ലാർസൻ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

നമ്മുടെ ജനിതക കോഡ് ഏതു ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ ഒരു ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം ഉണ്ടാകുന്നതിനും വ്യക്തി അതിന്റെ മികച്ച അല്ല ബാധിക്കാം സങ്കീർണ്ണവും ആണ്. ശാസ്ത്രജ്ഞർ നിരന്തരം സ്വന്തം വാക്കുകളിൽ, ജീനോം എതൊരു തൊണ്ണൂറു ശതമാനം തുടരുന്നു, പുതിയ രോഗം കണ്ടെത്തുന്നതിൽ, എന്നാൽ അവ.

വിവരണം

എൽ സിൻഡ്രോം (ഇച്ദ്-10 - മ്൮൯ കോഡ്) - ഫെനൊത്യ്പിച് എന്നിവ വൈവിധ്യമാർന്ന ഉണ്ട് ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. ഏറ്റവും സ്വഭാവം സവിശേഷതകൾ ദിസ്ലൊചതിഒംസ് ആൻഡ് സുബ്ലുക്സഅതിഒംസ് വലിയ സന്ധികൾ, മല്ഫൊര്മതിഒംസ് സാന്നിധ്യം കണക്കാക്കുന്നു തലയോട് ഫേഷ്യൽ അസ്ഥികളിൽ ആൻഡ് അവയവ ഫങ്ഷൻ പ്രശ്നങ്ങൾ. ദ്വിതീയ പ്രകടമായെന്നും സ്ചൊലിഒസിസ്, ച്ലുബ്ഫൊഒത്, ചെറിയ പടരുന്ന ഒപ്പം ശ്വസനം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ എന്നിവ.

എൽ സിൻഡ്രോം ഇടമുറിയാതെ സംഭവിക്കാം എന്ന് ഒരു ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ ഫാഷനിൽ പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ചെയ്യാൻ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്. ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ കൂടി ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ സിസ്റ്റം അസ്വസ്ഥതയുടെ വെളിപ്പെടുത്തുവാൻ ആ രോഗങ്ങൾ മുഴുവൻ ഗ്രൂപ്പ് കെട്ടേണം ഫ്ല്ന്ബ്. നിർദ്ദിഷ്ട ലക്ഷണങ്ങൾ പോലും ബന്ധുക്കൾ ഇടയിൽ, വ്യത്യാസപ്പെടാം.

കാരണങ്ങൾ

എന്താണ് എൽ സിൻഡ്രോം എന്നു സ്ഥാപിക്കാനും ഉയർന്നുവരുന്ന ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കേണ്ടതു? ഈ രോഗം കാരണങ്ങൾ ഇപ്പോഴും ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സന്ധ്യ ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്നത് ചെയ്യുന്നു. അത് മാത്രമേ ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ അവകാശം സവിശേഷതയാണ് എന്നു അറിയപ്പെടുന്നു. അത് മാറിയ ഇതേക്കുറിച്ച് ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമാണ് അവരുടെ മക്കൾക്കു പതോളജി കടന്നു മതിയാകുമോ, ഒരുപക്ഷേ പോലും കൊച്ചുമക്കളും ആണ്. ജീൻ മാതാപിതാക്കൾ നിന്ന് കഥകളിയുടെ ചെയ്തേക്കാം (രണ്ട് നിന്നോ ഒരു നിന്ന്) അല്ലെങ്കിൽ ഫലം പൊടുന്നനെ അന്ധവും. രോഗം അനന്തരാവകാശിയായിരിക്കും സാധ്യത - 50/50 ആയി നിലനിർത്തി കുട്ടിയുടെ ലൈംഗിക ഗർഭധാരണം എണ്ണം.

പരിഷ്ക്കരിച്ച ജീൻ മൂന്നാം ക്രോമസോം ചെറിയ ഭുജം സ്ഥിതി. ആവശ്യമാണെങ്കിൽ, ഗവേഷകർ എവിടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ മാറ്റാൻ വിധേയമായിട്ടായിരിക്കും സ്ഥലം സൂചന. സാധാരണ, ഈ ജീൻ ഫിലമിന് ബി ശാസ്ത്രലോകത്ത് താരപരിവേഷം അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ അതു ച്യ്തൊസ്കെലെതൊന് വളർച്ചയിൽ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു എന്ചൊദെസ്. ക്രമമുള്ള പ്രോട്ടീൻ അതിന്റെ പ്രക്രിയ തുലച്ചിരിക്കുന്നു എന്ന്, ഈ നിന്നും, ശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ ബാധിക്കില്ല വസ്തുത നയിക്കുന്നു.

