ഹർലറുടെ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ, ഫോട്ടോകൾ

ഒരു ജനിതക സ്വഭാവമുള്ള അപൂർവ്വ രോഗങ്ങളുള്ള ഒരു സാധാരണ നാമം Mucopolysaccharidosis ആണ്. കൊഴുപ്പ്, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ എന്നിവ ലളിതമായ തന്മാത്രകളാക്കി മാറ്റാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില എൻസൈമുകളുടെ ശരീരത്തിലെ അഭാവം കാരണം പാത്തോളജി വികസിക്കുന്നു. ഈ ലേഖനം mucopolysaccharidosis തരം 1 പരിശോധിച്ചു - ഹർലർ സിൻഡ്രോം.

കാരണങ്ങൾ

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീജാസീവ് രീതിയിൽ രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്. Mucopolysaccharides പരസ്പരം കൂടിച്ചേരൽ കാരണം ഇത് വികസിക്കുന്നു.

രോഗകാരി

ലുസോസോമോമൽ ശേഖരിക്കൽ രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മ്യുപോപ്പോളിസക്ചാരിഡോസിസ് ലിയോസോമോമൽ എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് കാരണം, ഗ്ലൈക്കോസോമിനോഗ്ലിക്സിന്റെ കാറ്റബോളീസം തടസ്സം നിൽക്കുന്നു. ശരീരവും അതിന്റെ സംവിധാനവും തകർക്കുന്നതിനായാണ് അവ കോശങ്ങളുടെയും അവയവങ്ങളുടെയും കുമിഞ്ഞുകൂടുന്നത്. ഒന്നാമതായി, അസ്ഥികൂടം നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ശാരീരിക വളർച്ച വൈകി.

രോഗത്തിൻറെ പുറം അടയാളങ്ങളും രോഗങ്ങളും

അസുഖത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അസ്ഥി, കണക്ടിവിറ്റി, cartilaginous ടിഷ്യു ലെ defects രൂപത്തിൽ പ്രത്യക്ഷമാണ്. പ്രധാന ലക്ഷണം വളർച്ച റിട്ടാർഡേഷൻ ആണ്. ഈ ലക്ഷ്യം മറ്റുള്ളവരെക്കാൾ മുമ്പ് കണ്ടെത്താനാകും. സാധാരണയായി, ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷത്തിന്റെ അവസാനം, കുട്ടി വളർച്ചയിൽ പിന്നിലാണെന്നു വ്യക്തം.

കൂടാതെ, mucopolysaccharidosis പരുക്കൻ സവിശേഷതകൾ കണ്ടു പരിഗണിക്കാം. ഒരു വലിയ നാവും, ഹൈപ്പർറ്റലോസോറിയും (കണ്ണുകൾക്കിടയിൽ ഈ വ്യത്യാസം വളരെ വലുതാണ്), വിരൂപ ചെവി, നെറ്റി നിൽക്കുന്നു, പല്ലുകൾ വളച്ചൊടിക്കുന്നു.

നെഞ്ചിന്റെ വൈകല്യങ്ങളാണ് mucopolysaccharidosis ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ടോറോക്കോലുമ്പാർ നട്ടെല്ല് എന്ന രോഗനിദഗ്ദ്ധനം. എക്സ്-റേ നടത്തുന്ന സമയത്ത്, അസെലിഫിക്കേഷൻ അണുകേന്ദ്രങ്ങൾ ഒരിയ്ക്കലും അണ്സിഫ്ട്റ്റ്-പാരീറ്റൽ കുപ്പായത്തിന്റെ അകാല ശൂന്യത തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

മിക്കപ്പോഴും, ജോയിന്റ് ചലനക്ഷമത, ഉദര ഹെർണിയ, ഹെപ്പറ്റസ്പ്ലോനോമെഗലി (രോഗത്തിൻറെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്ന രോഗപ്രതിരോധസംവിധാനത്തിന്റെ ഫലമായി കരൾ, പ്ളീമിൻറെ വികസനം) എന്നിവയുടെ പരിമിതിയുണ്ട്.

