ത്രിസൊമ്യ് 21: സാധാരണ മൂല്യങ്ങൾ

ത്രിസൊമ്യ് - ക്രോമസോം സെറ്റ് നിരവധി അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം സാന്നിധ്യം. ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ ഓപ്ഷൻ - അത് സാന്നിധ്യമാണ് ഒരു അധിക ക്രോമസോം 13, 18, 21 ക്രോമസോം ൽ.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഈ രോഗം രണ്ടാം പേര് - തന്റെ പ്രായോഗികമായി ത്രിസൊമ്യ് 21. തന്റെ ആദ്യ അടുത്തറിഞ്ഞ 1866 ൽ ഡോ ലെന്ഗ്ദൊന് Daun | വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ഡോക്ടർ വലത് പ്രധാന ആസ്പദമായ ലക്ഷണങ്ങൾ രൂപരേഖയായി എന്നാൽ അവൻ ശരിയായി ഈ സിൻഡ്രോം മാർഗത്തിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. ത്രിസൊമ്യ് 21 രഹസ്യം പരിഹരിക്കുക, ഗവേഷകർ 1959-ൽ മാത്രം സാധിച്ചു. അപ്പോൾ അത് രോഗം ഒരു ജനിതക ഉണ്ട് എന്ന് കണ്ടെത്തി. ക്രോമസോം 21 ജീനുകൾ പകർപ്പുകൾ അതായത് ഒരു അധിക ക്രോമസോം സാന്നിദ്ധ്യം ഇത്തരം പതോളജി നയിക്കുന്നു, സിൻഡ്രോം പ്രത്യേകതകൾ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു ഓരോ മനുഷ്യ സെൽ ക്രോമസോം ഇരുപത്തിമൂന്നു ജോഡി അടങ്ങുന്ന. പിതാവ് ബീജങ്ങൾ വഴി - ആദ്യ പകുതി അമ്മ നിന്ന് മുട്ട വഴി പോകുന്നു, രണ്ടാം. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ അത് ക്ഷീണിച്ചും ക്രോമസോം മാതാപിതാക്കൾ ഒരു മുതൽ എല്ലാ അധിക യൂണിറ്റ് ലഭിക്കും, വിഭജിച്ചു കഴിയില്ല. അതു ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരുപോലെ അനുഭവിക്കുന്ന എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. മാതാപിതാക്കളുടെ ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ സ്ഥാനം പുറമേ കാര്യമില്ല. കണക്കുകൾ പ്രകാരം ഒരു എട്ടു മക്കളിൽ ൽ ത്രിസൊമ്യ് 21 ബാധിച്ചിരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ ആൻഡ് ത്രിസൊമ്യ് 21 സാധ്യത റിസ്ക് സൂചകങ്ങൾ നിരക്ക്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിച്ചിട്ടില്ല. ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും ഈ രോഗം തർക്കിക്കുന്നയാളല്ല ചെയ്യുന്നു. അവർ അംഗീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ കാര്യം, ത്രിസൊമ്യ് 21 വ്യക്തിഗത ജീനുകളെ തമ്മിലുള്ള നിരവധി ഇടപെടലുകൾ പരാജയം ഫലമാണ് എന്നതാണ്. അതു ഒരു അല്ല ഫലമായ രോഗം. എന്നാൽ ഒരു മാതൃക ഇല്ല: അമ്മയുടെ പ്രായം 35 വർഷം വന്നാൽ ഈ രോഗം ആവിർഭാവം മൂന്നു ശതമാനം ഉയർന്നപ്പോൾ. 1 കുട്ടി 30 നവജാത വരെ - അങ്ങനെ പഴയ തൊഴിൽ സ്ത്രീ, കുഞ്ഞ് 21. ത്രിസൊമ്യ് എന്ന് കൂടുതൽ സാധ്യത അങ്ങനെ, പ്രായം സ്ത്രീകൾ ഇരുപത്തഞ്ചു വർഷം ഒരു രോഗം കുട്ടിയെ ഇല്ലാതെ സാധ്യത 1 കുട്ടി 1,250 കുട്ടികൾ, ഒപ്പം ശേഷം നാല്പതു ആണ്. അത് പിതാവിന്റെ പ്രായം രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിനെ ബാധകമാകുന്നില്ല എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീ രോഗം ജനങ്ങളോട് അമ്പതു ശതമാനം പ്രോബബിലിറ്റി ഒരു രോഗം കുട്ടി ഉണ്ടായിരിക്കാം - ഇന്ഫെര്തിലെ ആകുന്നു. ത്രിസൊമ്യ് 21, ഒരു ശതമാനം രണ്ടാം കുട്ടിയുടെ സാധ്യത ഈ ഡിസോർഡർ ഒരു മകനും ഉണ്ടു മാതാപിതാക്കൾ.

