ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം, ചികിത്സ

നിങ്ങൾ അറിയുന്നു പോലെ, പോലും ഉതെരൊ വെച്ചു ഏത് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോം തകരാറുകളും, ഉണ്ട്. ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് പഠനത്തിന് ജനിതകശാസ്ത്രം ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുകയാണ്. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രം ഈ പ്രദേശത്ത് സജീവമായി സമീപ ഭാവിയിൽ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ മനസിലാക്കാനും കൈകാര്യം എളുപ്പം ആയിരിക്കും അങ്ങനെ, നടപ്പാക്കും. ഭാഗ്യവശാൽ, ഈ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ വളരെ വിരളമാണ്. ഇത് മെച്ചപ്പെട്ട ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഡയഗനോസ്റ്റിക്സിനുമാത്രം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് ബന്ധപ്പെട്ട പഥൊലൊഗിഎസ് ഒരു, ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം ആണ്. മിക്കപ്പോഴും, രോഗം ശിശു ജീവിതം ആദ്യ വർഷം കണ്ടെത്തി, ചിലപ്പോൾ സ്വയം 6-7 വർഷം അറിയപ്പെടുന്നത് ചെയ്യുന്നു ആണ്.

ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം - ഈ പതോളജി എന്താണ്?

ഈ പതോളജി ഒരു അപായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ആണ്. .പലര്ക്കും തെലന്ഗിഎച്തസിഅ (ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം) വളരെ കുറവാണ്. രോഗം ഈ പതോളജി രോഗനിർണ്ണയം അനുവദിക്കുന്ന പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ടാക്കുന്നതിനായി, സ്ഥിരീകരിക്കാനോ ഖണ്ഡിക്കാൻ ആർ കഠിനമായ രാജാഭയ്യ സാന്നിദ്ധ്യം വൈദ്യന്മാർ, കൗൺസിൽ വേണം.

ചരിത്രം രോഗം എപ്പിഡമിയോളജി

ഈ സിൻഡ്രോം വളരെ വിരളമാണ്. ഇതിന്റെ ആവൃത്തി 40,000 ജനസംഖ്യയിൽ ഏകദേശം 1 കേസ്. ആദ്യമായി രോഗം ഫ്രഞ്ച് സ്ത്രീകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ലൂയിസ്-ബാർ കണ്ടെത്തിയത്. പതോളജി മുഖമുദ്ര സ്യ്ംദ്രൊമെസ്, ഒരു നൊസൊലൊഗ്യ് കൂടിച്ചേർന്നിരിക്കുന്ന ആണ്. ഈ 1941 ൽ സംഭവിച്ചു. കുറച്ച് കേസുകൾ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള കണ്ടെത്തി ശേഷം. ഈ രാജാഭയ്യ വളരെ വിരളമാണ്, അത് കൃത്യത എന്തു സിൻഡ്രോം ലൂയിസ് ബാർ കാരണമെന്താണെന്നു പറയാൻ അസാധ്യമാണ്. ഇത് രോഗം രൂപം കാലാവസ്ഥയുമായി ആശ്രയിച്ച് അല്ല എന്ന് വിശ്വസിച്ചു. അതുകൊണ്ടു, സിൻഡ്രോം എല്ലാ പ്രദേശങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം. കൂടാതെ, ക്ഷമ നിലകൾ സംഭവങ്ങൾ കൂടെ കണ്ണികളുണ്ട് എന്ന് യാതൊരു തെളിവുമില്ല. അത് ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും രണ്ടും ഒരുപോലെ തുല്യ ആവൃത്തി തുംഗതലങ്ങളിൽ ആണ്.

രോഗം വികസനം കാരണങ്ങൾ

ഈ രാജാഭയ്യ വികസന ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ ൽ വെച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗം മാത്രമേ തുടർച്ചയായി സംക്രമിക്കപ്പെടുന്നു. സിൻഡ്രോം ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ ജനിതക ഡിസോർഡർ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇതാണ് കുട്ടി മാതാപിതാക്കൾ ക്രോമസോമുകളുടെ ലംഘനം ഉണ്ടെങ്കിൽ, കൃത്യമായി രോഗം അവകാശമാക്കും എന്നാണ്. ഒരു രാജാഭയ്യ അവയിലൊന്ന് സംഭവിക്കുന്നത് എങ്കിൽ (പരിഗണിക്കാതെ ലിംഗഭേദം), കുട്ടിയെ ന് സിൻഡ്രോം ലൂയിസ്-ബാർ ഉണ്ടാകുന്നതിനെ സാധ്യത 50% ആണ്. മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രധാന കാരണം - ക്രോമസോം 11 നീണ്ട ഭുജവും ലംഘനമാണ്. അത്തരം ഒരു ജനിതക പ്ലേറേറാണിക നയിക്കുന്ന കൃത്യമായ ഘടകങ്ങൾ അജ്ഞാതമാണ്. എന്നാൽ ബാധിക്കുന്ന, ദോഷകരമായ ഇഫക്റ്റുകൾ ഒരു തിരിച്ചറിയുന്നു ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ. ഇത് പാരിസ്ഥിതിക (വിഷം പദാർത്ഥങ്ങളും പൂച്ചയ്ക്ക്) ആണ്. ഗർഭം ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ വളരെ അപകടകരമായ പിരിമുറുക്കം ആണ്.

ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം: രോഗം പഥൊഗെനെസിസ്

ഏറ്റവും അപായ ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് പോലെ, സിൻഡ്രോം നിരവധി അവയവങ്ങൾക്കും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗം പ്രധാന ടാർഗറ്റുകൾ തലച്ചോറിലും മനുഷ്യ രോഗപ്രതിരോധ ആകുന്നു. ഒരു ക്നാ ത്വക്ക് മുഴ ഉണ്ട്. രോഗം ക്ലിനിക്കൽ എന്നിവ എല്ലാ വികസന ഇ.സി.ജി. ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ആദ്യം കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം ലെ വിനാശകരമായ പ്രക്രിയകൾ ഉണ്ട്. അതായത്, ചെരെബെല്ലര് .പലര്ക്കും. മൂലകങ്ങളുടെ ഈ ഭാഗത്ത് വികസിപ്പിക്കാനും ഇല്ല (പുര്കിന്ജെ നാരുകൾ ആൻഡ് അനുരൂപമാണെന്നും സെല്ലുകൾ). തെലന്ഗിഎച്തസിഅ - മറ്റ് ശാരിക കാണാവുന്ന ചുതനെഒഉസ് പ്രകടനമാണ്. അവർ പ്രത്യേകിച്ച് മുഖം (ഇഞ്ചക്ഷൻ സ്ച്ലെര, ചെവി, മൂക്ക്) നാണ് ഏത് ഉപകരണങ്ങളും മാത്രമാണ്. .പലര്ക്കും തെലന്ഗിഎച്തസിഅ ചെരെബെല്ലുമ് മൂളല് ലൂയിസ് ബാർ സിൻഡ്രോം എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. രോഗം ജനിച്ചത് കുട്ടികൾ, ഒരു രാജാഭയ്യ ഗുരുതരമായ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ (വികസന കാലതാമസം, അസ്ഥിരമായ ശാരീരികനിലയല്ല, പേശി ബലഹീനത) വെളിപ്പെടുത്തി ജീവിതം ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ ദൃശ്യമാണ്.

കൂടാതെ , പഥൊഗെനെസിസ് രോഗം രോഗപ്രതിരോധ (ടി ക്രൊമാറ്റിൻ) പരാജയം ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ഡിസോർഡർ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ, തൈമസിലെ ഹ്യ്പൊ- അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ അപ്ലസിഅ ഇല്ല. ഈ സെൽ-മദ്ധ്യസ്ഥത പ്രതിരോധശേഷി ഫലമായി വളരെ ദുർബലമായ വികസിപ്പിച്ചു പകർച്ചവ്യാധികൾ പ്രക്രിയകൾ ശരീരത്തിന്റെ സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിയില്ല.

.പലര്ക്കും-തെലന്ഗിഎച്തസിഅ ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം കാഠിന്യം ചെരെബെല്ലര് ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ ആൻഡ് നാൽക്കവല ഗ്രന്ഥിയുടെ ബിരുദം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം വെളിപ്പെടുത്തും നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ:

