ടേ-സാക്സ് രോഗം. ഒരു അപൂർവ ഫലമായ രോഗം

ടേ-സാക്സ് രോഗം - പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ഒരു രോഗം, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം നിഖേദ് വളരെ അതിവേഗം വികസനം, കുട്ടിയുടെ തലച്ചോർ ആണ്.

രോഗം ആദ്യം പ്രേയസിയോട് നൂറ്റാണ്ടിൽ ബ്രിട്ടീഷ് നേത്രരോഗ വാറൻ തായ് അമേരിക്കൻ നാഡീരോഗ ബെർണാർഡ് സാക്സ് വിവരിച്ചത്. ഈ കുടിശ്ശിക ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഈ രോഗം പഠനം ഒരു വിലമതിക്കാനാവാത്ത സംഭാവന ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ടേ-സാക്സ് രോഗം - ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. അത് ചിലരെ വ്യാകുലത വംശീയ. പലപ്പോഴും ഈ രോഗം, കാനഡ ക്വീബെക് ആൻഡ് ലൂസിയാന ഫ്രഞ്ച് ഒരു ജനസംഖ്യ കഷ്ടം അതുപോലെ യെഹൂദന്മാർ കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിൽ താമസിക്കുന്നവർ. പൊതുവെ, ലോകത്തിലെ രോഗം 1 സംഭവങ്ങൾ: 250,000.

രോഗം കാരണങ്ങൾ

ടേ-സാക്സ് രോഗം മാതാപിതാക്കൾ നിന്ന് മുതംത് ജീൻ അനന്തരാവകാശികളായിത്തീരുന്നവർക്ക് മനുഷ്യരിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ജീൻ ഒരു കാരിയർ മാതാപിതാക്കൾ മാത്രമാണ് എവിടെ കേസിൽ, കുട്ടി രോഗം വരില്ല. എന്നാൽ, അതാകട്ടെ, കേസുകൾ 50% രോഗം ഒരു കാരിയർ മാറുന്നു.

സെല്ലുകൾ (ഗന്ഗ്ലിഒസിദെസ്) ൽ സ്വാഭാവിക സങ്കീർണമായ ലിപിദ്സ് എന്ന വേർപെടുത്തുന്ന ഉത്തരവാദിത്വം ആണ് ഹെക്സൊസമിനിദസെ എ, - മനുഷ്യ ശരീരം പരിഷ്കരിച്ച ജീൻ സാന്നിദ്ധ്യത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം അതിന്റെ ഉൽപാദനം നിർത്തുന്നു. ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഇവയുടെ വ്യുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനും സാധ്യമല്ല. അവരുടെ സമാഹരണം തലച്ചോറിലും നാഡി സെൽ കേടുപാടുകൾ തടയൽ നയിക്കുന്നു. ഈ ടേ-സാക്സ് രോഗത്തെ. കേസുകൾ ഫോട്ടോകൾ ഈ ലേഖനത്തിൽ കാണാൻ കഴിയും.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

നവജാത മറ്റ് ഫലമായ രോഗം പോലെ, ഈ രോഗം ഒരു ഘട്ടത്തിൽ രോഗനിർണ്ണയം കഴിയും. മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ കുഞ്ഞ് ടേ-സാക്സ് സിൻഡ്രോം സഹിക്കുകയാണ് കരുതുന്നു എങ്കിൽ, പിന്നെ നിങ്ങൾ അടിയന്തിരമായി ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കൂടിയാലോചിക്കുകയും വേണം. എല്ലാത്തിനുമുപരി, ഈ ഭയങ്കരമായ രോഗം ആദ്യത്തെ അടയാളം പഠനത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കുന്നു ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് സ്പോട്ട് ആണ് ഫുംദുസ് കുട്ടിയുടെ. സ്പോട്ട് റെറ്റിനയിലെ കളങ്ങളിൽ ഗന്ഗ്ലിഒസിദെസ് ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും കാരണം ഉയരുന്നു.