ക്രോമസോം തകരാറുകളും നിർണ്ണയിക്കുന്ന രീതികൾ

ഓരോ സ്ത്രീയും ഗർഭം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഭാവി ആരോഗ്യ സംബന്ധിച്ച ആശങ്കയും മാറും ഒരുങ്ങുന്നു. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം നമുക്ക് ഗർഭത്തിൽ കുട്ടിയുടെ പല ത്വരയാണ് വികസനം തിരിച്ചറിയാൻ അനുവദിക്കുന്നു. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച, ത്രിസൊമ്യ് 21 പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന സാധ്യത ആവർത്തിച്ച് പ്രായപരിധി അമ്മമാർ വർദ്ധിക്കുന്നു. കാരണം അവരുടെ പ്രായം അപകടത്തിലാണ് സ്ത്രീകളെ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ ൽ സ്ക്രീനിംഗ് സംഹിത. എന്നാൽ മാത്രമല്ല വയസ്സിൽ ഏത് ഡോക്ടർ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ത്രിസൊമ്യ് 21. നിരക്ക് ഏത് അസൈൻ വിശകലനം വികസിപ്പിക്കാനും വേണ്ടി അവിടെയുണ്ട് ഒരു കാരണം ആകാൻ കഴിയും:

• പോലുള്ള ക്രോമസോം തകരാറുകളും മുൻ ഗർഭധാരണം, ലെ അപായ പതോളജി;
• സാന്നിധ്യം നെവ്യ്നൊശെംംയ്ഹ് ഗർഭധാരണം;
• ഗർഭിണിയായ കഠിനമായ അപായ രോഗങ്ങൾ ബന്ധുക്കൾ സാന്നിധ്യം;
• ആദ്യകാല ഗർഭ പകർച്ചവ്യാധികൾ;
• റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ;
• ഈ സിൻഡ്രോം ആദ്യ ജനനം;
• ലുറ്റെഷ്യം കൂടെ മയക്കുമരുന്ന് ശൈശവ ദശയിലാണ് സ്വീകാര്യത.

രക്തം ഒരുപറ്റം വിശകലനം നടപ്പിലാക്കാൻ; അപ്പോൾ സാമ്പിൾ പതോളജി കണ്ടുപിടിക്കുന്നു ഏത് മുഖാന്തരം പ്രത്യേക സംവിധാനമെന്ന വെച്ചു. ത്രിസൊമ്യ് 21 നിർണ്ണയിച്ച സന്ദര്ഭാനുസരണമായ തെളിവുകളുടെ, സാധാരണ മൂല്യങ്ങൾ മറ്റ് ലക്ഷ്യം ഘടകങ്ങൾ സഹിതം അക്കൗണ്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോയിരുന്നു. ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: പ്രായം അമ്മമാർ, ഭാരം, ഫലം സാന്നിദ്ധ്യം, ദുശ്ശീലങ്ങൾ മറ്റുള്ളവരുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം. അതു കണക്കാക്കി അപകട, ഒരു സമ്പൂർണ്ണ പരീക്ഷ നടപ്പാക്കുകയും ചെയ്തു ശേഷം മാത്രം ആയിരുന്നു, ഇൻഡിക്കേറ്റർ "ത്രിസൊമ്യ് 21" സ്ഥിരീകരിച്ചു - എവിടെ അവൾ ചാപിള്ളയെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കുന്ന കുറിച്ച് പറഞ്ഞു ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെ, കൂടി ആലോചിച്ചു ക്ഷണിച്ചു ഒരു സ്ത്രീ. ഒരു സ്ത്രീ തടയണമെങ്കിൽ തീരുമാനിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ മാത്രം ഫലങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിക്കില്ലെന്ന് നൂറു ശതമാനം രോഗനിർണയം നൽകാൻ കഴിയില്ല. വിശകലനം ഒരു നല്ല ഫലം നൽകുന്നു എങ്കിൽ, ഡോക്ടർ സാധാരണയായി ഒരു ദാരം CVS നിയോഗിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ, Down സിൻഡ്രോം ദൃഷ്ടാന്തങ്ങൾ

