മുതതിഒനല് വരിഅബിലിത്യ് ആൻഡ് ക്രമമില്ലാത്തതുമായ തരം

മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം - കാലാവധി "പൂച്ചയാണ്" അക്ഷരാര്ത്ഥത്തില് ലാറ്റിൻ പദം "മുതതിഒ" വരുന്നു. മുതതിഒനല് വരിഅബിലിത്യ് ഫലമായ ഗുണങ്ങളിൽ പ്രദർശിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ജനിതക വസ്തു സ്ഥിരതയുള്ള വ്യക്തമായ മാറ്റങ്ങളും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. പി.ഒ.സി. രോഗങ്ങൾ ഒരു ചെയിൻ രൂപീകരണവും പഥൊഗെനെസിസ് ആദ്യ ലിങ്ക് ആണ്. ഈ പ്രതിഭാസം സജീവമായി 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിൻറെ രണ്ടാം പകുതിയിൽ പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്, ഇപ്പോൾ കൂടുതൽ കൂടുതൽ പലപ്പോഴും നിങ്ങൾ മുതതിഒനല് വരിഅബിലിത്യ് പഠിച്ച വേണം എന്നു അതുപോലെ ഈ സംവിധാനത്തിന്റെ പരിജ്ഞാനവും വിവേകവും മനുഷ്യരിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ തരണം താക്കോൽ മാറുന്നു കേൾക്കാം.

കളങ്ങളിൽ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ പല തരത്തിലുണ്ട്. അവരുടെ ക്ലാസിഫിക്കേഷൻ കോശങ്ങൾ സ്വയം മുന്തിയ ഇനം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഗെനെരതിവെ അന്ധവും ജേം കോശങ്ങളിലെ സംഭവിക്കാം, ഗെര്മ്ലിനെ കോശങ്ങൾ നിലനിൽക്കുന്നു. ഏതെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ തുടർച്ചയായതിനാൽ അവ പലപ്പോഴും തലമുറതലമുറയായി, സന്തതി കോശങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു ആത്യന്തികമായി രോഗം ഹേതുവായിത്തീർന്നു ഏത് ഡീവിയേഷനുളുടെ ഒരു എണ്ണം കഴിഞ്ഞു.

തായ്ക്കുലമേ അന്ധവും അസെക്സുഅല് സെല്ലുകളാണ്. അവരുടെ ഇല്യ അവർ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട വ്യക്തിയുടെ തോന്നുന്നില്ല എന്നതാണ്. അതായത് മാറ്റങ്ങൾ മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ അല്ല, എന്നാൽ ഒരു ശരീരത്തിൽ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു മാത്രമേ. അത് ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ തുടങ്ങുന്നത് തായ്ക്കുലമേ മുതതിഒനല് വരിഅബിലിത്യ് ഒരുപിടി വ്യക്തമാണ്. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സിക്താണ്ഡത്തിന്റെ തകർക്കുന്നതിലും ശൈശവ ദശയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത് എങ്കിൽ, പരസ്പരം ഗെനൊത്യ്പെസ് നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായ ഒരു വലിയ സെൽ ലൈനുകൾ ഇല്ല. അതിൻപ്രകാരം, ഇനി കോശങ്ങൾ പൂച്ചയാണ് കൊണ്ടുപോകും ഇത്തരം ജീവികൾക്ക് മൊസൈക്ക് വിളിക്കുന്നു.

ജനിതക കെട്ടിടങ്ങൾ ലെവലുകൾ

മുതതിഒനല് വരിഅബിലിത്യ് സംഘടന വിവിധ തലങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും ജനിതക വ്യവസ്ഥകളെ വ്യക്തമാണ്. ക്രമമുള്ള ജീൻ, ക്രോമസോം ആൻഡ് ജീനോം തലത്തിൽ സംഭവിക്കാം. ഈ മാറ്റം മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന തരം ആശ്രയിച്ച്.