അപ്പോൾ ന്യൂറോണുകളുടെ സൂക്ഷ്മതല വിശകലനം പോലുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് (വിപുലമായ രക്തം ടെസ്റ്റ്) പഠനം പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി. അവരിൽ ഏതെങ്കിലും ഗന്ഗ്ലിഒസിദെസ് എങ്കിൽ, സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനം ന്യൂറോണുകളുടെ ഹെക്സൊസമിനിദസെ തരം എ വിശകലനം സംഭവിക്കുന്നു എന്ന് കാണിക്കുന്നു വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾ ദോഷകരമായ ജീനുകൾ നഗരത്തിലേക്കുള്ള എന്നു മുൻകൂട്ടി, അത് ഗർഭകാലം 12 ആഴ്ച നടത്തിയ ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ്, സംഭവിക്കുന്നതു അത്യാവശ്യമാണ്. പഠനത്തിൽ, രക്തം മറുപിള്ള നിന്നും എടുത്തതാണ്. ടെസ്റ്റ് ഫലം കുട്ടി മാതാപിതാക്കളെ രഹിതം ജീനുകളെ കൈമാറിക്കിട്ടിയിരിക്കുന്നു എന്ന് വ്യക്തമാകും. ഈ ടെസ്റ്റ് പുറമേ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാഴ്ചയും ഒരു മോശം പൈതൃകത്തിനും കൊണ്ട് കൗമാരപ്രായക്കാരിൽ മുതിർന്നവർക്കും നടത്തപ്പെടുന്ന.

രോഗം വികസനം

ടേ-സാക്സ് സിൻഡ്രോം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന നവജാത, പുറമെ എല്ലാ മക്കൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു, പാടെ ആരോഗ്യകരമായ തോന്നുന്നു. സാധാരണ കാര്യം, ഇത്തരം അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ചിന്തിക്കരുത് വരുമ്പോൾ രോഗം കാര്യത്തിൽ മാത്രം ആറു മാസം സംശയാസ്പദമായ. 6 മാസം വരെ, കുട്ടി മറ്റുള്ളവരിൽനിന്നു പോലെ പെരുമാറുന്ന. ആ നന്നായി തന്റെ കൈകൾ കാര്യങ്ങൾ അവന്റെ തല താങ്ങി ആണ്, ചില ശബ്ദങ്ങൾ ക്രോളിൽ തുടങ്ങുന്ന ചെയ്തേക്കാം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

കളങ്ങളിൽ ഗന്ഗ്ലിഒസിദെസ് സൂര്പടിവാതില്ക്കലും ശേഷം, അവർ കുഞ്ഞിനെ ഏറ്റെടുക്കുന്ന കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടു ഉറപ്പാക്കുന്നതിന് ഒരു മതിയായ എണ്ണം കൈവരിക്കും. കുട്ടി അവരെ ചുറ്റും പ്രതികരിക്കുന്നത് ഇല്ല, ഒരു ഘട്ടത്തിൽ സംവിധാനം തന്റെ നോട്ടം അവിടെ ഉപേക്ഷ. ഒരു നിശ്ചിത കാലയളവിൽ ശേഷം അന്ധത വികസിക്കുന്നു. പിന്നീട്, കുട്ടിയുടെ മുഖം ഒരു പാവ പോലെ മാറുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, ബന്ധപ്പെട്ട അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കുട്ടികൾക്ക് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, അധികം ആയുസുണ്ടായിരുന്നില്ല ചെയ്യരുത്. ടേ-സാക്സ് കുഞ്ഞിനെ കാര്യത്തിൽ അപ്രാപ്തമാക്കി, അപൂര്വ്വമായി 5 വർഷം കഴിഞ്ഞാൽ അതിജീവിക്കാൻ മാറുന്നു.