ന്യൂറോളജിയുടെ വശത്തുനിന്ന്, മോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ, പേശീ ഹൈപോടെൻഷൻ എന്നിവ ശ്രദ്ധേയമാണ്. പുറമേ, mucopolysaccharidosis കൂടെ, കേൾവിശക്തി ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ബുദ്ധിശക്തി കുറയുകയും ചെയ്യും, അതു കടുത്ത ഡിമെൻഷ്യക്ക് താഴേക്ക്. അസ്ഥിത്വത്തിന്റെ പുരോഗമന സിദ്ധാന്തിക പരിതസ്ഥിതികൾ മൂലം, ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത ഡിഗ്രിയിലെ തകരാറുകൾക്ക് വിധേയമാണ്.

മക്രോപോളിസക്ചാരിഡോസിസിന്റെ തരം

അസ്ഥിരോഗമനത്തിൻറെയും മാനസികരോഗങ്ങളുടെയും തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസമുള്ള നിരവധി രോഗങ്ങളുണ്ട്:

• ഞാൻ - ഹർലറുടെ സിൻഡ്രോം.
• II - ഗുണ്ടെർസ് സിൻഡ്രോം (ഹണ്ടർ).
• III - സഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം.
• IV - മോർകിയോ സിൻഡ്രോം.
• ആറാമൻ - മാറോട്ടോ-ലാമി സിൻഡ്രോം.
• VII - സ്ളിയ സിൻഡ്രോം.

വിവിധ രാജ്യങ്ങളിലെ വൈദ്യപരിപാടികളുടെ വിഭജനം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാം. തരം V ൽ, സ്കീയി സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ഒറ്റപ്പെട്ടതാണ്. അമേരിക്കൻ സമൂഹത്തിൽ മൂക്കോപോളിസറൈഡോസിസ് രോഗികൾ ആദ്യ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യത്താൽ വേർതിരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. മൂന്ന് പ്രകൃതിദൃശ്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നു: ഹർലർ സിൻഡ്രോം, സ്കെയി സിൻഡ്രോം, ഹൾലർ-സ്കീയി സിൻഡ്രോം (അവയിൽ ഏറ്റവും കടുത്തത്, ഷെല്ലിർ ഏറ്റവും എളുപ്പമുള്ളത്) എന്നിവ തമ്മിലുള്ള ഇടവേള.

ഹർലറുടെ സിൻഡ്രോം

ഈ ഫോം മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് കൂടുതലാണ്, മറ്റ് സിൻഡ്രോമിനെ അപേക്ഷിച്ച് നേരത്തെ വിവരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇതുകൂടാതെ, ക്ലിനിക്കൽ ഇമേജ് എല്ലാ തരത്തിലുമുള്ള mucopolysaccharidosis ൽ ഏറ്റവും സ്പഷ്ടമായ ആണ്.

സ്വയം സ്വീകാര്യമായ വീഴ്ചയുടെ അനന്തരഫലമായി ഹൂർലറുടെ സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നു. ഈ രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ആദ്യത്തെ തരം mucopolysaccharidosis രണ്ടാം (ഗുന്തർ അല്ലെങ്കിൽ ഹണ്ടർ) സമാനമായ വസ്തുത, ഇത് കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ രോഗം ആണ്. ആദ്യമായി ഈ രൂപം 1919 ൽ ജെർട്രൂഡ് ഹർലർ വിവരിച്ചു. (അതുകൊണ്ട് ശരിയായ പേര് ഹർലർ സിൻഡ്രോം, ഹർലർ അല്ല). 20-25 ആയിരം ജനങ്ങൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ ഒരു തവണയാണ്, മിക്ക കേസുകളിലും അസുഖ ബാധിതയായ കുട്ടിയുടെ രക്തബന്ധം. അതിനാൽ, "ഹർലറിന്റെ സിൻഡ്രോം" ഒരു രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, കാരണങ്ങൾ ജനിതക തലത്തിൽ അന്വേഷിക്കണം. ജനനത്തിനുശേഷം ഉടൻ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രണ്ടോ രണ്ടോ വർഷം വരെ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം പൂർണമായും പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ഹർലറുടെ സിൻഡ്രോം രോഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന പ്രകടനമാണ്. രോഗം വികസിക്കുമ്പോൾ, വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാവുന്നു, കോർണിയയുടെ പ്രത്യക്ഷമായ ഒപാസിറ്റി ഉണ്ട്, മൂക്കിൻറെ പാത്രങ്ങൾ രക്തത്തിൽ കുടുങ്ങിക്കിടക്കുകയാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, തുർക്കിയുടെ കുതിച്ചുകയറ്റം, നീളമുള്ള അസ്ഥികളുടെ കുറവ്, ഹൈപ്പോ പ്ളാസിയ, കുന്നിൻ ചെരിവിലെ കശേരുവിന്റെ പരിഹാരം (ഫിസൽ വെറ്റീബ്രൈ എന്ന വിളിപ്പേര്) എന്നിവയെല്ലാം, ഈ രൂപത്തിൽ സുഷുമ്നത്തിന്റെ രൂപവത്കരണത്തെ (രോഗികൾക്ക് നട്ടെല്ലിലെ തോരകോലുമ്പർ പ്രദേശത്തിന്റെ ക്യോഫോസിസ്, ബറോഡൊസിസ് മുതലായ രോഗങ്ങൾ) കാണാവുന്നതാണ്. ഹൃദയം ഹൃദയവ്യവസ്ഥയുടെ രോഗം ആരംഭിക്കുന്നത് - കൊറോണറി ധമനികൾ അടഞ്ഞുപോകുന്നു, വാൽവുകൾ, മയോകാർഡിയം, എൻഡോക്കോർഡിയം മാറ്റം, ഹൃദയം വലുതായി വളരുന്നു.

