏറ്റവും അപൂർവ ആവൃത്തി - വര്കനി സിൻഡ്രോം, ക്രോമസോം 8 അനെഉപ്ലൊഇദ്യ്, 1:50 000 ആവൃത്തി.

ചികിത്സ

ചികിത്സ എപ്പോഴും തന്നെ നോക്കുക അനെഉപ്ലൊഇദിഎസ്. എപ്പോൾ ശെരെശെവ്സ്ച്ക്യ് സിൻഡ്രോം - ചികിത്സ അനാബോളിക് സ്റ്റിറോയിഡുകൾ ഉപയോഗിച്ച് കാരണം ടർണർ, കുറഞ്ഞ വളർച്ചയും പുരുഷ ഹോർമോണുകളുടെ ഒരു അഭാവം പറയുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ ഉൻമേഷം കഴിവുകൾ വികസനത്തിന് ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള പ്രത്യേക പരിപാടികൾ രോഗികൾക്ക് കൂടെ പഠനങ്ങൾ ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു.

സിൻഡ്രോം വര്കനി രോഗികൾക്ക് അപൂർവ്വമായി 20 വർഷം വരെ ജീവിക്കും. കാലക്രമേണ, പുതിയ വേരുകൾ മാറ്റങ്ങൾ, പുരോഗമന ബുദ്ധിമാന്ദ്യം. ആവശ്യമെങ്കിൽ, നട്ടെല്ല് ചൊംത്രച്തുരെസ് അവസ്ഥ ചികിത്സ തിരുത്താൻ ശസ്ത്രക്രിയ അവലംബിക്കാൻ.

ത്രിസൊമ്യ് എക്സ്-ക്രോമസോം ഉപയോഗിച്ച് പെൺകുട്ടികൾ എങ്കിൽ അവിടെ പ്രസംഗം വികസന ഒരു കാലതാമസം, ഒരു പ്രസംഗം തെറാപ്പിസ്റ്റ് കൂടിയാലോചിക്കുകയും വരും. രചന, വായന പ്രശ്നങ്ങൾ കാര്യത്തിൽ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡിസ്ലെക്സിയ കാണും.

ക്ലിനെഫെല്തെര് സിൻഡ്രോം എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗികൾക്ക് ജീവിത നിലവാരം ബാധിക്കില്ല. അപൂർവം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഇല്ല. അതിന്റെ ബിരുദം (, കൽപനയിൽ മിതമായ, കടുത്ത), പഠനത്തിന് വ്യക്തിഗത പ്രോഗ്രാം അനുസരിച്ച്. വ്യക്തമായ ഗ്യ്നെചൊമസ്തിഅ, ലൈംഗിക ചടങ്ങിൽ കുറഞ്ഞു എങ്കിൽ വന്ധ്യത, പിന്നെ തെറാപ്പി ഹോർമോൺ അടുക്കൽ വന്നുചേർന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ രീതികൾ (അൾട്രാസൗണ്ട് പരീക്ഷ, രാസ മാർക്കറുകൾ രീതി) വൈവിധ്യമാർന്ന ഉപയോഗിച്ച് കഴിയും തിരിച്ചറിയുക.

അൾട്രാസൗണ്ട് സഹായത്തോടെ വികസനത്തിനും ഘട്ടത്തിൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് നോൺ-മറ്റിനം മാതൃ രോഗനിർണയം സാധ്യമായ കര്യൊത്യ്പെ തകരാറുകളും കണക്കാക്കാനായി സുരക്ഷിതവും കൃത്യമായ രീതിയാണ്. രീതി ലളിതമാണ് - ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അമ്മയുടെ രക്തം ഒരു കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു. അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് കടന്നു രോഗനിർണയം കൂടുതൽ കൃത്യമല്ല, എന്നാൽ അത് പൊടുന്നനെ ഗർഭഛിദ്രം സാധ്യത വഹിച്ചു, അങ്ങേയറ്റത്തെ കേസുകളിൽ മാത്രമേ ബന്ധപ്പെടേണ്ടതാണ്.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് സാധ്യത വർധിക്കുന്നു ഘടകങ്ങൾ

സമീപകാല പഠനങ്ങൾ മാതൃ പ്രായവും സംഭാവ്യത തമ്മിൽ കൃത്യമായ ബന്ധമുണ്ടെന്ന് കാണാം തീരുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഇല്ലാത്ത പതൌ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വേർഡ്സ്. വൃദ്ധ, കൂടുതൽ അസാധാരണമായി കര്യൊത്യ്പെ അവളുടെ കുട്ടിയുടെ ജനനം പ്രോബബിലിറ്റി.

എന്തു ഘടകങ്ങൾ അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ വളർച്ചയിൽ നിർണ്ണായക പങ്ക് അജ്ഞാതമാണ് പ്ലേ. ഇത്തരം കേസുകളിൽ പ്രധാന പങ്ക് പൈതൃകത്തിനും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന കരുതാം.