ചട്ടം പോലെ, ത്രിസൊമ്യ് 21 കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതം ആരംഭിച്ച് ഏതാനും മിനിറ്റുകൾക്കുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു ഡോക്ടർ ഈ രോഗനിർണയം ഇട്ടു കഴിയുന്ന ബാഹ്യ അടയാളങ്ങൾ ഒരു എണ്ണം ഉണ്ട്. ഈ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ചെറിയ കഴുത്ത്, മൂക്ക്, മുഖം, ചെറിയ വായ്, വലിയ, സാധാരണയായി നീണ്ടതല്ല നാവും മൊന്ഗൊലൊഇദ് പരന്നതും കണ്ണിന്റെ, അല്പം വിരൂപ ചെവി;
• തെറ്റായ ആകാശം, എന്നുദ്ദേശിച്ച നാക്ക്, മൂക്ക് പരന്ന പാലം;
• ചെറുതും വിശാലമായ ആയുധങ്ങൾ, ഒരു മടങ്ങ് കൈകോർക്കുമ്പോൾ, നടുവിരൽ ചെറിയ ഫാലങ്ക്സിന്;
• കണ്ണിന്റെ ഐറിസ് വെളുത്ത പുള്ളി;
• ചെറിയ ഭാരം;
• വളരെ ദുർബലമായ പേശികളുടെ;
• നെഞ്ച് ശരിയുണ്ട്.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ പതോളജി

ഞങ്ങൾ ഇത്തരം കോ-മൊര്ബിദിതിഎസ് നിരക്ക് "ത്രിസൊമ്യ് 21" അഞ്ചാറ് ആൾക്കാരുടെ, എന്നു പറയാം:

• അപായ ഹൃദ്രോഗം;
• വിവിധ ചെറുകുടലിൽ രോഗങ്ങൾ ലഘുലേഖ;
• കാൻസർ സാധ്യത ആരോഗ്യകരമായ വ്യക്തികൾ ൽ കൂടുതലാണ്;
• അടപ്പ്
• മങ്ങിയ കാഴ്ച ;
• സ്ലീപ് ആപ്നിയ;
• പൊണ്ണത്തടി;
• മലബന്ധം;
• ഇന്ഫംതിലെ സ്പസ്മ്സ്;
• അൽഷിമേഴ്സ് രോഗം.

മാനസിക വൈകാരിക എന്നിവ സാധാരണ സൂചകങ്ങൾ 21. ത്രിസൊമ്യ്

ഒരുപക്ഷേ അത്തരം ഒരു രോഗനിർണയം വെച്ചിരുന്ന മക്കൾ, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഡിസോർഡർ മാനസിക വൈകാരിക വളർച്ച ലംഘനമാണ്. ത്രിസൊമ്യ് 21 പതോളജി പഠിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് ആളുകൾ, അവർ സഹൃദയനും, അവ പ്രയാസം മാസ്റ്ററ്. പലപ്പോഴും ഈ കുട്ടികളെ ഹ്യ്പെരച്തിവെ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പൂർണ്ണമായും ഇവിടങ്ങളിലെ പോലെ ഒന്നുകിൽ. ഈ ജനം വിഷാദരോഗത്തിന് വളരെ സാധ്യത. എന്നാൽ ഈ കുട്ടികളെ വളരെ, സ്നേഹമുള്ളവനുമത്രെ അനുസരണവും ശ്രദ്ധിച്ചും എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. അവർ "സോളാർ കുട്ടി" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇന്നത്തെ സമയം ഈ പതോളജി മാറാത്തതും. ഇത്തരം ജനങ്ങളെ സഹായിക്കും ഏക കാര്യം - കോ-മൊര്ബിദിതിഎസ് കൈകാര്യം എന്നതാണ്. അങ്ങനെ അത് "സൂര്യൻ ആളുകൾ" എന്ന ലൈഫ് നീട്ടാൻ ജീവനും നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സാധ്യമാണ്.

