ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം: വിവരണം, രോഗനിർണയം, വിളയാട്ടമാണ്.

ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം - ഒരു അപൂർവ ഫലമായ രോഗം, അഭാവത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള ഏത് കോർപ്പസ് ചല്ലൊസുമ്, അപസ്മാരം ഭൂവുടമകളിൽ ആൻഡ് ഫുംദുസ് മാറ്റങ്ങൾ. കൂടാതെ, രോഗികളുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വികസനത്തിനും തലയോട് ഫേഷ്യൽ അസ്ഥികൾ ഘടന ലംഘനം വൈകിച്ചു.

കഥ

ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ 60 വർഷങ്ങളിൽ ഫ്രഞ്ച് നാഡീരോഗ ജ്ഹന് അയ്കര്ദി ഈ രോഗം കേസുകൾ ഡസൻ വിവരിച്ച. സാഹിത്യത്തിലെ അവരോടു നേരത്തെ പരാമർശങ്ങൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവർ അപായ അണുബാധ പ്രകടനമാണ് എന്ന് അറിയപ്പെട്ടു. ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം - ഏഴ് വർഷം മെഡിക്കൽ കമ്മ്യൂണിറ്റി ആദ്യ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച് ഒരു പുതിയ നൊസൊലൊഗിചല് യൂണിറ്റ് അവതരിപ്പിച്ചു.

എന്നാൽ രോഗം പഠനം തുടർന്നു ചെയ്തു, ലക്ഷണങ്ങൾ എണ്ണം, പോലും വികസിപ്പിച്ചു, പുതിയ ശാഖകൾ ഉയർന്നുവന്നു. ജൈവവളം .നാഡീവ്യവസ്ഥ ചല്ചിഫിചതിഒന് ആൻഡ് ലെഉകൊദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ് കൂടെ മ്ലേച്ചതയാകുന്നു പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള എന്നു, ഐചര്ദി-ഹൌതെരിവിഅന് സിൻഡ്രോം ഉദാഹരണത്തിന്.

വിളയാട്ടമാണ്

ഔദ്യോഗിക അംഗീകാരം ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ശേഷം ഏകദേശം അഞ്ഞൂറു തവണ കൂടിക്കാഴ്ച. മിക്ക രോഗികൾക്ക് ജപ്പാൻ മറ്റ് ഏഷ്യൻ രാജ്യങ്ങളിൽ താമസിച്ചിരുന്നത്. സ്വിസ് ഗവേഷകർ പ്രകാരം രോഗം സംഭവങ്ങൾ - ലക്ഷം കുട്ടികൾ ശതമാനം 15 കേസുകളിൽ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ രോഗികൾക്ക് ഭൂരിഭാഗം എതൊരു ഉറച്ചു നിൽക്കുകയും നൽകുന്ന വ്യാപ്തി കുറച്ചുകാണുന്നത് സാധ്യത.

രോഗം പെൺകുട്ടികളെ വികസിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഡോക്ടർമാർ ഇത് മാനസിക ശാരീരിക വികസനത്തിനും ഇന്ഫംതിലെ സ്പസ്മ്സ് കാലതാമസം ഏറ്റവും കേസുകളിൽ കാരണം എന്ന് വിശ്വസിക്കുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രം

ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം - ഒരു ലൈംഗിക-ലിങ്ക്ഡ് രോഗം, വികലമായ ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോം സ്ഥിതി. ഇതിൽ ക്ലിനെഫെല്തെര് അവസ്ഥയുമായി ആൺകുട്ടികൾ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട് മൂന്ന് കേസുകൾ രജിസ്റ്റർ ചെയ്തു. ഒരു സാധാരണ പേരുലഭിക്കാനുള്ള എക്സ്.വൈ രോഗം ആൺ കുട്ടികൾക്കും മാരകമായ ആണ്.

ഈ രോഗം രൂപം എല്ലാ കേസുകളിൽ ചിതറിയ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ ഫലമാണ്. കുടുംബം പ്രൊബംദ് ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം കേസുകൾ കണ്ടെത്തിയില്ല മുമ്പ് അത് ആണ്. അമ്മയിൽ നിന്ന് പുത്രിക്കു വികലമായ ഇതേക്കുറിച്ച് കൈമാറ്റം സാധ്യതയില്ല. രണ്ടാമത്തെ കുട്ടി ഈ രോഗം ജനിക്കുന്നത് ചെയ്യുന്ന സാധ്യത വളരെ ചെറിയ കുറവ് ശതമാനം.

ഞങ്ങൾ ദമ്പതികൾ ഇതിനകം ഈ രോഗം ഒരു മകൻ ഉണ്ടു എന്നു മെൻഡലിന്റെ നിയമങ്ങൾ, ബാധകമാണ് എങ്കിൽ, താഴെ ഓപ്ഷനുകളുണ്ട്:

• ചാപ്പിള്ളയെ കുട്ടി;
• ആരോഗ്യകരമായ പെൺകുട്ടി (33%);
• ആരോഗ്യകരമായ കുട്ടി (33%);
• രോഗം പെൺകുട്ടി (33%).

