സിൻഡ്രോം ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് അത് തന്നെ പ്രകടമാക്കുന്നത് എങ്ങനെയെന്നു എന്താണ്?

മിക്ക ആളുകളും ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു രോഗം ഒരിക്കലും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എങ്കിലും അത് വളരെ വിരളമായി ഉണ്ടാവുന്നില്ല. കണക്കുകൾ പ്രകാരം ഒരു കുട്ടികളുടെ ഓരോ 13.700 കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ശരാശരി ജനിച്ചിരിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം ഒരു ആണ് ക്രോമസോം 11 മാറ്റങ്ങൾ, ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു ജനിതക രോഗം. മുൻകൂട്ടി അത്തരമൊരു രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിനെ പ്രവചിക്കാൻ ഏതാണ്ട് അസാധ്യമാണ്. ബേബി രക്ഷകർത്താക്കളുടെ ഏകദേശം 85% ജനിതകശാസ്ത്രം ബന്ധപ്പെട്ട ശരിയല്ലല്ലൊ കിടമൽസരത്തിന് ഒരിക്കലും. എന്നാൽ ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് സിൻഡ്രോം ബാക്കിയുള്ള 10-15% ൽ കൈമാറിക്കിട്ടിയിരിക്കുന്നു ആണ്. ഈ രോഗം അറിയാൻ എന്തു ആവശ്യം കുഞ്ഞ് എത്ര ചികിത്സ ശ്രദ്ധയും വെളിപ്പെടുത്തി - ഈ ഇന്നും സംസാരിക്കണമെന്ന് കാണാം.

ഇത് എന്താണ്

ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് സിൻഡ്രോം - ഇത് ഒന്നും എന്നാൽ ഒരു ലംഘനം നബി നിയന്ത്രണം വളർച്ച. രോഗം വ്യത്യസ്ത സവിശേഷതയായ, പക്ഷേ സംഭവിക്കാം പൂർണ്ണമായും സുതാര്യമാണെന്നതിനാൽ കഴിയും. നവജാത 4 കിലോഗ്രാം 56 ലധികം സെ.മീ. വർധന തൂക്കം വലിയ പിറന്നാൽ (മച്രൊസൊമിഅ) പലപ്പോഴും, ബാഹ്യമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ട. കുട്ടികളിൽ പോലുള്ള ഒരു വലിയ നാവും (മച്രൊഗ്ലൊഷിഅ), അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ, വലിയ ചെവി അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ ഫോം ശരീരത്തിന്റെ അനധികൃത ആൻഡ് അസന്തുലിതമായ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, കഴിയും ഉന്നതുരല്ല്യ് ചുര്വ്യ് കവിൾ ഇത്യാദി. പലപ്പോഴും പെരിതൊനെഉമ് (ദിഅസ്തസിസ് പേശി, ഉന്നവും) എന്ന വൈകല്യങ്ങൾ, വൃക്കസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, മുഴകൾ വരെ വ്യാകുലത പിച്ച ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. അവർ ചില ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടായിരിക്കാം ഹൃദ്രോഗം സംഭവിക്കാം. കുട്ടികൾ ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ (കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ) അനുഭവിക്കുന്ന, ഭൂവുടമകളിൽ ഈ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സംഭവിക്കാം. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, മാരകമായ സംഭവിക്കാം.

ജീവനെ പ്രവചനം

ഈ കുട്ടികൾ അവരുടെ മറ്റുള്ളവരിൽനിന്നു വ്യത്യസ്തമായ: അവർ കൂടുതൽ, വളരെ വലിയ, അവർ വേഗത്തിൽ അസ്ഥിആരോഗ്യക്ഷതത്തിനും വികസിപ്പിക്കാൻ. രോഗം കുത്തനെ പ്രകടിപ്പിച്ച ആയില്ലെങ്കിൽ, സമയോചിതമായി യോഗ്യതയുള്ള സഹായം ഡോക്ടർമാരും മതിയായ സംരക്ഷണം നൽകിയിരുന്ന - പ്രവചനം തികച്ചും അനുകൂലമായ ആണ്. കാലക്രമേണ, ഒരു അസാധാരണ വളർച്ചയ്ക്കും വികസനത്തിനും ഇറങ്ങി സ്വാഭാവികമായും, ശരീരം വലുപ്പവും അനുപാതങ്ങൾ തിരികെ എതിർദിശയിൽ കുറയ്ക്കുന്നു. വ്യക്തമായി എങ്ങനെ താഴെ, ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് സിൻഡ്രോം, ഫോട്ടോകളും ചിത്രങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തുവാൻ കാണിക്കുന്നു. അവർ വ്യക്തമായി കാണാവുന്ന അടയാളങ്ങളുടെ നബി രോഗം, എം തലയോട്ടി, മച്രൊഗ്ലൊഷിഅ, ഉന്നവും ബാലൻ.

തിരിച്ചറിയാൻ എങ്ങനെ

സാധ്യമായ മുതതിഒനല് ഡീവിയേഷൻ ജനിതക പരിശോധന സിസ്റ്റം വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ, എന്നാൽ കേസുകൾ 80% തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും. മാതാപിതാക്കൾ പഠനം വേദഭാഗം സഹകരിക്കുകയും വ്യക്തിഗത കേസ് സംബന്ധിച്ച ഒരു മുഴുവൻ കൺസൾട്ടേഷൻ തരും എന്നു ഒരു ഡോക്ടറുടെ ഗെനെതിചിസ്ത്, സന്ദർശിക്കുക വേണം.

