ജനസംഖ്യ ഗവേഷണ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് രീതി. പോപ്പുലേഷൻ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതി ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പഠിക്കാൻ?

മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ - മനുഷ്യ ശരീരത്തിൽ വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ അവകാശത്തിൽനിന്നു പാറ്റേണുകൾ ബയോളജി ബ്രാഞ്ച് പുന. അതു ശരീരശാസ്ത്രം, വൈദ്യശാസ്ത്രം, പരിസ്ഥിതി അടുത്തു ബന്ധമുള്ളതാണ് ആണ് കണ്ടെത്തുന്നതിനും പഥൊലൊഗിഎസ് ആദ്യകാല രോഗനിർണയം, മനുഷ്യ ജനതയുടെ ജീൻ പൂളിൽ അബെര്രതിഒംസ് മൂലമാണ് പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത് - ക്രോമസോം, ജനിതക ആൻഡ് ഗെനൊമിച് അന്ധവും. , പാരമ്പര്യ മനുഷ്യ രോഗങ്ങൾ പഠിച്ച് ഈ ലേഖനം പറ്റിച്ചേർന്നു ചെയ്യും - ജനസംഖ്യ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതി സ്യ്ംദ്രൊമെസ് കണ്ടെത്തൽ പ്രവചന ഏറ്റവും തെളിയിക്കപ്പെട്ട ഫോം ഒന്നാണ്.

അപേക്ഷ രീതി പ്രത്യേകതകൾ

അതിന്റെ വേലയിൽ മെഡിക്കല് ജനറ്റിക്സ് കൃത്യമായ ശാസ്ത്രങ്ങൾ, സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകളും ക്ലിനിക്കൽ വൈദ്യശാസ്ത്രം ഡാറ്റ ഡ്രോയിംഗ്, മനുഷ്യ ക്രോമസോം ഗവേഷണ ഭാഗമാകുന്നു വിവിധ ഫോമുകൾ വന്നുചേർന്നു. ജനസംഖ്യ ജനിതകശാസ്ത്രം സൈദ്ധാന്തിക അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഇത് യാദൃശ്ചികമല്ല ആണ് അതിന്റെ നിയമങ്ങൾ അനാലിസിസ് സഹായത്തോടെ ആവിഷ്കരിച്ചു. ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവര രീതി ജനിതക തകരാറുകളും തിരിച്ചറിയാനും മാത്രമല്ല, മാത്രമല്ല ഒരു homozygous രെചെഷിവെ അവസ്ഥ ഈ ശാരിക ഹര്ബൊരിന്ഗ് ജീനുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനെ ആവൃത്തി, ഒപ്പം (കൂടുതൽ സാധാരണ) നിർണ്ണയിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന, ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് ഫെനൊത്യ്പിച് ഫോം വെളിപ്പെടുത്തും എന്നു.

ജനസംഖ്യ എന്ന ആശയം

ജീൻ പൂളിൽ പ്രത്യേക പാരമ്പര്യമായി സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ വിതരണം ഗണിത പാറ്റേണുകൾ ഇൻസ്റ്റാൾ ചെയ്യാൻ, ജനിതകശാസ്ത്രം മനുഷ്യ ജനസംഖ്യയുടെ ആശയം അടുക്കൽ വന്നുചേർന്നു. എന്തു രീതികൾ അത് പഠിക്കാൻ ശാസ്ത്രം ആവശ്യം ഏറ്റവും? ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട മൂന്ന് എന്തെല്ലാമാണ്:

1. ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവര രീതി.

2. വംശാവലിപരമായതും.

3. ട്വിൻ.

ജീൻ പൂള് കീഴിൽ ഒരു നൽകിയ സ്ഥലത്ത് ജീവിക്കുന്ന എല്ലാ ജനങ്ങളുടെ ഗെനൊത്യ്പെസ് മനസ്സിലാക്കാൻ. ഇത് മുഴുവൻ രാജ്യത്തെ ജനസംഖ്യ ആയിരിക്കാം, ഒറ്റപ്പെട്ട് മതി ജീവിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജാതി മനുഷ്യാവകാശ ഗ്രൂപ്പ്, ഉദാഹരണത്തിന്, ഗ്രാമത്തിലെ താമസിക്കുന്നത് അഫ്ഗാൻ മലകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഗോത്രത്തിൽ ആമസോൺ കാടുകളുടെ നഷ്ടപ്പെട്ടു.

ജനസംഖ്യയുടെ ഗെനൊത്യ്പിച് വിശേഷണം എല്ലാ ജീനുകളെ അതിന്റെ വ്യക്തികളുടെ ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ ഗണം പ്രവേശിക്കുന്നു. ജനസംഖ്യ ഗവേഷണ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്ക് രീതി ഇരുവരും ചിതറിയ തകരാറുകളും പ്രദർശന ഒരു വ്യക്തമായ വംശാവലി ഫോം ആ പഠനത്തിന് പ്രയോഗിച്ചു.