ശിശുക്കൾ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ:

• 3-6 മാസങ്ങളിൽ കുട്ടി പുറംലോകവുമായി സമ്പർക്കം നഷ്ടപ്പെടാൻ ആരംഭിക്കുന്നു. ഇതു താൻ പ്രിയപ്പെട്ടവരെ, ഉറക്കെ ശബ്ദങ്ങളോടുള്ള മാത്രം പ്രതികരിക്കുന്നത് കഴിയും തിരിച്ചറിഞ്ഞില്ല വസ്തുത വ്യക്തമാണ്, ദർശനം, കണ്ണ് ട്വിട്ച് വിഷയത്തിൽ ഫോക്കസ് കഴിയില്ല, ദർശനം പിന്നീട് ദെതെരിഒരതെസ്.
• കുഞ്ഞ് പ്രവർത്തനം കുറയുന്ന 10 മാസത്തിൽ. അത് (റോൾ ഓവർ, ഇരിക്കുന്നതായി പഴ്സ്) നീക്കാൻ പ്രയാസമാണ് മാറുന്നു. വിഷൻ കേൾവിയുമുള്ള ബ്ലുംതെദ് അനാസ്ഥ വികസിക്കുന്നു. വർദ്ധിപ്പിച്ചേക്കാം തല വലിപ്പം (മച്രൊചെഫല്യ്).
• 12 മാസം ശേഷം, രോഗം ആക്കം വന്. കുട്ടിയുടെ പ്രകടമാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം മാറുന്നു അദ്ദേഹം വേഗം ശ്രവണ, പേശികളുടെ വൊര്സെംസ്, ശ്വാസതടസം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നഷ്ടപ്പെടാൻ ആരംഭിക്കുന്ന, ഭൂവുടമകളിൽ ദൃശ്യമാകും.
• 18 മാസം, കുട്ടി പൂർണ്ണമായും കേൾവിയും മാരണം ആണ്, ഇഴെച്ചു, മഞ്ഞഗ്രൂപ്പ് പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ, സാമാന്യമായി പക്ഷാഘാതം ഉണ്ട്. പിച്ചവച്ചു വെളിച്ചം പ്രതികരിച്ചു വിപുലീകരിച്ച ചെയ്യരുത്. കൂടുതൽ ദെചെരെബ്രതെ കാർക്കശ്യം കാരണം തലച്ചോറിലെ ക്ഷതം വികസിക്കുന്നു.
• 24 മാസം ശേഷം, കുഞ്ഞിനെ ബ്രൊന്ഛൊപ്നെഉമൊനിഅ കഷ്ടപ്പെടുന്നു അവർ 5 വർഷം മുമ്പുള്ള പലപ്പോഴും മരിക്കും. ഒരു കുട്ടി ജീവനോടെ കഴിയും എങ്കിൽ, അവൻ പേശികളുടെ വിവിധ ഗ്രൂപ്പുകൾ (.പലര്ക്കും) ചോര്ന്നു ഡിസോർഡർ കുറവ് വികസിക്കും 2 8 നും ഇടയിൽ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ഏത് മോട്ടോർ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു.

ടേ-സാക്സ് രോഗം മറ്റ് രൂപങ്ങൾ അവതരിപ്പിച്ചു.

ജുവനൈൽ പരാജയം ഹെക്സൊസമിനിദസെ ഒരു

രോഗം ഈ ഫോം 2 5 വർഷം പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ സ്വയം വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട് തുടങ്ങുന്നു. സാവധാനത്തിൽ കുട്ടികളിലും അധികം രോഗം വികസിപ്പിക്കുക. അതുകൊണ്ട് ഈ പാരമ്പര്യ രോഗം ഉടനെ ദൃശ്യമാണ്. മൂഡ് ചാഞ്ചാട്ടം, പ്രസ്ഥാനത്തിന്റെ ച്ലുമ്സിനെഷ് ഉണ്ട്. ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് മുതിർന്നവരുടെ ശ്രദ്ധയാകർഷിച്ചു അല്ല.

അടുത്തത്, താഴെ സംഭവിക്കുന്നത്:

• പേശി ബലഹീനതയുണ്ടെന്ന്;
• ചെറിയ ഭൂവുടമകളിൽ;
• ര്ത്ഥിക്കാം സംസാരവും ചിന്തയുടെ പ്രക്രിയകൾ ലംഘനം.

ഈ പ്രായത്തിൽ രോഗം പുറമേ വൈകല്യം നയിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടി 15-16 വർഷം മുമ്പ് മരിച്ചു.

