ജനങ്ങളുടെ പരിവർത്തന. മനുഷ്യരിൽ ക്രോമസോം അന്ധവും

പരിവർത്തന ജനം ഡിഎൻഎ തലത്തിൽ ഒരു സെൽ സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ പ്രതിനിധാനം. വ്യത്യസ്ത തരം കഴിയും. ജനങ്ങളുടെ പരിവർത്തന നിഷ്പക്ഷ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പര്യായമായി പകരം നുച്ലെഒഇദ് ഇല്ല. മാറ്റങ്ങൾ ദോഷകരമായ. അവർ തീവ്രമായ ഫെനൊത്യ്പിച് പ്രഭാവം സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണാം. ജനങ്ങളെ പൂച്ചയാണ് ഉപയോഗപ്പെടുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാറ്റങ്ങൾ ചെറിയ ഫെനൊത്യ്പിച് ഫലമുണ്ടാകും. അടുത്തതായി, എത്ര മനുഷ്യ പൂച്ചയാണ് കൂടുതൽ വിശദമായി നോക്കാം. മാറ്റങ്ങൾ ഉദാഹരണങ്ങൾ ലേഖനത്തിൽ ലഭിക്കും.

വര്ഗീകരണം

ക്രമമില്ലാത്തതുമായ വ്യത്യസ്ത തരം തിരിച്ചറിയുക. വിഭാഗങ്ങൾ ചില തിരിഞ്ഞ് സ്വന്തം വർഗ്ഗീകരണം ൽ, ഇവ. പ്രത്യേകിച്ചും, താഴെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്:

• തായ്ക്കുലമേ.
• ക്രോമസോം.
• ച്യ്തൊപ്ലസ്മിച്.
• മനുഷ്യരും മറ്റ് അവസ്ഥകളിൽ ഗെനൊമിച് അന്ധവും.

മാറ്റങ്ങൾ വിവിധ ഘടകങ്ങൾ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന. ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ചെർണോബിൽ പരിഗണിക്കും വ്യക്തമായ കേസുകളിൽ ഒരു. ദുരന്തത്തിനു ശേഷം ജനങ്ങളുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്ഷണത്തിൽ വെളിപ്പെടും തുടങ്ങി. എന്നാൽ, കാലക്രമേണ അവർ കൂടുതൽ തലവകാരാരണ്യകം മാറി.

മാനവ ക്രോമസോം പൂച്ചയാണ്

ഈ മാറ്റങ്ങൾ ഘടനാപരമായ തകരാറുകളും സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണാം. ക്രോമസോം ഇടവേളകൾ സംഭവിക്കാം. അവർ ഘടനയിൽ വ്യത്യസ്ത രെഅര്രന്ഗെമെംത്സ് സഹായിക്കുന്നുണ്ട്. എന്തുകൊണ്ട് അവിടെ മനുഷ്യ അന്ധവും ഉണ്ട്? കാരണം ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ ആണ്:

• ഫിസിക്കൽ. ഈ ഗാമാ എക്സ്-കിരണങ്ങൾ, അൾട്രാവയലറ്റ് എക്സ്പോഷർ, താപനില (ഉയർന്ന / കുറഞ്ഞ), വൈദ്യുതകാന്തിക ഫീൽഡ്, മർദ്ദം, ഇത്യാദി ഉൾപ്പെടുന്നു.
• കെമിക്കൽ. ഈ മദ്യപിക്കുന്ന, ച്യ്തൊസ്തതിച്സ്, ഹെവി മെറ്റൽ ലവണങ്ങൾ, ഫെനൊല്സ് മറ്റ് സംയുക്തങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ബയോളജിക്കൽ. ഈ ബാക്ടീരിയ, വൈറസുകൾ എന്നിവ.