രോഗം കാരണങ്ങൾ നിലവിൽ അജ്ഞാതമാണ്, ഗവേഷണം നടക്കുന്നു.

നിലാവ് അനാട്ടമി

ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാരും ഡോക്ടർമാർ ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം സജ്ജമാക്കാൻ വ്യത്യസ്ത രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. തലച്ചോറിലെ മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഫോട്ടോ - ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഒരു, പക്ഷേ മുഴുവൻ ചിത്രം പരിഗണിക്കാൻ മാത്രമേ പോസ്റ്റ്മോർട്ടം ചെയ്തത് സാധ്യമാണ്. തലച്ചോറിന്റെ പഠനം സമയത്ത് ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വികസന ഒന്നിലധികം തകരാറുകളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:

• കോർപ്പസ് ചല്ലൊസുമ് പൂർണമായ അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗികമായ അഭാവത്തിൽ;
• സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സ് എന്ന സ്ഥാനത്ത് മാറ്റം;
• ചൊംവൊലുതിഒംസ് അസാധാരണ സ്ഥാനം;
• സെരൊഉസ് ഉള്ളടക്കമുള്ള യൂദ്ധമുന്നണിയിലെ.

സൂക്ഷ്മതല പരീക്ഷ ബാധിച്ച പ്രദേശങ്ങളിൽ സെൽ ഘടന പൊരുത്തക്കേടുകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ഫുംദുസ് പുറമേ രക്തക്കുഴലുകൾ ആൻഡ് പ്ലേറ്റിൽ എണ്ണം, എന്നാൽ വളർച്ച അതോടൊപ്പം വടികൾ കുറയ്ക്കുകയും, പോലുള്ള കലകളുടെ കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന് സ്വഭാവം മാറ്റങ്ങൾ അവതരിപ്പിക്കാൻ.

ചികിത്സാലയം

എങ്ങനെ ഐചര്ദി അവസ്ഥയുമായി കുട്ടികളെ നോക്കാൻ കഴിയും? ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ല ആരംഭത്തിൽ വ്യക്തമാക്കാൻ, കാലാവധി ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളെയാണ് കാരണം, യോനിയിൽ അവ ആരോഗ്യകരമായ നോക്കി. മൂന്നു മാസം വരെ ശിശുക്കൾ, യാതൊരു ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും പിന്നീട് ഭൂവുടമകളിൽ ഉണ്ട്. അവർ സീരിയൽ രെത്രൊപുല്സിവ്ംയ്ഹ് സമമിതീയഗ്രൂപ്പ് രൂപത്തിൽ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട് ച്ലൊനിച്-ടോണിക്ക് സ്പസ്മ്സ് അവയവങ്ങൾ. മിക്കവാറും അത് ഇപ്പോഴും ഇന്ഫംതിലെ സ്പസ്മ്സ് ഫ്ലെക്സൊര് പേശികൾ ചേരാൻ ആണ്. അപൂർവം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം ആദ്യ മാസം അരങ്ങേറ്റം സംഭവിക്കുന്നത്. അപസ്മാരം ഭൂവുടമകളിൽ അല്ല മരുന്നുകൾ വലുപ്പം ചെയ്യുന്നു.

ൽ ഞരമ്പ് നില കുട്ടികളെ തലയോട് വലിപ്പത്തിലും കുറവ്, കുറച്ചു പേശികളുടെ, എന്നാൽ ഏകപക്ഷീയമായ കൊളംബിയ ദിസിംഹിബിതിഒന് അല്ലെങ്കിൽ, അതുപോലെ, പരെസിസ് ആൻഡ് പക്ഷാഘാതം ആണ്. അഗെനെസിസ് അല്ലെങ്കിൽ vertebral വാരിയെല്ലുകളിൽ അഭാവത്തിൽ: പുറമേ, രോഗികളുടെ പകുതി ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ തകരാറുകളും ഉണ്ട്. ഈ കടുത്ത സ്ചൊലിഒസിസ് ശാരീരികനില മാറ്റങ്ങൾ നയിക്കുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

നിലവിൽ, ഐചര്ദി സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു വിശ്വസനീയമായ പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്. വേദിയിൽ മാതൃ ജനിതക രോഗനിർണയം ഈ രോഗം വികസനത്തിന് ഉത്തരവാദിത്തം ജീൻ ഇതുവരെ അവതരിപ്പിച്ചിട്ടില്ല പോലെ, സാധ്യമല്ല.

നാഡീരോഗ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയും ഒരു പഠനം നിയോഗിക്കാം. ഈ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പരിശോധന;
• ഒഫ്ഥല്മൊസ്ചൊപ്യ്;
• എലെച്ത്രൊഎന്ചെഫലൊഗ്രഫ്യ്;
• മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ്;
• നട്ടെല്ലിനെ എക്സ് റേ.

ഇത് നിങ്ങൾ കോർപ്പസ് ചല്ലൊസുമ് ആൻഡ് സെറിബ്രൽ ഹിമപാളികൾ സമമിതികളിൽ ബ്രേക്കിംഗ്, യൂദ്ധമുന്നണിയിലെ സാന്നിദ്ധ്യം അഭാവത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു.