ഗിഎര്കെ രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എൻസൈമുകളുടെ സംഭരണം രോഗം തരം 1 ആദ്യമായി 1929 ഗിഎര്കെ വിശേഷിപ്പിച്ചത്. രോഗം രണ്ടുലക്ഷം നവജാത നിന്നു ഒന്നിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. പാത്തോളജി തുല്യമായി ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും രണ്ട് ബാധിക്കുന്നു. അടുത്തത്, ഉപയോഗിക്കുന്നത് എന്തു തെറാപ്പി ആണ് ഗിഎര്കെ രോഗം, വെളിപ്പെടുത്തും എങ്ങനെ പരിഗണിക്കുക.

പൊതു അവലോകനം

താരതമ്യേന ആദ്യകാല കണ്ടെത്തൽ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, 1952-ൽ മാത്രം, കോറി എൻസൈം കേട് ഇൻസ്റ്റാൾ ചെയ്തു. പതോളജി അവകാശം ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ ആണ്. ഗിഎര്കെ സിൻഡ്രോം - കരൾ കോശങ്ങൾ നേരെ ഒരു രോഗം തൃപ്തിപ്പെട്ടു എൻസൈമുകളുടെ വൃക്ക നെറിവുകളും തുബുലെസ്. എന്നാൽ, ഈ കരുതൽ ലഭ്യമല്ല. ഈ ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ അഭാവത്തിൽ, ഒപ്പം ഗ്ലുചഗൊന് ആൻഡ് epinephrine പ്രതികരണമായി ഗ്ലൂക്കോസ് രക്തത്തിൽ കേന്ദ്രീകരണം വർദ്ധനവ് തന്നെ തെളിവാണ്. ഗിഎര്കെ സിൻഡ്രോം - ഹ്യ്പെര്ലിപെമിഅ ആൻഡ് കെതൊസിസ് ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു ഒരു രോഗം. ഈ സവിശേഷതകൾ കാർബോ കുറവ് ശരീരത്തില് സംസ്ഥാനത്തിലെ രൂപപ്പെടുന്നത്. കരൾ, കുടൽ ടിഷ്യു, വൃക്ക അവിടെ ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫൊസ്ഫതസെ ഒരു കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനം (അല്ലെങ്കിൽ അത് ഒട്ടും ഇല്ല).

രോഗം കോഴ്സ്

എങ്ങനെ ഗിഎര്കെ സിൻഡ്രോം ആണ്? രോഗം കരൾ എൻസൈം സംവിധാനം തകരാറുകൾക്ക് മൂലമാണ്. ഇത് ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ്, ഗ്ലൂക്കോസ് മാറുന്നു. ഒരു തകർന്നു ഗ്ലുചൊനെഒഗെനെസിസ് ആൻഡ് ഗ്ല്യ്ചൊഗെനൊല്യ്സിസ് പോലെ വൈകല്യങ്ങൾ. ഈ അതാകട്ടെ, ഹ്യ്പെര്ത്രിഗ്ല്യ്ചെരിദെമിഅ ആൻഡ് ഹ്യ്പെരുരിചെമിഅ, ലാക്റ്റിക് അചിദൊസിസ് ചൊടിപ്പിക്കുന്നതു. കരൾ എൻസൈമുകളുടെ ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും സംഭവിക്കുന്നത്.

എൻസൈമുകളുടെ സ്റ്റോറേജ് രോഗ തരം ഞാൻ: ജൈവരസതന്ത്രം

ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് കയറി ഗ്ലൂക്കോസ് ആക്കാനുള്ള ആ എൻസൈം സിസ്റ്റം, സ്വയം പുറമേ, അവിടെ ഇപ്പോഴും കുറഞ്ഞത് നാലു സബ്യൂണിറ്റുകൾക്ക് ആണ്. ബൈൻഡിംഗ് പ്രോട്ടീൻ കോമ്പൗണ്ട് ത്രംസ്ലൊചസെ (ട്രാൻസ്പോർട്ടർ പ്രോട്ടീൻ) - ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും, നിയന്ത്രണ ച൨ (+) ഉൾപ്പെടുന്നു. സിസ്റ്റം ഗ്ലൂക്കോസ്, എംദൊപ്ലസ്മിച് രെതിചുലുമ് സ്തര വഴി ഫോസ്ഫേറ്റ്, ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫോസ്ഫേറ്റ് പരിവർത്തനം ഉറപ്പാക്കുന്നു T3, T2, T1 എന്ന അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഗിഎര്കെ രോഗം ഉണ്ട് എന്ന് തരം ചില സാമ്യങ്ങൾ ഉണ്ട്. ക്ലിനിക്ക് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കണം കൃത്യമായ മൃഗകലകൾ കേട് പ്രകടനം സ്ഥാപിക്കാൻ, ഗ്ല്യ്ചൊഗെനൊസിസ് ഈ ബന്ധപ്പെട്ട് ഐ.ബിയും Ia സമാനമായ ഒരു കരൾ ബയോപ്സിയുടെ. ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫൊസ്ഫതസെ പ്രവർത്തനം അന്വേഷണം. ഗ്ല്യ്ചൊഗെനൊസിസ് ടൈപ്പ് Ia, ഐ.ബി തമ്മിലുള്ള ക്ലിനിക്കൽ മൂർത്തികളിലായി വ്യത്യാസം ആദ്യത്തെ സ്ഥിരമായ അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷണികമായ നെഉത്രൊപെനിഅ എന്ന് ശ്രദ്ധേയമായ. കഠിനമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അത് അഗ്രനുലൊച്യ്തൊസിസ് വികസിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. നെഉത്രൊപെനിഅ മൊനൊച്യ്തെസ് ആൻഡ് നെഉത്രൊഫില്സ് എന്ന പരിഹരിക്കുന്ന ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. ഇക്കാര്യത്തിൽ, അത് Candida കോടതിയിലെത്തി അണുബാധ സാധ്യത വർധിപ്പിക്കുകയാണ്. ചില രോഗികൾക്ക് യാജകന്റെ വീക്കം, ച്രൊഹ്ന് രോഗം സമാനമാണ് ഇല്ല.

പതോളജി ലക്ഷണങ്ങൾ

ആദ്യം അതു നവജാത ൽ, ശിശുക്കൾക്കും പഴയ കുട്ടികൾ വ്യത്യസ്തമായി ഗിഎര്കെ രോഗം വെളിപ്പെടുത്തി പറഞ്ഞു വേണം. ലക്ഷണങ്ങൾ ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ നോമ്പ് രൂപത്തിൽ ദൃശ്യമാകും. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും അസ്യ്ംപ്തൊമതിച് പതോളജി ആകുന്നു. ഈ ശിശുക്കൾ പലപ്പോഴും വേണ്ടത്ര ആഹാരം വസ്തുത ആൻഡ് ഗ്ലൂക്കോസ് സമുചിതമായ തുക കാരണം. എൻസൈമുകളുടെ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് ഞാൻ (കേസുകൾ ഫോട്ടോകൾ മെഡിക്കൽ പുസ്തകങ്ങളുടെ കാണാവുന്നതാണ്) പലപ്പോഴും ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കു ശേഷം ജനനത്തിനു ശേഷം രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്യപ്പെടുന്നുണ്ട്. ഈ കേസിൽ കുട്ടി ഹെപതൊമെഗല്യ് ആൻഡ് വയറുവേദന വലുതാക്കല് വെളിപ്പെടുത്തി. അണുബാധ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതെ കുറഞ്ഞ ഗ്രേഡ് പനിയും ശ്വാസതടസ്സം പുറമേ ഗിഎര്കെ രോഗം അനുഗമിക്കണം ചെയ്യാം. ഗ്ലൂക്കോസ്, ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ എന്ന അപര്യാപ്തമായ ഉത്പാദനം കാരണം അചിദൊസിസ് ലാക്റ്റിക് - ഭാവികാലത്തു കാരണങ്ങൾ. ഒരു നീണ്ട രാത്രി ഉറക്കം കൂടെ ഭക്ഷണം തമ്മിലുള്ള സമയം ഇടവേളകളിൽ ഉണ്ട്. അതേ സമയം അടയാളപ്പെടുത്തിയ ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ ലക്ഷണങ്ങൾ. അതിന്റെ കാലാവധി കാഠിന്യവും ക്രമേണ, വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന, അതാകട്ടെ, അത്തരം വ്യവസ്ഥകളും പോലെ ഉപാപചയ മാനസികരോഗങ്ങൾ നയിക്കുന്നു.

ഇഫക്റ്റുകൾ

മുറിവിൽ, കുട്ടിയുടെ രൂപം മാറ്റങ്ങൾ അടയാളപ്പെടുത്തി. പ്രത്യേകിച്ചും, സ്വഭാവം പേശി ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പോഷകാഹാരക്കുറവ്, സ്ലോ ശാരീരിക വളർച്ചയുടെയും ആകുന്നു. തൊലി കീഴിൽ കൊഴുപ്പു ഉണ്ട്. കുട്ടി ഒരു രോഗിയെ പോലെ ശബ്ദം തുടങ്ങുന്നു Cushing സിൻഡ്രോം. തലച്ചോർ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിച് ആക്രമണം കേടുപാടുകൾ പക്ഷം, അടയാളപ്പെടുത്തിയ സാമൂഹ്യ, ബുദ്ധി കഴിവുകൾ വികസന അസ്വസ്ഥതയുടെ അല്ല. ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ നോമ്പ് നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ ബാലന്റെ കാർബോ ആവശ്യമായത്ര തുക ഇല്ല, ശാരീരിക വളർച്ചയുടെയും കാലതാമസം വ്യത്യസ്ത മാറുന്നു എങ്കിൽ. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഞാൻ ഗിപൊഗ്ലികെനൊജൊമ് തരം കുട്ടികൾക്ക് ശ്വാസകോശ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ മൂലം മരിക്കുന്നു. ലംഘനം കാര്യത്തിൽ പ്ലതെലെത് ഫംഗ്ഷൻ ഡെന്റൽ മറ്റ് ശസ്ത്രക്രിയ ശേഷം ആവർത്തിച്ചുവരുന്ന വൈദ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം നിരീക്ഷിച്ചു. അധെസിഒന് ആൻഡ് അസ്വസ്ഥതയുടെ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട് പ്ലേറ്റ്ലറ്റ് എന്ന സമാഹരണ. കൂടാതെ കൊളാജൻ ആൻഡ് epinephrine ബന്ധപ്പെടുക പ്രതികരണമായി പണംകൊണ്ടാണ് റിലീസ് തടസ്സപ്പെട്ടു. വ്യവസ്ഥകളും ഉപാപചയ അസ്വസ്ഥതയുടെ ചികിത്സ ശേഷം ഇല്ലാതെയാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഥ്രൊംബൊച്യ്തൊപഥ്യ് കോപിപ്പിച്ചു. വർദ്ധിച്ച വൃക്കസംബന്ധമായ അൾട്രാസൗണ്ട് ആൻഡ് എക്സച്രെതൊര്യ് ഉരൊഗ്രഫ്യ് കുറവേ. മിക്ക രോഗികൾക്ക് വൃക്കസംബന്ധമായ ശാരിക സംഭവിക്കില്ലെന്ന്. ഇത് മാത്രം വർദ്ധന ആണ് ഗ്ലൊമെരുലര് ജലശുദ്ധീകരണ നിരക്ക്. ഏറ്റവും രൂക്ഷമായ ഗ്ലുചൊസുരിഅ, ഹ്യ്പൊകലെമിഅ, ഒപ്പം ഫൊസ്ഫതുരിഅ അമിനൊഅചിദുരിഅ (ഫന്ചൊനി സിൻഡ്രോം സമാനമായ) ഉപയോഗിച്ച് തുബുലൊപഥ്യ് സഹായിക്കുന്നുണ്ട്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, കൗമാരക്കാരുടെ അല്ബുമിനുരിഅ ആഘോഷിച്ചു. യുവാക്കൾ ത്തിനുള്ള ഫൈബ്രോസിസ് ആൻഡ് ഗ്ലൊമെരുലൊസ്ച്ലെരൊസിസ് ഫോക്കൽ സെഗ്മെംതല് കഥാപാത്രം കാരണം ആണ് വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം കടുത്ത പ്രൊതെഇനുരിഅ, സമ്മർദ്ദം വർധിക്കുന്നുവെന്നും ച്രെഅതിനിനെ ക്ലിയറൻസ് കുറയുന്നു, ആചരിക്കുന്നു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ എല്ലാ വൃക്കസംബന്ധമായ രോഗം കോപിപ്പിപ്പാൻ. അളവുകൾ പ്ളീഹ സാധാരണ പരിധി താമസിച്ചു.