പൊടുന്നനെ പുന

ഈ കേസിൽ ജനങ്ങളുടെ പരിവർത്തന സാധാരണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഉയരുന്നു. എന്നാൽ, ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ പ്രകൃതിയിൽ കാണപ്പെടുന്നത് വളരെ വിരളമാണെങ്കിലും: ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ 1 ദശലക്ഷം കോപ്പികൾ 1-100 കേസുകൾ. സയന്റിസ്റ്റ് ഹാൽഡേനെ കണക്കാക്കുന്നത് പൊടുന്നനെ ക്രമീകരണം ശരാശരി സാധ്യത. ഒരു തലമുറ 5 * 10-5 ആയിരുന്നു. മുതതിഒനല് സമ്മർദ്ദം ഇടത്തരം - പൊടുന്നനെ വികസന പ്രക്രിയ ബാഹ്യ, ആന്തരിക ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

സവിശേഷത

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതലും ദോഷകരമായ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. രെഒര്ഗനിജതിഒംസ്, പലപ്പോഴും ജീവിതം അനുയോജ്യമല്ലെന്ന് ഫലമായി വികസിക്കുകയും പഥൊലൊഗിഎസ്. ക്രോമസോം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ അടിസ്ഥാന പ്രത്യേകതകൾ യാദൃച്ഛികമായ ക്രമീകരണം കൃപ പോലെ. കാരണം അവരിൽ ഒന്നിലധികം പുതിയ "കൂട്ടുകക്ഷി" രൂപം. ഈ മാറ്റങ്ങൾ, ജീൻ ചടങ്ങിൽ രെശപിന്ഗ് ചെയ്യുന്നു യാദൃച്ഛികമായി ജീനോം മുഴുവൻ ഘടകങ്ങൾ വിതരണം. അവരുടെ അഡാപ്റ്റീവ് മൂല്യം സെലക്ഷൻ പ്രക്രിയയിൽ തീരുമാനിക്കുന്നത്.

ക്രോമസോം അന്ധവും: വർഗ്ഗീകരണം

ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ മൂന്ന് ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്. പ്രത്യേകിച്ചും, ഒറ്റപ്പെട്ട ISO, വ്യാഖ്യാനങ്ങൾ ആൻഡ് ഇംത്രഛ്രൊമൊസൊമല് അന്ധവും. അവസാനം തകരാറുകളും (അബെരത്സിയമി) സ്വഭാവത്തിന്. അവർ ഒരു ക്രോമസോം ചട്ടക്കൂട് തിരിച്ചറിഞ്ഞു ചെയ്യുന്നു. ഈ ഗ്രൂപ്പ് മാറ്റങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഇല്ലാതാക്കലുകളെ. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോം ഒന്നുകിൽ അവസാനം ഭാഗം ആഭ്യന്തര നഷ്ടം പ്രതിനിധാനം. ഇത്തരത്തിലുള്ള പുന ഭ്രൂണ വികാസത്തിന്റെ (ഉദാഹരണത്തിന്, അപായ ഹൃദയം കേട് തരം) സമയത്ത് അസ്വാഭാവികപ്രതിഭാസങ്ങളും ഒരു കാരണമാകും.
• വിപരീത. ഈ മാറ്റം 180 ഡിഗ്രി ഒരു ക്രോമസോം ശകലം ഭ്രമണം ഉൾപ്പെടുന്നു. മുൻ സൈറ്റിൽ ക്രമീകരണം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഘടനാപരമായ മൂലകങ്ങളുടെ ഉത്തരവ് ലംഘിച്ചു, എന്നാൽ അധിക കാര്യങ്ങളുണ്ട് അതാണ് പ്രകടസ്വഭാവത്തിലെ ബാധിക്കില്ല.
• ദുപ്ലിചതിഒംസ്. അവർ ഗുണന ക്രോമസോം ശകലം പ്രതിനിധാനം. ധനാഗമ നിന്ന് ഇത്തരം വ്യതിയാനത്തെ മനുഷ്യ പാരമ്പര്യമാണ് അന്ധവും ചൊടിപ്പിക്കുന്നതു.

ഇംതെര്ഛ്രൊമൊസൊമല് ക്രമീകരണം (ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ്) ഏത് ജീനുകൾ സമാനമായ ഭാഗങ്ങൾ ഘടകങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള മാറ്റിക്കളഞ്ഞു ചെയ്യുന്നു. ഈ മാറ്റങ്ങൾ വിഭജിച്ചിരിക്കുന്നു:

• രൊബെര്ത്സൊനിഅന്. പകരം രണ്ട് ഓഡിയോ മെതചെംത്രിച് അച്രൊചെംത്രിച് ക്രോമസോം രൂപം.
• നൊംരെചിപ്രൊചല്. തമ്മിൽ തമ്മിൽ ക്രോമസോം ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഇളക്കം ഭാഗം.
• നൽകൽ. ഈ രെഅര്രന്ഗെമെംത്സ് കീഴിൽ രണ്ടു ഘടകങ്ങൾ തമ്മിൽ മാറ്റിക്കളഞ്ഞു ചെയ്യുന്നു.