1. ചെരെബെല്ലര് .പലര്ക്കും. ഈ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ആദ്യ വർഷം, മറ്റ് മുമ്പ് തന്നെ വെളിപ്പെടുത്തും. അവൻ സ്വതന്ത്ര നടത്തം തുടക്കത്തിൽ ഉച്ചരിക്കുന്നത് മാറുന്നു. ചെരെബെല്ലര് .പലര്ക്കും കുട്ടികളുടെ പലപ്പോഴും എഴുന്നേറ്റു സാധാരണ നീക്കാൻ കഴിയില്ല. നടത്തത്തിൽ എന്നിവയുടെ ഉംസ്തെഅദിനെഷ് കൂടുതൽ അനുകൂലമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ അവയവങ്ങൾ ഭൂചലനം. കൂടാതെ, ഞരമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ പേശി ബലഹീനത, ദ്യ്സര്ഥ്രിഅ പലതരം ൽ പ്രകടിപ്പിച്ച (ര്ത്ഥിക്കാം സംഭാഷണം) ഉം സ്ത്രബിസ്മുസ്.
2. തെലന്ഗിഎച്തസിഅ. ചുതനെഒഉസ് പ്രകടമായെന്നും ലൂയിസ്-ബാർ സിൻഡ്രോം കുറവ് അപകടകാരികളാണ്. അവർ സാധാരണയായി 3 6 വയസ്സിനും ഇടയിൽ സ്വയം വെളിവാക്കുന്നു. തെലന്ഗിഎച്തസിഅ - "ചിലന്തി ശരീരത്തിലേക്കു" വിളിക്കുന്നു ഒരു ഇറുകിയ ചപില്ലരിഎസ്. ഏറ്റവും അവർ പ്രത്യേകിച്ച് മുഖത്ത്, ശരീരത്തിന്റെ തുറന്ന മേഖലകളിൽ ദൃശ്യമാണ്. ഇറുകിയ രക്തക്കുഴലുകൾ പലപ്പോഴും കണ്ണുകൾ, മൂക്ക്, ചെവി കണ്ടെത്തി, കയ്യും കാലും ഫ്ലെക്സൊര് ഉപരിതലത്തിന്റെ.
3. അണുബാധ ആകുന്ന പ്രവണത. കടുത്ത പ്രതിരോധം ശരീരം മൂലം സ്വന്തം ദോഷ ഏജന്റ്സ് നേരിടാൻ കഴിയില്ല. തത്ഫലമായി, കുട്ടി പലപ്പോഴും വിവിധ അണുബാധ വികസിപ്പിക്കാൻ. ഫര്യ്ന്ഗിതിസ്, ലര്യ്ന്ഗിതിസ്, തൊംസില്ലിതിസ്, ന്യുമോണിയ - പലപ്പോഴും അത് ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയുടെ പഴകിയ രോഗമാണ്.
4. നെഒപ്ലസ്തിച് പ്രക്രിയകൾ. കാരണം ഥ്യ്മിച് ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ, പകർച്ചവ്യാധികൾ പ്റൊസസ്സറുകളിൽ, ശരീരം കാൻസർ ഗ്രസ്തമാകുവാനുള്ള. പലപ്പോഴും അത് ഹെമതൊപൊഇഎതിച് ആൻഡ് ല്യ്ംഫൊഇദ് ടിഷ്യു ഒരു മഹാത്മാവ്. കുട്ടികളിൽ സിൻഡ്രോം ലൂയിസ്-ബാർ സാധുവായ രോഗനിർണയം എങ്കിൽ, പിന്നെ അത് കർശനമായി കാൻസർ റേഡിയേഷൻ ചികിത്സ ഇഒനിജിന്ഗ് നിഷിദ്ധമാക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

.പലര്ക്കും-തെലന്ഗിഎച്തസിഅ രോഗനിർണ്ണയം

സിൻഡ്രോം ലൂയിസ് ബാര കണ്ടെത്തൽ സാധാരണയായി അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ പ്രത്യേക പോലെ, ഒരു വലിയ ബുദ്ധിമുട്ട് നൽകുന്നില്ല. രോഗം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിൽ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷം കഴിയും സംശയിക്കുന്നത്. ഒരുമിച്ചു തെലന്ഗിഎച്തസിഅ കൊണ്ട് നാഡീ ലക്ഷണങ്ങൾ (ചെരെബെല്ലര് .പലര്ക്കും, പേശി ബലഹീനത, ഭൂചലനം ആൻഡ് സ്ത്രബിസ്മുസ്) ഈ പതോളജി പരിഹരിക്കാനായി ഒരു സൂചന ഉണ്ട്.

നിങ്ങൾ ഒരു സിൻഡ്രോം സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ ലൂയിസ്-ബാർ നിരവധി വിദഗ്ധരും കൂടിയാലോചിക്കുകയും അത്യാവശ്യമാണ്. അവരുടെ ഇടയിൽ: ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റായ മുതിർന്ന, ഒങ്കോളജിസ്റ്റ്, രോഗം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്, എൻഡ്രോക്രിനോളജിസ്റ്റ് ആൻഡ് ഗെനെതിചിസ്ത്. ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷ പുറമേ, ലബോറട്ടറി, ഇൻസ്ട്രുമെന്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് പ്രകടനം. ഇംമുനൊഅഷയ്സ്, സെല്ലുലാർ പ്രതിരോധശക്തി മൂലകങ്ങളുടെ ഏത് അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന കുറയ്ക്കുന്നതിനോ തീർത്തും ഇല്ലാത്ത (ടി ല്യ്ംഫൊച്യ്തെ ഇടിവ്, ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിന് എ, ജി) പുറത്തു കൊണ്ടുപോകും. ഏഴാമതും ലെഉകൊച്യ്തൊസിസ് നിരീക്ഷിക്കുകയും ശരീരത്തിൽ വീക്കം സൂചിപ്പിക്കുന്നു അരുണരക്താണു ഊറൽ നിരക്ക്, ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ. ഇത് പ്രധാനപ്പെട്ടതും ഇൻസ്ട്രുമെന്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ആണ്. നെഞ്ചിന്റെ എക്സ്-റേ (തൈമസിലെ വലിപ്പം കുറയ്ക്കുക), എംആർഐ തലച്ചോറ് (വിനാശകരമായ പ്രക്രിയകൾ) നടപ്പാകും. നിലവിൽ, സാധാരണ പരിശോധനകൾ കൂടാതെ, പുറത്തു ജനിതക (11 ക്രോമസോം ലംഘനം അന്വേഷണം), കൃത്യമായ രോഗനിർണയം വെച്ചു അടിസ്ഥാനത്തിൽ കൊണ്ടുപോയി.