കരൾ അദെനൊമ

വിവിധ കാരണങ്ങൾ കൊണ്ട് അവർ രോഗികളെ ഉണ്ടാവുന്ന. ചട്ടം പോലെ, അവർ 10 30 വയസ്സിനും ഇടയിൽ ദൃശ്യമാകും. അവർ മാരകമായ കഴിയും, അദെനൊമ കയറി രക്തസ്രാവം ചെയ്യാം. ഈ വിദ്യാഭ്യാസ സ്ചിംതിഗ്രമ് ഐസോടോപ്പാണിത് കുറച്ച ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും പ്രദേശങ്ങളിലെ അവതരിപ്പിച്ചിരുന്നത്. ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള അദെനൊമസ് കണ്ടെത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൂടുതൽ വിവരമുള്ളതാവുമ്പോൾ എംആർഐ ആൻഡ് സിടി ഉപയോഗിച്ച് മലിഗ്നന്ച്യ് സംശയത്താൽ കാര്യത്തിൽ. അവർ അത് വലിയ മതി മങ്ങിയ അരികുകളിൽ ചെറിയ വലിപ്പം രൂപീകരണം വ്യക്തമായ പരിധി പരിവർത്തനം നമു അനുവദിക്കുന്നു. അങ്ങനെ ആൽഫ-ഫെതൊപ്രൊതെഇന് (കരൾ കാൻസർ സെൽ മാർക്കർ) എന്ന സെറം അളവ് ആനുകാലിക അളക്കുന്നത് ശുപാർശ.

രോഗനിർണയം: നിർബന്ധിത പഠനം

രോഗികൾക്ക് അളന്നു യൂറിക് ആസിഡ്, lactate, ഗ്ലൂക്കോസ് അളവ്, കരൾ നോമ്പ് എൻസൈമുകൾ. 2.2 ംമൊല് / ലിറ്റർ അതിലധികമോ കുറച്ച 3-4 മണിക്കൂർ ഉപവാസം ശേഷം രക്തം ഗ്ലൂക്കോസ് ഏകാഗ്രത ൽ ശിശുക്കൾ നെഒനതെസ് ൽ; നാലു മണിക്കൂർ ഒരു ദൈർഘ്യം വലിയ, ഏകാഗ്രത ഏകദേശം എപ്പോഴും 1.1 ംമൊല് / ലിറ്റർ കുറവാണ്. ഹ്യ്പൊഗ്ല്യ്ചെമിഅ lactate ഗ്രൂപ്പ് കാര്യമായ വർധന ഒപ്പമുണ്ടായിരുന്നു ഉപാപചയ അചിദൊസിസ്. സാധാരണയായി മേഘാവൃതമായ അല്ലെങ്കിൽ മധുസൂദനക്കുറുപ്പ് കൊളസ്ട്രോൾ വളരെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രത കാരണം പാൽ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു സെറം മിതമായ വർദ്ധിച്ചു. വിന്ഡോയില് Alt ഉയർത്തൽ (അലനിനെ അമിനൊത്രംസ്ഫെരസെ) ഉം AST (അസ്പര്തമിനൊത്രംസ്ഫെരജ്യ്), ഹ്യ്പെരുരിചെമിഅ നിരീക്ഷിച്ചു.