ഇജൊഹ്രൊമൊസൊമ്ംയെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരേ ജീൻ സെറ്റുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന മറ്റ് രണ്ട് കണ്ണാടി സൈറ്റുകളുടെ ക്രോമസോം പകർപ്പുകൾ, രൂപീകരണം കാരണം എഴുന്നേറ്റു. ധനാഗമ നിന്ന് ഇത്തരം വ്യതിയാനത്തെ വസ്തുത ക്രോസ് ഛ്രൊമതിദ് വിഘടനം centromere പ്രകാരം സംഭവിക്കുന്ന ഉളവെടുക്കുന്ന കേന്ദ്രീകൃത സംയുക്തം റഫർ.

മാറ്റങ്ങളുടെ തരം

ഘടനാപരമായ സംഖ്യാ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ഭാവികാലത്തു, അതാകട്ടെ, അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് (ഈ രൂപം (ത്രിസൊമ്യ്) അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം (മൊനൊസൊമ്യ്) അധിക ഘടകങ്ങൾ) ഉം പൊല്യ്പ്ലൊഇദ്യ് (അവരുടെ എണ്ണം ആ മടങ്ങ് വർധിച്ച്) വിഭജിച്ചിരിക്കുന്നു. ഘടനാ പുനഃസംഘടന ഇംവെര്സിഒംസ്, ഇല്ലാതാക്കലുകൾ ത്രംസ്ലൊചതിഒംസ്, ഇംസെര്തിഒംസ്, ഒപ്പം ഇസൊഛ്രൊമൊസൊമെ കേന്ദ്രീകൃത വളയങ്ങൾ അവതരിപ്പിച്ചു.

രെഅര്രന്ഗെമെംത്സ് വിവിധ തരത്തിലുള്ള പ്രതിപ്രവർത്തിക്കുന്നത്

ഗെനൊമിച് അന്ധവും ഘടനാപരമായ ഘടകങ്ങൾ എണ്ണം വിവിധ മാറ്റങ്ങൾ. ജീൻ ക്രമമുള്ള ജീനുകൾ ഘടന പൊരുത്തക്കേടുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോമുകളുടെ അന്ധവും ക്രോമസോം ഘടന സ്വയം ബാധിക്കുന്നു. ആദ്യ, അവസാന, അതാകട്ടെ, പൊല്യ്പ്ലൊഇദ്യ് ആൻഡ് അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് ഒരേ വർഗ്ഗീകരണം ഞങ്ങൾക്കുണ്ട്. അവരെ തമ്മിലുള്ള പരിവർത്തനം പുനഃസംഘടിപ്പിച്ചപ്പോൾ ഒരു ആണ് രൊബെര്ത്സൊനിഅന് ത്രംസ്ലൊചതിഒന്. ഈ ക്രമമുള്ള അത്തരം ഒരു ദിശയിൽ കൂടിച്ചേർന്ന് ഒരു "ക്രോമസോം അസ്വാഭാവിക" എന്ന മരുന്ന് എന്ന ആശയം ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഉൾപ്പെടുന്നു:

• തായ്ക്കുലമേ പതോളജി. ഈ റേഡിയേഷൻ പതോളജി, ഉദാഹരണത്തിന് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
• ഇംത്രൌതെരിനെ ശാരിക. അതു പൊടുന്നനെ അബോർഷൻ, ബഹളവും കഴിയും.
• ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ. ഈ സിൻഡ്രോം, എന്നിവരും മറ്റു ഉൾപ്പെടുന്നു.

അറിയാമെന്നതിനെക്കുറിച്ച് നൂറു ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ നിലവിൽ. അവരിൽ എല്ലാ പഠിക്കുകയും വിവരിക്കുന്നുണ്ട്. 300 ഫോമുകൾ കുറിച്ച് കാണിച്ചിരിക്കുന്ന സ്യ്ംദ്രൊമെസ് പോലെ.