നാം ഒരു ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് സിൻഡ്രോം വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും ഞങ്ങൾക്കുണ്ട്. ലക്ഷണങ്ങൾ ഗർഭം വിവിധ സങ്കീർണതകൾ പ്രത്യേകതയായിരുന്നു ചെയ്യാം. പലപ്പോഴും, ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചുറ്റും അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഈ വർദ്ധിച്ചു തുക, അസാധാരണമായി നീണ്ട, വലിയ കുടല് അല്ലെങ്കിൽ മറുപിള്ള, കാര്യമായി അകാലജനനം സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഡീവിയേഷനുളുടെ കണ്ടെത്തൽ അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് സംഭവിക്കാം.

ചികിത്സ

കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യ ഒരു സ്ഥിരമായ നിയന്ത്രണത്തിലാക്കി കുറഞ്ഞ അവനെ വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ ആവശ്യമായ സഹായം നൽകുക. രക്തം, പഞ്ചസാര കാൽസ്യം ഉള്ളടക്കം നിരീക്ഷിക്കാൻ വേണം. ഈ ആളുകളെ മുഴകൾ സാധ്യത ഏകദേശം 8% ആണ് അത് ഓർത്തു വേണം, ജീവനും മുഴുവൻ സഹായം ചെറിയ സംശയം ചെയ്തത്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, ചികിത്സ വിജയം നേടുന്നത്. ജനിക്കുമ്പോൾ ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് അവസ്ഥയുമായി രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്തു മുതിർന്നവർക്ക്, ജീവന്റെ നില ഗുണമേന്മയെയും ഫീഡ്ബാക്ക് വളരെ നല്ല വിട്ടു. അവർ അനാവശ്യമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ കഷ്ടം മുഴുവൻ ജീവിതം തരില്ല.

ഭാഷ രൂപം തിരുത്താൻ ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ നിയോഗിച്ചിട്ടുള്ള മക്രൊഗ്ലൊക്സീ ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന ശിശുക്കൾ. എല്ലാത്തിനുമുപരി രോഗങ്ങളും ഗുരുതരമായ പ്രശ്നം ആയിരിക്കും പാട് സമയത്ത്, ശ്വാസകോശ പരാജയം സഹായിക്കും, ഭാവിയിൽ വോയ്സ് ബാധിക്കും. അതേ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒരു ഉന്നവും അല്ലെങ്കിൽ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ മറ്റ് മാറ്റങ്ങൾ കൊണ്ട് പരിഹരിക്കാന്. ഒരു പോഡിയാട്രിസ്റ്റ് ആൻഡ് ഇംമുനൊലൊഗിസ്ത് സഹായം ആവശ്യമായേക്കാം.

ഈ കുട്ടികൾ മാതാപിതാക്കളുടെ കെയർ എന്ന എളിമപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഹ്യ്പൊഥെര്മിഅ, ഡ്രാഫ്റ്റുകൾ അണുബാധ എല്ലാത്തരം ഒഴിവാക്കുക. ഈ അവസ്ഥയുമായി കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും രോഗപ്രതിരോധ അമ്മ പറഞ്ഞു, ഏതെങ്കിലും കാരണം, പോലും സാധാരണ തണുത്ത ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ നയിച്ചേക്കാം. ചെറിയ പ്രശ്നം, ഒരു ഡോക്ടർ സഹായം തേടുക.

തടയാൻ ഇത് സാധ്യമാണോ

മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോം ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുക, അതിനാൽ അവസ്ഥയുമായി ഒരു കുഞ്ഞിൻറെ ജനനം മാത്രമേ ഗർഭകാലത്ത് ആസൂത്രണം മുമ്പ് പ്രാഥമിക പരിശോധനകൾ നടത്തിയ കഴിയും പ്രവചിക്കാൻ. എന്നാൽ വളരെ കുറച്ച് യുവ കുടുംബങ്ങൾ കല്യാണം ശേഷം ചിന്തിക്കാൻ. പലപ്പോഴും ആളുകൾ ബെച്ക്വിഥ് വിഎദെമംന് ദൃഷ്ടാന്തങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ഈ തന്റെ "പ്രത്യേക" കണ്ടെത്താൻ. മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ അവകാശം തരം സംക്രമിക്കപ്പെടുന്നു. നിങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ഇണയുടെ - - രക്തം ബന്ധുക്കൾ ഏതെങ്കിലും അതാണ് ഇത്തരം ഒരു പൊട്ടൽ മകനോ മകളോ സിൻഡ്രോം നേടുകയും ഒരു അവസരം ആണ് "കൈമാറിക്കിട്ടിയിരിക്കുന്നു" ഉണ്ടായിരുന്നു 50% ആണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, മരുന്നുകൾ കൊണ്ട് പ്രശ്നം പരിഹരിക്കാൻ ഇതുവരെ സാധ്യമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഏക പരിഹാരം IVF ബീജസങ്കലനനത്തിന്റേയും പ്രക്രിയ ആയിരിക്കാം.