ആദ്യ ഗ്രൂപ്പ് സിതുഅതിഒനല് ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നത് തെരതൊഗെംസ്. മറ്റ് ഗ്രൂപ്പ് സമയം ഒരു ദീർഘകാലത്തേക്ക് വേണ്ടി വ്യവസ്ഥാപിതമായി ഒരു പ്രത്യേക കുടുംബത്തിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട് ഏത് ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ, വിപുലമായ ലിസ്റ്റ്, ജാതി, ദേശീയത, ഉൾപ്പെടുന്നു. ,, ഉദാഹരണത്തിന്, പൊല്യ്ദച്ത്യ്ല്യ് അന്ധത ഹിമോഫീലിയ. പൊപുല്ജത്സിഒംനൊ സ്ഥിതിവിവര രീതി ഉപയോഗിച്ച് ഈ രോഗങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ ത്വരയാണ് ഫലമായ സീലുകളുടെ കൈമാറ്റ സംവിധാനം പഠിക്കാൻ.

ജനിതക ആൺപന്നിയുടെ കൂടെ രോഗം രൂപം ബാധിക്കുന്ന കാരണങ്ങൾ

മെഡിസിൻ മുല്തിഫച്തൊരിഅല് പ്രകൃതി പല മനുഷ്യാവകാശ തലമുറകൾ നിരവധി സ്വയം വെളിവാക്കുന്നു ആ (ഇരുവരും ജനിതക പരിസ്ഥിതി) പഥൊലൊഗിഎസ് തെളിയിച്ചു. ജനിതക വിശകലനം ഫലമായ ആൺപന്നിയുടെ കൂടെ രക്തസമ്മർദ്ദം, ടൈപ്പ് പ്രമേഹം, ആസ്ത്മ, സ്കീസോഫ്രീനിയ മറ്റ് രോഗങ്ങൾ പെദിഗ്രെഎസ് ആയിരക്കണക്കിന് ഒരു പഠനം ആവശ്യമാണ്.

സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ രീതി പൊപുല്ജത്സിഒംനൊ ഓരോ കേസിൽ പാരിസ്ഥിതിക പ്രഭാവം മനുഷ്യ ഗ്രൂപ്പ് പ്രതികരണങ്ങൾ നില (കുടിവെള്ള റേഡിയേഷൻ മിച്രൊഎലെമെംത് ഘടന, കാലാവസ്ഥാ) കണ്ടെത്താൻ അത് നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് എത്ര ജീനുകളെ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.

ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതക ഹെതെരൊഗെനെഇത്യ് ബന്ധപ്പെട്ട മനുഷ്യ രോഗങ്ങൾ തന്നെയാണോ

എന്തു ഫലങ്ങൾ ഒരേ പരിസ്ഥിതി സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജീവിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത വംശീയ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ താരതമ്യ നൽകുന്നു? ഇത്തരം ജനസംഖ്യാ സമാനമായ അജൈവ ഘടകങ്ങൾ അവരുടെ ജനിതക ഹെതെരൊഗെനെഇത്യ് തെളിവാണ് പ്രതികരണമായി ഭിന്നത.

ക്ലിനിക്കൽ, മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പഠനത്തിനായി കുടുംബവും ജനസംഖ്യ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതി കുടുംബങ്ങളിൽ രോഗം പ്രകടനമാണ് അളവ് ജനസംഖ്യയിൽ സംഭവം അതിന്റെ ആവൃത്തി എംബസിക്ക് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ്, അൽഷിമേഴ്സ്, ഓട്ടിസം: അവർ ജനിതക ആൺപന്നിയുടെ വാതം, അലർജി, അതുപോലെ മുല്തിഫച്തൊരിഅല് രോഗങ്ങൾ ബാധിച്ച ജനസംഖ്യയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പഠനങ്ങളിൽ പഠിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

അവകാശം ഗണിത നീതീകരണം

മനുഷ്യ നാട്ടുകാരും പ്രത്യേക ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ പരിഗണിക്കുമ്പോൾ മുമ്പ്, ഗണിത നിയമം രൂപത്തിൽ അവതരിപ്പിച്ച അതിന്റെ സൈദ്ധാന്തിക അച്ചുകൂടം പഠിക്കാൻ. താഴെ അതിന്റെ അപകടം: ജീനുകൾ ഏതെങ്കിലും പ്രകാരം ഗെനൊത്യ്പെസ് ആവൃത്തി രണ്ട് സംഖ്യകളുടെ ചതുരശ്ര തുക കിട്ടൂ കണക്കുകൂട്ടല് കഴിയും. എന്നാൽ, ഈ ജനസംഖ്യ ന്യൂറൽ വലിയ ആയിരിക്കണം, അതു ജനിതക ഡ്രിഫ്റ്റ് പ്രകൃതി സെലക്ഷൻ സൈന്യം മറയായി ഇടമുറിയാതെ സംഭവിക്കാം കഴിയില്ല.