ഈ സിൻഡ്രോം മൊസൈചിസ്മ് ആളുകൾ സാധ്യമാണ്. ആ രോഗം കാഠിന്യം ആൻഡ് എണ്ണം നേരിട്ട് സെല്ലുകളുടെ എണ്ണം ആശ്രയിക്കുന്ന ചെയ്തു ഇരിക്കുന്നു. ചിലർ ഈ ജീൻ ഒരു ഊനമില്ലാത്ത ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നു പാടില്ല.

എപ്പിഡമിയോളജി

എൽ സിൻഡ്രോം പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഒരേ നിരക്കിൽ വികസിക്കുന്നു. ഏകദേശ കണക്കുകൾ പ്രകാരം, രോഗം ഒരു ലക്ഷം നവജാത നിന്നു ഒന്നിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. അതു വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഭാഗ്യത്തിന്, ആണ്. ഈ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ ചില കാരണം കണക്കുകൾ വിശ്വാസയോഗ്യമല്ലാതാകുമ്പോൾ കണക്കാക്കുന്നു.

ആദ്യമായി മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിൽ രോഗം ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ വിവരിക്കുന്നുണ്ട്. ലോറൻ ലാർസൻ സഹപ്രവർത്തകരും കണ്ടെത്തി സന്തതികളുമുള്ളവരുമായിരുന്നു സിൻഡ്രോം ആറു കേസുകൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ലാർസൻ സിൻഡ്രോം, മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച, പല തരത്തിൽ, പോലും അടുത്ത ബന്ധുക്കളും തമ്മിൽ വെളിപ്പെടും. രോഗം ഏറ്റവും സ്വഭാവം ലക്ഷണങ്ങൾ ഫേഷ്യൽ അസ്ഥികൾ മാറ്റാൻ കണക്കാക്കുന്നു. ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: മൂക്ക് ഒരു വിശാലമായ മേൽപ്പാലം ഒരു വിശാലമായ നെറ്റി, ഫ്ലാറ്റ് മുഖം, പിളർപ്പിൽ അധരം അല്ലെങ്കിൽ അണ്ണാക്ക് സാന്നിധ്യം. കൂടാതെ, കുട്ടികൾ പ്രധാന സന്ധികൾ (ഹിപ്, മുട്ടുകുത്തിയ കടിയേറ്റ) ഒപ്പം തോളിൽ സുബ്ലുക്സഅതിഒന് എന്ന ദിസ്ലൊചതിഒംസ് ആകുന്നു.

അഴിഞ്ഞുകിടക്കുന്നു ദുർബല സന്ധികൾ കൂടെ, ചെറിയ വിശാലമായ ജനങ്ങളുടെ വിരലുകൾ. കൈത്തണ്ട പ്രായം കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ അധിക അസ്ഥികൾ ആയിരിക്കണം, പ്രസ്ഥാനത്തിന്റെ ബയോമെക്കാനിക്സ് ഇല്ലാതാക്കാം. ചില ജനം ത്രഛെഒമലചിഅ (അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസനാളം എന്ന തരുണാസ്ഥി എന്ന ഇടിവും) പോലുള്ള ഒരു അപൂർവ പ്രതിഭാസം ഇല്ല.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

രോഗനിർണയം "എൽ സിൻഡ്രോം" മാത്രം രോഗിയുടെ പൂർണ്ണ പരീക്ഷ, തന്റെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രവും സ്വഭാവം എക്സ്-റേ ലക്ഷണങ്ങൾ സാന്നിദ്ധ്യം ശ്രദ്ധിക്കുക പരിശോധനയ്ക്കു ശേഷം ഉണ്ടാക്കിയ. കൂടാതെ, ഒരു മുഴുവൻ രദിഒഗ്രഫിച് പരീക്ഷ പരോക്ഷമായി രോഗം ബന്ധപ്പെട്ട ആയ തകരാറുകളും അനുബന്ധ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ വികസനം, വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.