മയക്കുമരുന്നുകളിൽ mucopolysaccharides ന്റെ നിക്ഷേപം കാരണം ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് ഉണ്ട്. ഡീമെലിലിനിയുടെ ഫോസി നിർണ്ണയിച്ചിരിക്കുന്നു. കരൾ, പ്ളീഹ, അർബുദ കോശങ്ങളിൽ എപ്പോലീലിയം എന്നിവയിൽ മ്യൂക്കോപോളിസക്കറൈഡുകൾ നിക്ഷേപിക്കപ്പെടുന്നു. റെറ്റിന, കണ്ണ്, കണ്ണ്; നാഡീകോശങ്ങൾ, കാർട്ടിലേജ്.

കുട്ടികൾ ഇതിനകം സ്വഭാവരൂപത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു - അവയ്ക്ക് വളരെ സവിശേഷവും പരുഷമായ സവിശേഷതകളുമുണ്ട്, കാരണം മുകോപോളിഷാറയോഡോസോവ് (ഗർഗോയ്ലി എന്ന പദം - അസാധാരണമായ സവിശേഷതകളുള്ള ഒരു അതിശയകരമായ ചിത്രം) നിന്ന്, ഹാർലറുടെ സിൻഡ്രോം, രോഗിയുടെ ചിത്രരചനകൾ കുട്ടിയുടെ സവിശേഷതകളുടെ വിചിത്രമായ വ്യതിചലനത്തെ ചിത്രീകരിക്കുന്നു. അത്തരം കുട്ടികളിൽ, തലയോട്ടി മാറുന്നു - അത് ബോട്ടിന്റെ വണ്ടിയുടെ ആകൃതിയാണ്, സ്പാഫോക്കിഫലി, മുക്കാൽ മൂക്ക്, കട്ടിയുള്ള ചുണ്ടുകൾ, വലിയ നാവ്, കുത്തനെയുള്ള നെറ്റി, ചെറിയ കഴുത്ത്, മുഖത്തിന്റെ മുഖഭാവം എന്നിവ. പൗരാണിക ഗാർഗിളുകൾ എങ്ങനെയാണ് ചിത്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നതെന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഇത് നന്നായി ഓർമിപ്പിക്കുന്നു.

കുമിഞ്ഞ പട്ടുഭാഗം, താഴത്തെ വിരലുകളുണ്ടാകുകയും, കിപ്ഫോസിസ്, സന്ധികൾ (പ്രത്യേകിച്ച് വിരലുകളും മുൾപ്പടർപ്പുകളും) നിഷ്ക്രിയമാണെന്നും, ഗർഭാവസ്ഥയും കുടലും ഹെർണിയയും ഉണ്ടാകാം. നഖങ്ങൾക്ക് വാച്ച് ഗ്ലാസുകളുടെ രൂപം എടുക്കാം, മുടി കട്ടിയുള്ളതും ഉണങ്ങിയതും, ശബ്ദ - താഴ്ന്നതും ഹുസ്വവുമാണ്. ബധിരത അല്ലെങ്കിൽ ബധിരതയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്. രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും ദന്തക്ഷയം അനുഭവപ്പെടും, ഇത് ഹർലറിന്റെ സിൻഡ്രോം വർദ്ധിപ്പിക്കും.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റത്തിന്റെ രോഗപഠനം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, കാരണം കുഞ്ഞിന് വായയുടെ ശ്വാസകോശമുണ്ട്, അഡീനോയ്ഡുകൾ ഉണ്ട്, വൈറൽ അണുബാധയ്ക്ക് അദ്ദേഹം സാധ്യതയുണ്ട്. കാലക്രമേണ അവൻ കരൾ, പ്ളീഹങ്ങൾ എന്നിവയുമായി മക്പോളിസോസാക്രാരിഡോസിസ്-പ്രത്യേക പ്രശ്നങ്ങൾ സൃഷ്ടിച്ചു (തത്ഫലമായി വയറിലെ വിഭജിച്ചു), ഡിമെൻഷ്യ.