മനുഷ്യ ശാസ്ത്രത്തിനുമിടയിൽ ക്ലിനിക്കൽ നിരീക്ഷണങ്ങൾ ഫലങ്ങൾ പഠിക്കാൻ ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവര രീതി ബാധകമാക്കുന്നത്, അത് വികലമായ ജീനുകൾ ഫെനൊത്യ്പിച് പദപ്രയോഗം ആവൃത്തി, ഒരു പതോളജി ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഇല്ലാതെ സാധ്യത പ്രവചിക്കാൻ സാധ്യമാണ്.

എങ്ങനെ രോഗം പ്രോബബിലിറ്റി കണക്കാക്കുന്നതിനുള്ള

ഒരു പങ്കിടൽ ലംഘനം അമിനോ ആസിഡ് phenylalanine അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജനിതക രോഗങ്ങൾ, - ഇവിടെ ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ അവകാശം ഒരു ഉദാഹരണമാണ്. യൂറോപ്യൻ പൗരന്മാരുടെ ജനസംഖ്യാ ൽ അസാധാരണ ജീൻ സംഭവങ്ങളും ആവൃത്തി എഫ് 1: 10,000 രോഗികൾ homozygous രെചെഷിവെ പേരുലഭിക്കാനുള്ള പുറങ്ങൾ ആകുന്നു.

കഴിവുകൾ പോപ്പുലേഷൻ സ്ഥിതിവിവര മാർഗ്ഗം, ഗണിത കണക്കുകൂട്ടലുകൾ ഉപയോഗിച്ചാൽ, അസാധാരണമായ ജീൻ ആവൃത്തി സജ്ജമാക്കാൻ സാധ്യമാണ്. ഇത് 0.01 തുല്യമാണ്. അപ്പോൾ പ്രകടസ്വഭാവത്തിലെ ൽ പ്രകടിപ്പിച്ച വിമുഖത സംഭാവ്യത, 0.99 ആണ്. അതുകൊണ്ട്, ഒരു രെചെഷിവെ ഇതേക്കുറിച്ച് നഗരത്തിൽ പേരുലഭിക്കാനുള്ള FF ഇല്ലാതെ, 0.02 സ്ത്രീകളുമാണ്. അത് ഈ ജനസംഖ്യ ജനങ്ങളും ഏകദേശം 2% ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ അവരുടെ പേരുലഭിക്കാനുള്ള രെചെഷിവെ ജീൻ ജീവിക്കുന്നത് എന്നു ആണ്.

ഞങ്ങൾ കാണുന്നത്, ജനസംഖ്യ-സ്ഥിതിവിവര രീതി ഫലമായ പഥൊലൊഗിഎസ് എന്ന പദപ്രയോഗം ഉത്തരവാദിത്തം ആവൃത്തി പന്മിച്തിച് ജനസംഖ്യ ജീനുകളെ കണക്കാക്കാൻ ഉപയോഗിച്ച്.

മനുഷ്യ നാട്ടുകാരും സവിശേഷതകൾ

മനുഷ്യ സംസ്കാരത്തിന്റെ പരിണാമം, ജൈവ, ശ്രീകൃഷ്ണപുരം രൂപപ്പെടുകയും സമൂഹങ്ങളുടെയും വികസനം, ഒരു നീണ്ട കാലയളവിൽ അന്തരീക്ഷത്തിൽ സമാനമായ അവസ്ഥ ജീവിക്കുന്ന പ്രതിനിധീകരിച്ച കഴിയും. അവർ സമാനമായ ച്ലിമതൊഗെഒഗ്രഫിച് പരാമീറ്ററുകൾ, ഭക്ഷണം ഒരു വഴി, സാധാരണ ലേബല്തന്നെ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എല്ലാ ഈ കണികകൾ പ്രകൃതി നിർദ്ധാരണം ഫലമായ തരം നടപടി അടിസ്ഥാനം ആയിരുന്നു അംഥ്രൊപൊഗെനെസിസ് ശൈശവ ദശയിലാണ് സാധാരണ അല്ലെലെസ് ആൻഡ് ജോഡികൾ ഗ്രൂപ്പുകളുടെ ജനതയുടെ ജീൻ കുളത്തിൽ ഏകീകരണം സംഭാവന.

ഇപ്പോൾ ജനസംഖ്യയുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പഠനം സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ രീതികൾ? ഒന്നാമത് അത് മനുഷ്യ ജീനോം നിർബന്ധിതമായിരിക്കുന്നു അടുത്ത ബന്ധപ്പെട്ട വിവാഹങ്ങൾ ഒറ്റപ്പെടൽ, പരിസ്ഥിതി ന് പ്രതീതിയാണ്. അവർ മനുഷ്യരാശിയുടെ ജീൻ പൂള് അസാധാരണമായ ജീനുകളെ ഇടിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് നയിച്ചു വിവിധ രോഗങ്ങൾ പ്രകടനമാണ് വരെ ജനിതക ആൺപന്നിയുടെ തിരിച്ചറിയാൻ രൂപകൽപ്പന വിപുലമായ ശൃംഖല മെഡിക്കൽ-ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ സൃഷ്ടി ചെയ്തു.