അമൊവ്രൊതിഛെസ്കയ യുവത്വം ബുദ്ധിശൂന്യതയുടെ

രോഗം 6-14 പുരോഗതി തുടങ്ങുന്നു. ഒരു ദുർബലമായ ഒഴുക്ക് ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഒടുവിൽ രോഗം അന്ധത, ഡിമെൻഷ്യ, പേശി ബലഹീനത, അവയവങ്ങൾ സാധ്യമായ പക്ഷാഘാതം ലഭിക്കുന്നു. പോലും ഏതാനും വർഷങ്ങൾ ഈ രോഗം ജീവിക്കുന്ന, ശേഷം, മക്കൾ ഭ്രാന്തിലേയ്ക്ക് മരിക്കുകയും.

ഹെക്സൊസമിനിദസെ കമ്മിയും വിട്ടുമാറാത്ത ഫോം

സാധാരണയായി 30 വർഷം ജീവിച്ചു ആളുകൾക്ക് കാണാം. ഈ രൂപത്തിൽ രോഗം വേഗത കോഴ്സ് ഇത് സാധാരണ വളരെക്കുറവാണെങ്കിലും. ഉണ്ട് മൂഡ് ചാഞ്ചാട്ടം, ര്ത്ഥിക്കാം സംസാരം, ച്ലുമ്സിനെഷ്, ഇന്റലിജൻസ് കുറഞ്ഞു, പെരുമാറ്റ തകരാറുകളും, പേശി ബലഹീനത, ഭൂവുടമകളിൽ. വിട്ടുമാറാത്ത രൂപത്തിൽ ടേ-സാക്സ് സിൻഡ്രോം താരതമ്യേന സമീപകാലത്ത് തുറന്നു, ഭാവി പ്രവചനങ്ങൾ സാധ്യത തോന്നുന്നു. എന്നാൽ രോഗം ജമാ വൈകല്യം നയിക്കുന്ന വ്യക്തമാണ്.

ടേ-സാക്സ് രോഗം ചികിത്സ

ഈ രോഗം, അതുപോലെ ബുദ്ധിശൂന്യതയുടെ എല്ലാ അധികാരങ്ങളും ഇതുവരെ ചികിത്സകൾ ഇല്ല. അറ്റകുറ്റപ്പണി തെറാപ്പി, നേഴ്സിംഗ് കെയർ രോഗികൾ. സാധാരണഗതിയിൽ, മലബന്ധം നേരെ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന എന്ന് മരുന്നുകൾ, ബാധകമാക്കില്ല. കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ യാതൊരു ആഗിരണം റിഫ്ളക്സ് അവ പലപ്പോഴും ഒരു ട്യൂബ് വഴി പരിപോഷിപ്പിക്കാൻ കാരണം. രോഗിയായ കുട്ടിയുടെ പ്രതിരോധശേഷി വളരെ ദുർബലമായ, അതിനാൽ സഹ-മൊര്ബിദിതിഎസ് കൈകാര്യം ചെയ്യണം. സാധാരണയായി, മക്കൾ കാരണം ഒരു വൈറൽ അണുബാധ കൊല്ലപ്പെട്ടു ചെയ്യുന്നു.

ഈ രോഗം പ്രിവൻഷൻ ദമ്പതികൾക്ക് ഒരു സർവേ, ടേ-സാക്സ് രോഗം സവിശേഷതയായ ജീനുകളെ ൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് ലക്ഷ്യം. ഏതെങ്കിലും, കുട്ടികൾക്ക് തന്നെ ശ്രമിക്കും എന്ന് ശുപാർശ വേണം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി രോഗിയാവുകയോ എങ്കിൽ

ഹോം കെയർ ചെയ്യാൻ മനസിലാക്കാൻ അത്യാവശ്യമാണ് എപ്പോഴാണ് പൊസ്തുരല് ഡ്രെയിനേജ് ആൻഡ് നസൊഗസ്ത്രിച് ആശയും. ഒരു ട്യൂബ് വഴി കുഞ്ഞിനെ ഫീഡ് ത്വക്ക് ബെദ്സൊരെസ് അല്ല അന്ന് ഉറപ്പുവരുത്താൻ ഉണ്ടായിരിക്കേണം.

മറ്റ് ആരോഗ്യകരമായ കുട്ടികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പിന്നെ നിങ്ങൾ മുതംത് ജീൻ സാന്നിധ്യം അവരെ പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.