പ്രകോപനം പരിശോധന

മറ്റ് ഗ്ല്യ്ചൊഗെനൊസിസ് ആൻഡ് ശിശുക്കൾക്കും പഴയ കുട്ടികളെ ലെ എൻസൈം കേട് കൃത്യമായ ദൃഢനിശ്ചയം നിന്ന് ഞാൻ തരം വേർതിരിക്കുന്നത് അളന്നു മെതബൊലിതെസ് നില (ഫാറ്റി സ്വതന്ത്ര ആസിഡുകൾ, ഗ്ലൂക്കോസ്, യൂറിക് ആസിഡ്, lactate, കെതൊനെ മൃതദേഹങ്ങൾ), ഹോർമോണുകളുടെ (ഇവരെന്തും (സൊമതൊത്രൊപിച് ഹോർമോൺ), ചൊര്തിസൊല്, അഡ്രിനാലിൻ, ഗ്ലുചഗൊന് ഉപവാസം ശേഷം ഇൻസുലിൻ) ഉം ഗ്ലൂക്കോസ്. പഠനം ഒരു പ്രത്യേക ആകൃതിയിൽ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി. കുട്ടി ഉള്ളിലേക്ക് ഗ്ലൂക്കോസ് (1.75 ഗ്രാം / കിലോ) ലഭിക്കുന്നു. അപ്പോൾ ഓരോ 1-2 മണിക്കൂർ രക്തം എടുക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ. ഗ്ലൂക്കോസ് സാന്ദ്രത വേഗം അളക്കുന്നത്. അവസാനം വിശകലനം ആരും പിന്നീട് ഗ്ലൂക്കോസ് ഉൾപ്പെടുത്തൽ ശേഷം ആറ് മണിക്കൂർ അധികം എടുത്ത അല്ലെങ്കിൽ ഉള്ളടക്കം 2.2 ംമൊല് / ലിറ്റർ കുറഞ്ഞു വരുമ്പോൾ. കൂടാതെ ഗ്ലുചഗൊന് ഒരു പ്രകോപനപരമായ ടെസ്റ്റ് നടത്തി.

പ്രത്യേക പഠനങ്ങൾ

അവരുടെ കരൾ ബിഒപ്സിഎസ് പ്രകടനം സമയത്ത്. കൂടാതെ എൻസൈമുകളുടെ അന്വേഷണം: അതിന്റെ ഉള്ളടക്കം കാര്യമായ വർധനയുണ്ടായി, എന്നാൽ ഘടന സാധാരണ റേഞ്ചും. നശിപ്പിച്ചു ഗ്ലൂക്കോസ്-6-ഫൊസ്ഫതസെ മുഴുവൻ കരൾ മിച്രൊസൊമെസ് നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന അളവുകൾ. അവർ ആവർത്തിച്ചു വെയിലോ ഥവിന്ഗ് ബിഒപത നശിച്ചു. എൻസൈമുകളുടെ സ്റ്റോറേജ് രോഗം ടൈപ്പ് Ia പ്രവർത്തനം പശ്ചാത്തലത്തിൽ, നശിപ്പിച്ചു ൽ നിർണയിക്കപ്പെടുന്നത് മുഴുവനായോ തരം ബ്യൂറോയുടെ മിച്രൊസൊമെസ് ലെ - ആദ്യം സാധാരണ ആണ് രണ്ടാം ഗണ്യമായി കുറഞ്ഞു വിട്ടാലും.

ഗിഎര്കെ രോഗം: ചികിത്സ

സംഭരണ രോഗം തരം എൻസൈമുകളുടെ ഞാൻ ഗ്ലൂക്കോസ് അപര്യാപ്തമായ ഉത്പാദനം ബന്ധപ്പെട്ട ഉപാപചയ മാനസികരോഗങ്ങൾ ഏതാനും മണിക്കൂർ കഴിഞ്ഞ് കഴിച്ച് ദൃശ്യമാകും. ദീർഘമായി പട്ടിണി ഡിസോർഡർ എന്ന ഗണ്യമായി രൂക്ഷമായ. ഇക്കാര്യത്തിൽ, പതോളജി ചികിത്സ കൂടുതൽ പതിവ് മുലയൂട്ടൽ ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു. ഏഴുമാസം ലക്ഷ്യം ഗ്ലൂക്കോസ് ഉള്ളടക്കം 4.2 ംമൊല് / ലിറ്റർ താഴെ drops തടയാൻ ആണ്. ഈ കൊംത്രിസുല്യര്ംയ്ഹ് ഹോർമോണുകളുടെ സെച്രെതിഒന് ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു ഏത് ദൂരമാണു ആണ്. ഒരു കുട്ടി സമയോചിതമായി മതി ഗ്ലൂക്കോസ് കിട്ടിയാൽ, കരൾ വലിപ്പം കുറയുന്നു ഇല്ല. സാധാരണ അടുത്ത ഒരേ സമയം ലബോറട്ടറി പരാമീറ്ററുകൾ എന്നിവ മനശ്ചാലക വളർച്ചയുടെയും പോയ് രക്തസ്രാവം, സ്ഥിരതയും.