അപായ തകരാറുകളും ഫീച്ചറുകൾ

പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരേ വ്യാപകമായി അവതരിപ്പിക്കുന്നു. ഈ വിഭാഗത്തിൽ വികസനത്തിൽ ഒന്നിലധികം വൈകല്യങ്ങൾ സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഡി.എൻ.എ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട മാറ്റങ്ങൾ ലംഘനം രൂപപ്പെട്ടത്. നിഖേദ് ബീജസങ്കലത്തിനു് അണ്ഡവും മതുരതിഒന്, മുട്ട ഋതു പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സംഭവിക്കാം. പരാജയം തികച്ചും ആരോഗ്യകരമായ മാതാപിതാക്കളുടെ ലയിക്കുന്ന സെല്ലുകൾ പോലും സംഭവിക്കാം. ഈ പ്രക്രിയ ഇന്ന് ഇപ്പോഴും നിയന്ത്രിച്ചു കഴിയില്ലെന്ന് പൂർണ്ണമായും മനസ്സിലായില്ല എടുക്കാറില്ല.

മാറ്റങ്ങളുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ

ക്രോമസോം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ സങ്കീർണതകൾ വ്യക്തി വളരെ ചിരവൈരിയായ ഉണ്ടാക്കാം. പലപ്പോഴും അവർ കോപിപ്പിക്കാതെ

• 70% ൽ - പൊടുന്നനെ ഗർഭഛിദ്രം.
• മല്ഫൊര്മതിഒംസ്.
• ബഷീര്ക്കാ - 7.2% ന്.
• മുഴകൾ രൂപീകരണം.

ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ തരം അമിത അപര്യാപ്തമായ വസ്തുക്കൾ ഒരു വ്യക്തിഗത ക്രോമസോം ൽ, പരിസ്ഥിതി അവസ്ഥ, ജൈവ എന്ന പേരുലഭിക്കാനുള്ള: വിവിധ ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് അവയവങ്ങളുടെ ൽ ക്രോമസോം തകരാറുകളും നിഖേദ് ലെവല് പശ്ചാത്തലത്തിലാണ്.

പഥൊലൊഗിഎസ് ഗ്രൂപ്പുകൾ

എല്ലാ ക്രോമസോം രോഗം രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ആദ്യ മൂലകങ്ങളുടെ എണ്ണം കോപിപ്പിച്ചു ലംഘനമാണ്. ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ ബൾക്ക് സ്ത്രീകളുമാണ്. ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ ത്രിസൊമിഎസ്, മൊനൊസൊമ്യ് ആൻഡ് പൊല്യ്സൊമെസ് മറ്റ് രൂപങ്ങൾ ഒഴികെ തെത്രപ്ലൊഇദ്യ് ആൻഡ് ത്രിപ്ലൊഇദ്യ് (അവരുടെ മരിക്കുമ്പോൾ ഉദരത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ ജനനത്തിനു ശേഷം ആദ്യത്തെ ഏതാനും മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ ഒന്നുകിൽ സംഭവിക്കുന്നത്) ഉൾപ്പെടുന്നു. പലപ്പോഴും കണ്ടെത്തി സിൻഡ്രോം താഴേക്കുള്ള. ഇത് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം 1886 ൽ അത് വിശേഷിപ്പിച്ച, ശിശുരോഗ എന്ന നാമകരണം. നിലവിൽ, ഈ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും എല്ലാ ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് പഠനവിഷയമാണ്. അസ്വാഭാവിക ഏകദേശം ഒന്നിൽ സംഭവിക്കുന്നത് 700. നിന്നു രണ്ടാം ഗ്രൂപ്പ് ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വളർച്ച വൈകല്യമുണ്ട്.
• ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.
• പാതകളുടെ മൂക്ക്.
• ഡീപ് കണ്ണ് ലാൻഡിംഗ്.
• ഹാർട്ട് വൈകല്യങ്ങൾ (അപായ) മറ്റുള്ളവരും.

ചില രോഗങ്ങൾ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം ഒരു മാറ്റം കാരണമുണ്ടാകുന്ന. ഇത്തരം അന്ധവും രോഗികൾക്ക് യാതൊരു സന്തതികളിൽ ഇല്ല. ഇന്നുവരെ, ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ യാതൊരു വ്യക്തമായി വികസിപ്പിച്ച അത്ഭുവവസ്തുവിന്റെ ചികിത്സ ഇല്ല. എന്നാൽ, രോഗം മാതൃ രോഗനിർണയം മുഖാന്തരം തടയാനാകും.