വളർച്ച കുള്ളൻ തുടരുന്നു. നട്ടെല്ലിൻറെ തെറ്റായ ശരീരവും വൈകല്യവും കാരണം, രോഗികൾ അവരുടെ അർധശതമാനങ്ങളിലൂടെ നടക്കുന്നു, ടിപ്പൂകളിൽ.

ഹർലറുടെ സിൻഡ്രോം ഒരു മാരകമായ പുരോഗമനസ്വഭാവം ഉള്ളതിനാൽ രോഗികളുടെ വൈകല്യം വളരെ വേഗത്തിലാണ്. പലരും 10 വർഷം വരെ ജീവിക്കുന്നില്ല.

പ്രശ്നനിർണ്ണയം

രോഗികൾക്ക് ക്ലിനിക്കൽ, റേഡിയോളജിക്, ബയോകെമിക്കൽ, ജീനോളജിക്കൽ, മോളിക്യുലർ-ജനിറ്റിക് പഠനങ്ങൾ എന്നിവ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. എക്സ്-റേ, യുറിനാലിസിസ് അടിസ്ഥാനത്തിൽ രോഗത്തിൻറെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് രോഗനിർണയം. എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനം, ഗ്ലൈക്കോസോമിനൊക്ലൈകുകളുടെ വിസർജ്ജനം എന്നിവ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്.

Mucopolysaccharidosis ചികിത്സ

രോഗി "ഹർലറിന്റെ സിൻഡ്രോം" രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ ചികിത്സ കൂടുതൽ ലക്ഷണാവധി ആകും. ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ്, സർജന്, പീഡിയാട്രീഷ്യൻ, ഓട്ടോളാരിംഗോളജി, ന്യൂറോസർജേൻ, ഒഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ്, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് എന്നിവയിൽ രോഗി പൂർണമായും നിരീക്ഷിക്കുന്നു. മസ്കുലോസ്കേലെറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സ്, ഓർഗാനിക്ക്ലറ്റൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്, മെർക്കുലസ് ഡിസോർഡേഴ്സ്, എർറ്റിവിറ്റി ഹെർനാനീസ് എന്നിവ രോഗികളിൽ പതിവായി വൈറസ് രോഗങ്ങൾ, കേൾവിക്ക് ക്രമക്കേടുകൾ, ഓട്ടിസിസ്, സൈനിസിറ്റിസ് എന്നിവയ്ക്ക് വിധേയമാകുന്നു. ഹൃദയവും രക്തചംക്രമണ സംവിധാനവും നിരീക്ഷണത്തിലാണ്.

രോഗിയുടെ അവസ്ഥ താൽക്കാലികമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഉപയോഗിക്കുന്ന ഹോർമോണൽ മരുന്നുകൾ:

• ഗ്ലൂക്കോക്കോർട്ടിക്കോയിസ്,
• കോർട്ടികോട്രോപിൻ,
• തൈറോയ്ഡൈൻ.

കൂടാതെ, രോഗിയുടെ വൈറ്റമിൻ എ, ഡക്സ്ട്രാൻ 70 കാണിക്കുന്നു, അത് രോഗിയുടെ അവസ്ഥ താൽക്കാലികമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. പ്ലാസ്മ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു ഹ്രസ്വകാല മെച്ചപ്പെടുത്തൽ.

ഗുരുവർസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ, രോഗിക്ക് ഫിസിയോ തെറാപ്പിക് ചികിത്സ നൽകാം: രോഗം ബാധിച്ച സംയുക്ത മേഖലയിലെ ലേഡസ് ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്, ലേസർ പന്ചർ, മാഗ്നറ്ററൈറ്റി, പാരഫിൻ ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ. രോഗികൾക്ക് ശാരീരിക തെറാപ്പിയിൽ ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതും നല്ലതാണ്, അവരുടെ വ്യായാമങ്ങൾ സന്ധികളും നട്ടെല്ലും ബാധിക്കുന്നു. നല്ല ഫലങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഒരു മസ്സാജ് തരും.

ഗുരുവർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾ ശ്വാസകോശരോഗങ്ങളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം അസുഖമുള്ളവരായതിനാൽ, വായിലും നസഫറിനക്സിലുമുണ്ടാകുന്ന അണുബാധകളുടെ ഫേഷ്യൽ പരിപോഷിപ്പിക്കുകയും വേണം.

Mucopolysaccharidosis തരം 1 ചികിത്സ വേണ്ടി, ശസ്ത്രക്രിയ ഇടപെടലുകൾ പലപ്പോഴും-കോർഡിനൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ ആൻഡ് valvular ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങളും നർമ്മ വൈകല്യങ്ങൾ തിരുത്തലും ചെയ്യുന്നു. മയക്കുമരുന്ന് ലക്ഷണങ്ങൾ, ഫിസിയോതെറാപ്പി, അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ, അന്തർദേശീയ പ്രാക്ടീസിലും പ്രതിരോധ എൻസൈം തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കും, കൂടാതെ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷനും ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ആവശ്യമെങ്കിൽ അലർജി അണുവിമുക്തമാക്കൽ , ആഡിനെയ്ഡുകളുടെ നീക്കം, ആൻറിഗ്ലകോമറ്റസ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ, ട്രാക്കോസ്റ്റമി, ഹിപ് ജോയിന്റ് പ്രോസ്റ്റെസ്റ്റിക്സ്, ഹൈഡ്രോസെഫാലസുകളുപയോഗിച്ച് മാറണം തുടങ്ങിയവ.

പ്രവചനം പ്രവചിക്കുക

ഹാർലർ സിൻഡ്രോം, മ്യൂക്കോപോളിസക്ചാരിഡോസിസ് തുടങ്ങിയ മറ്റ് രൂപങ്ങൾക്ക് പ്രോജക്റ്റ് ഉപയോഗിക്കാത്തതാണ്. ഹർലറുടെ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും പ്രതീക്ഷയില്ലായ്മയാണ്. എല്ലാ അവയവങ്ങളും സിസ്റ്റങ്ങളും കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമായ ലംഘനങ്ങൾക്ക് വിധേയമാകുന്ന ഓരോ വർഷവും അസ്ഥിയിലെ മാറ്റങ്ങൾ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടി ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ന്യൂമോണിയ ബാധിച്ച് മരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, 7-12 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും ഇത് ശാരീരികമായും മാനസികമായും അപ്രാപ്തമായിരിക്കും. ചെറുപ്പകാലം കുറച്ചുമാത്രം ജീവിക്കുന്നത് വരെ.

തടയൽ

ഈ രോഗം തടയാൻ അസാധ്യമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ അത് ആദ്യഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്താം - പ്രിൻറൽ ഡയഗനോസിസ്. ഇതിനുവേണ്ടി, എൻസൈമുകളുടെ കുറവുണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് സെല്ലുകളുടെ വിശകലനം നടത്തുന്നു (ഒരു നല്ല ഗർഭധാരണത്തിൽ ഗർഭച്ഛിദ്രം നിർദേശിക്കപ്പെടുന്നു).

നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയവും സുഷുമ്നാ കോഡിന്റെ വികൃതമായ സങ്കോചത്തിന്റെ സമയബന്ധിതമായ ചികിത്സയും കാരണം പിൻവലിക്കാനാവാത്ത നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ ഒഴിവാക്കാം. പ്രോഫൈലാക്സിസിനായി, ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക കൂടിയാലോചന നിർബന്ധമാണ്.

ചികിത്സയുടെ ലക്ഷണം

ഗുരുവർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായിട്ടും, കഴിഞ്ഞ 20 വർഷക്കാലത്ത് ധാരാളം വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ എല്ലം മജ്ജ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ ഉപയോഗിച്ചു, ഇത് രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. പത്തു വർഷത്തിലേറെയായി, പകരം വയ്ക്കൽ ചികിത്സ മരുന്നുകൾ നോൺ-ന്യൂറോളജിക്കൽ മ്യൂക്കോപോളിസക്ചാരിഡോസിസിന്റെ എല്ലാ പ്രകടനങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്തിട്ടുണ്ട്.