പ്രവചനം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, ക്രോമസോം 21 ന് പ്രശ്നങ്ങളുള്ള ജനങ്ങളുടെ ആയുസ് കുത്തനെ വർദ്ധിച്ചു. എല്ലാ ടെസ്റ്റുകളിലും ചികിത്സകൾ ഗുണനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തൽ നന്ദി. ഈ അവസ്ഥയുമായി ഒരു വ്യക്തി അമ്പത്തഞ്ചു സംവത്സരം അതിലധികമോ ഒരു ഗുണമേന്മയുള്ള ജീവിക്കാൻ കഴിയും. സാധാരണ സ്കൂളുകളിൽ പോകാൻ - ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ സമൂഹത്തിൽ സംയോജനം നന്ദി ഒരു മുഴുവൻ ജീവിതം, മക്കൾ ജീവിക്കാൻ കഴിയും. ഇന്ന് നാം പൊതു ജീവിതം ഒരു വലിയ സംഭാവന പോലും പ്രശസ്തരായി കൈകാര്യം ആളുകളുടെ ഒരു അറിയുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾ പ്രായോഗിക നുറുങ്ങുകൾ "സോളാർ" മക്കൾ

അവരുടെ കുട്ടി സിൻഡ്രോം ഡൗൺ രോഗം എന്ന് റിപ്പോർട്ട് മാതാപിതാക്കൾ, കുട്ടിയുടെ കൂടുതൽ പരിചരണവും വളർന്നുവന്ന ബന്ധപ്പെട്ട പല പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്. അടുത്തിടെ വരെ നമ്മുടെ സമൂഹത്തിൽ ഇത്തരക്കാരുടെ വിവേചനം. ഈ മനോഭാവം വിവരങ്ങൾ അഭാവം മൂലം വികസിച്ചു. എന്നാൽ ഈയിടെയായി, കൂടുതൽ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾക്ക് ഞങ്ങളെ നിന്നും കുറച്ച് വ്യത്യസ്തമാണ് ആളുകളുടെ ഒരു സമൂഹത്തെ ലഭിക്കുന്നു. ഇപ്പോൾ അത് അവരുടെ മാതാപിതാക്കൾ വരും കഴിയുന്ന കേന്ദ്രങ്ങളിൽ ഒരു വലിയ സംഖ്യ, സൃഷ്ടിക്കുന്നു "സോളാർ കുട്ടി." അവർ മാത്രമല്ല അവർ അവരുടെ നേട്ടങ്ങൾ അനുഭവങ്ങളും പങ്ക്, എന്നാൽ കുട്ടികളെ ആഭ്യന്തര ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പൊരുത്തപ്പെടാൻ ആധുനിക സമൂഹത്തിൽ സമന്വയിപ്പിക്കുന്നതിന് പഠിപ്പിക്കാൻ. ഇത് കുട്ടിയുടെ മാനസിക വികസനം, മാത്രമല്ല ശാരീരിക മാത്രമല്ല കൈകാര്യം പ്രധാനമാണ്. നല്ല ഫലങ്ങൾ വ്യായാമം തെറാപ്പി, തൊഴിൽ തെറാപ്പി തരും. ഇത് സ്വയം സേവിക്കാൻ കുട്ടി പഠിപ്പിക്കാൻ അത്യാവശ്യമാണ്. അത് ചെറുപ്പം മുതൽ "സണ്ണി" കുട്ടി ഏർപ്പെടാൻ പ്രധാനമാണ്. ഈ കുട്ടികളെ വികസനത്തിന് പല വിദ്യകൾ ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഒരു പ്രത്യേക സവിശേഷത നേരിടാൻ സഹായിക്കാൻ അടുത്ത ആളുകൾ, അത് കുട്ടി പ്രായോഗികമായി .കുറചോരഹങ്കാര നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും എന്ന് ചെയ്യും സാധ്യത. അവൻ ഒരു സാധാരണ സ്കൂളിൽ പോകാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല ഒരു തൊഴിൽ പഠിക്കാൻ, അങ്ങനെ സമൂഹത്തിലെ ഒരു അംഗമാവുക.