അത് തന്മാത്രാ തലത്തിൽ മാറ്റുന്നു അതുമുഖേന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ, ഡിഎൻഎ ഘടന ബാധിക്കുന്നു. ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ, ചില കേസുകളിൽ പ്രോട്ടീൻ, അതായത് സാധ്യത ബാധിക്കില്ല, പ്രവർത്തനം മാറ്റുക ഇല്ല. എന്നാൽ മറ്റ് കേസുകളിൽ, ഇതിനകം അതിന്റെ പ്രവർത്തനം നടത്താൻ പ്രോട്ടീൻ നിർത്തിയുള്ള വികലമായ വിദ്യാഭ്യാസം വരാം.

അവർ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ രൂപീകരണം ബാധിക്കുന്നു കാരണം ക്രോമസോം തലത്തിൽ പരിവർത്തന ഇതിനകം ഒരു ഗുരുതരമായ ഭീഷണി കൊണ്ടുപോകും. ഈ കണികകൾ ഫലം ക്രോമസോം ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ആണ്, ഇടപെടുന്നതിനും നിരവധി ജീനുകളെ ഇതിനകം ഉണ്ട്. ഇക്കാരണത്താൽ, അതു പേരേ മൊത്തം ഡിഎൻഎ പ്രഭാവം കഴിയാത്ത സാധാരണ ഡൈപ്ലോയിഡുകളായി സെറ്റ്, മാറ്റിയേക്കാം.

ഗെനൊമിച് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അതുപോലെ ക്രോമസോം രൂപീകരണം കാരണമാകും ക്രോമസോം രോഗം. ഈ തലത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ - അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് ആൻഡ് പൊല്യ്പ്ലൊഇദ്യ്. മാരകമായ കൂടുതൽ സാധ്യത ഒരു വ്യക്തി ആ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഈ കൂടുകയോ കുറയുകയോ.

ജീൻ ക്രമമുള്ള കര്യൊത്യ്പെ മൂന്ന് സമാനതയുള്ള ക്രോമസോം സാന്നിധ്യം (തുക വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ) സൂചിപ്പിച്ചു, ത്രിസൊമ്യ് വിവരിക്കുന്നു. എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, Down സിൻഡ്രോം രൂപീകരണത്തിന് ഇത്തരം ദെഫ്ലെച്തിഒന് ഫലങ്ങൾ. മൊനൊസൊമ്യ് ഫലത്തിൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ സാധാരണ വികസനം ഒഴിവാകുന്നു രണ്ട് സമാനതയുള്ള ക്രോമസോമുകൾ (കുറയുന്നു തുക) മാത്രമേ ഒരു സാന്നിധ്യം എന്നാണ്.

ഈ പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ കാരണം ജേം കോശങ്ങൾ വളർച്ചയുടെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ ലംഘനങ്ങൾ ഉണ്ട്. സമയത്ത് സമാനതയുള്ള ക്രോമസോമുകൾ - കാലതാമസം അനഫസെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു കോശവിഭജനം ദ്രുവങ്ങളിലേയ്ക്കുള്ള നീക്കം, അവയിൽ ഒന്നു നിർത്താൻ കഴിഞ്ഞില്ല. അവിടെ ക്രോമസോമുകൾ കോശഭംഗപ്രക്രിയയിലൂടെ അല്ലെങ്കിൽ മെഇഒസിസ് താവളങ്ങൾ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു കഴിഞ്ഞില്ല ചെയ്യുമ്പോൾ, "നോൺ-ദിസ്ജുന്ച്തിഒന്" എന്ന ആശയമാണ്. വ്യത്യാസവും വീണവരിൽ ശാരിക എന്ന പ്രകടനമാണ് കാരണമാകുന്നുണ്ട്. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ പഠനം ഇതുവെച്ച് അതിലില്ല സഹായിക്കും, ഒരുപക്ഷേ അത് സാധ്യമായ ഈ പ്രക്രിയകൾ പ്രവചിക്കാൻ ഒപ്പം സ്വാധീനിക്കാൻ ചെയ്യും ചെയ്യും.