ലൂയിസ് ബാർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് അത്ഭുവവസ്തുവിന്റെ ചികിത്സ നിലവിൽ വികസിപ്പിച്ച അല്ല. അതുകൊണ്ട് ഈ പതോളജി മാത്രം സൂചനയല്ലേ തെറാപ്പി, രോഗികൾ നിരന്തരം നിരീക്ഷണം നടപ്പാകും. ആദ്യ ചികിത്സ രോഗപ്രതിരോധ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും ലക്ഷ്യം. ഈ രോഗബാധയും ട്യൂമർ പ്രക്രിയകൾ ഒഴിവാക്കാൻ അത്യാവശ്യമാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഗാമാ-ഗ്ലൊബുലിന് ഒരുക്കനാൾ "ടി-അച്തിവിന്" ഉപയോഗം. കോശജ്വലനം വികസിപ്പിച്ചതോടെ കോമോഡോ ആൻഡ് ശ്വേതരക്താണുക്കളുടെ ഏജന്റ്സ് ബാധകമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ചെരെബെല്ലര് .പലര്ക്കും സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായി പരിഗണിക്കും കഴിയില്ല. വിനാശകരമായ പ്രക്രിയകൾ നിർത്തുന്നതിന് നൊഒത്രൊപിച്സ് ഉപയോഗിച്ചു. കാൻസർ കീമോതെറാപ്പി ൽ, ശസ്ത്രക്രിയ ധനനയമാണു.

ലൂയിസ് ബാർ സിൻഡ്രോം ജീവൻ അലിക്ക്

രോഗം കാഠിന്യം ഉണ്ടെങ്കിലും, സമയോചിതമായി രോഗനിർണയം, ചികിത്സ കുട്ടിയുടെ ജീവൻ നീളാവുന്ന സുഗമമാക്കാൻ സാധ്യമാണ്. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഈ രോഗികൾക്ക് പാലിയേറ്റീവ് ചികിത്സ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, രാജാഭയ്യ ലൂയിസ്-ബാർ വേഗത്തിൽ പുരോഗതി കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം 2-3 വർഷം ആണ്. ചിലപ്പോൾ രോഗം ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ വികസിപ്പിച്ച അല്ല. ഒരേ സമയം ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. രോഗികൾക്ക് പരമാവധി പ്രായം 20-30 വർഷം കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ - മിക്കപ്പോഴും മരണം കാരണങ്ങൾ പകർച്ചവ്യാധി ആൻഡ് നെഒപ്ലസ്തിച് പ്രക്രിയകൾ, ചിലപ്പോൾ ഉണ്ട്.

പ്രിവൻഷൻ സിൻഡ്രോം ലൂയിസ് ബാർ

ഈ പതോളജി വികസനം ഒഴിവാക്കാൻ, അത് ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക പരീക്ഷ നടപ്പിലാക്കുന്നതിനായി അത്യാവശ്യമാണ് ഗർഭകാലത്ത് ശൈശവ ദശയിലാണ് ഇപ്പോഴും. ഇത് കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ മാത്രമല്ല ചരിത്രം, മറ്റു കുടുംബാംഗങ്ങളെ അറിയാൻ പ്രധാനമാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങൾ പരിസ്ഥിതി വൈകാരികവുമായ സമ്മർദ്ദം ദോഷ ഇഫക്റ്റുകൾ ഒഴിവാക്കാൻ വേണം.

ഇത്തരം ഒരു രാജാഭയ്യ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചു, അത് പ്രധാന എല്ലാ കുറിപ്പടി നടത്താൻ പകർച്ചവ്യാധികൾ ഏജന്റ്സ് നേരെ കുട്ടി ഒഴിവാക്കാനാണ്. ഒരു ദുർബലമായ പ്രതിരോധശേഷി ആൻഡ് ശ്രവണ ശാരീരിക വികസനം അതിനെ സിൻഡ്രോം ലൂയിസ് ബാർ കണ്ടെത്താനായി അത്യാവശ്യമാണ്. രോഗം കുട്ടികളുടെ ഫോട്ടോകൾ പ്രത്യേക സാഹിത്യത്തിലെ കാണാൻ കഴിയും.