ഉതെരൊ ൽ ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള രോഗനിർണയം എൽ സിൻഡ്രോം വെളിപ്പെടുത്തുന്നതിൽ. ഒരു നല്ല പരിശീലനം അൾട്രാസൗണ്ട് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനോട് അസ്ഥി രൂപീകരണം ചിത്രങ്ങള് ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക തകരാറുകളും തിരയുന്നതിന് ഒരു ആരംഭ പോയിന്റ് കഴിയും. ആദ്യ നോട്ടത്തിൽ നിങ്ങൾ ഫേഷ്യൽ തലയോട്ടി ആൻഡ് മൂലകളിൽനിന്നു അസ്ഥികളെ പതോളജി നയിച്ചു രോഗം ഏതു തരത്തിലുള്ള പറയാനാവില്ല ശേഷം, കാത്തിരിക്കുന്നവരുടെ അമ്മ ഒരു അമ്നിഒചെംതെസിസ് ചെയ്യാൻ മൂന്നാം ക്രോമസോം ൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരയാൻ ജനിതക പരീക്ഷ നടത്താൻ ശുപാർശ.

രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചു എങ്കിൽ, പക്ഷേ ദമ്പതികൾ ഗർഭം നിലനിർത്താൻ തീരുമാനിച്ചു, കാത്തിരിക്കുന്നവരുടെ അമ്മ യോനിയിൽ എത്തിക്കുന്നതിൽ രക്തപ്രവാഹത്തെ സ്ത്രീകൾ വഴി അതിന്റെ ചുരം സമയത്ത് കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികൾ കേടുപാടുണ്ടാക്കുക അനുവദിക്കാത്ത നിലയിൽ, ചെസരെഅന് വിഭാഗം നടപടിക്രമം നടപ്പിലാക്കേണ്ടതു്.

ചികിത്സ

അസുഖങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുക ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ചികിത്സാ നടപടികൾ അല്ല, ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളും കുറയ്ക്കാൻ. ഈ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധരുമടങ്ങിയ, ഒര്ഥൊപെദിസ്ത്സ്, Maxillofacial ശസ്ത്രക്രിയ ജനിതകകാരണങ്ങൾ പ്രത്യേക. കുട്ടിയുടെ ആരംഭ നില വിലയിരുത്തൽ ശേഷം എല്ലാ അപകട വിലയിരുത്താൻ അവർ നിലവിലുള്ള ലംഘനങ്ങൾ തിരുത്താൻ കഴിയും.

ഏറ്റവും തെരയുന്നതു് ഓപ്ഷൻ, ലാർസൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ ഏത് - മസ്സാജ്. ഇത് സന്ധികൾ സംഘടിപ്പിച്ച് പേശികളും ആൻഡ് ലിഗമെംത്സ് ശക്തിപ്പെടുത്താനും, തിരികെ പരിപാലനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും നട്ടെല്ല് ങും അത്യാവശ്യമാണ്. എന്നാൽ ചികിത്സാ രീതികൾ ചെയ്യുന്നതിനു മുമ്പ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിരവധി ആവശ്യമാണ്. അവർ മൊത്തം രൂപമാകാൻ അല്ലെങ്കിൽ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ വൈകല്യം, vertebral സ്ഥിരത തെറ്റുതിരുത്താനും ആവശ്യമാണ്. എപ്പോഴാണ് ത്രഛെഒമലചിഅ ഇംതുബതിഒന് ആവശ്യമായ തുടർന്ന് ശ്വാസം ട്യൂബ് (തുടർച്ചയായ) ക്രമീകരണം, മേലത്തെ ശ്വാസനാളം എന്ന പതെന്ച്യ് നടത്തും.

ഈ രോഗം ചികിത്സ - വർഷം എടുത്തു കഴിയുന്ന ഒരു നീണ്ട പ്രക്രിയ. കുഞ്ഞിന്റെ മതുരതിഒന് കൂടി എല്ലും ലോഡ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അതു വീണ്ടും ശാരീരിക പുനരധിവാസം, ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഒരുപക്ഷേ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.