പരിണാമത്തിന് പങ്ക്

പണ്ടു ദോഷകരമായ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ അവസ്ഥ പ്രഖ്യാപിക്കുകയും മാറ്റങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിലാണ് ഉപയോഗപ്പെടും. അത്തരം ക്രമീകരണം ഫലമായി സെലക്ഷൻ മെറ്റീരിയൽ കണക്കാക്കുന്നു. പൂച്ചയാണ് "നിശബ്ദ" ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ ബാധിക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ചട്ടം പോലെ, ഒരു ശകലം പര്യായമായി കോഡ് പകരംവയ്ക്കേണ്ടതു ചൊടിപ്പിക്കുന്നതു, അത് പ്രകടസ്വഭാവത്തിലെ ഒന്നിലും തന്നെ വെളിപ്പെടുത്തുവാൻ ഇല്ല. എന്നാൽ, ഇത്തരം ക്രമീകരണം കണ്ടെത്തി കഴിയും. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ജീൻ വിശകലനം രീതികൾ. കാരണം മാറ്റങ്ങൾ സ്വാഭാവിക ഘടകങ്ങളോട് എക്സ്പോഷർ കാരണം സംഭവിക്കാം വസ്തുത, പിന്നെ, പരിസ്ഥിതി പ്രധാന പ്രത്യേകതകൾ ഗ്യാരണ്ടി അൽപംപോലും, അത് വാദങൾ സ്ഥിരമായ ആവൃത്തി ഭാഗവും ദൃശ്യമാകുന്ന തോന്നുന്നു. ഈ വസ്തുത ഫ്യ്ലൊഗെംയ് പഠിക്കാൻ പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയും - മനുഷ്യൻ ഉൾപ്പെടെ വ്യത്യസ്ത ജനുസും പരിഗണിക്കാറില്ല ഉൽപ്പത്തിയെ വിശകലനം. "നിശബ്ദ ജീനുകൾ" ഒരു പോലെ ഗവേഷകർ വേണ്ടി അഭിഭാഷകൻ ഈ ക്രമീകരണം ബന്ധപ്പെട്ട് "തന്മാത്രാ ക്ലോക്ക്." സിദ്ധാന്തം മാറ്റങ്ങൾ ഏറ്റവും നിഷ്പക്ഷരാണെങ്കിലും വസ്തുത അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ ലെ ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും അവരുടെ നിരക്ക് ദുർബലമായ അല്ലെങ്കിൽ സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പ് സ്വാധീനം പൂർണ്ണമായും സ്വതന്ത്രമാണ്. മ്യൂട്ടേഷൻ ഫലമായി ഒരു നീണ്ട കാലയളവിൽ നിരന്തരമായ മാറുന്നു. എന്നാൽ, വിവിധ ജീനുകൾ വേണ്ടി തീവ്രത സ്വന്തമാക്കും.

ഉപസംഹാരമായി

സംഭവം ഇ.സി.ജി. പഠനം, മാതൃ ലൈൻ വഴി,, y ക്രോമസോമുകളുടെ ൽ സന്തതി പരിവർത്തനം ഏത് മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ദെഒക്സയ്രിബൊനുച്ലെഇച് ആസിഡ്, ലെ രെഅര്രന്ഗെമെംത്സ് കൂടുതൽ വികസനം, പിതാവ് നിന്നും കടന്നു, വ്യാപകമായി പരിണാമ ജീവശാസ്ത്ര വേണ്ടത്ര ഇന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. , ശേഖരിച്ച വിശകലനം സ്യ്സ്തെമതിജെദ് വസ്തുക്കൾ, ഗവേഷണ ഫലങ്ങൾ വിവിധ രാജ്യങ്ങളിൽ ആൻഡ് റേസുകൾ ഉത്ഭവിച്ച പഠനങ്ങളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇതിൽ മനുഷ്യരിൽ ജൈവ രൂപീകരണവും വികസന പുനർനിർമാണം നേരെ വിവരമാണ്.