ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം: വിവരണം, കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സ സവിശേഷതകൾ

കുറച്ച് ആളുകൾ അറിയാത്ത കുറിച്ച് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ദുരിതത്തിന് രോഗങ്ങൾ, ഒരു എണ്ണം ഉണ്ട്. എല്ലാത്തിനുമുപരി, ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് ചില വളരെ വിരളമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഭൂരിഭാഗവും കൂടുതൽ കടുത്ത ചികിത്സ പ്രതികരിക്കാൻ ഇല്ല. പലപ്പോഴും അവർ സ്വയം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യവർഷങ്ങളിൽ തോന്നി കൊയ്യുന്നു. ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ഒരു ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം (ബൊവെ രോഗം) കണക്കാക്കുന്നു. ഇത് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഒരു അനന്തരഫലമാണ്. രോഗം ഇപ്പോഴും ഗർഭത്തിൽ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ രോഗങ്ങളും ഇത് വിരളമായി ഗർഭകാലത്ത് രോഗനിർണ്ണയം അങ്ങനെ അപൂർവ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. ആൺകുട്ടികളും പെൺകുട്ടികളും രോഗം ഉണ്ടാകുന്നതിനെ ആവൃത്തി കൃത്യമായ ഡാറ്റ ലഭ്യമല്ല.

ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം: പതോളജി വിവരണം

ഇത് രോഗം ഗ്രൂപ്പ് പെരൊക്സിസൊമല് മാനസികരോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്ന അറിയപ്പെടുന്നു. രോഗം മറ്റൊരു പേര് - "ത്സെരെബ്രൊഗെപതൊരെനല്ംയ് സിൻഡ്രോം" ആണ്. ഈ പദം അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നത് ഏത് അവയവങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും. ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ട് അത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്താണ്? ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള ഉത്തരങ്ങൾ പോലും ശാസ്ത്രജ്ഞർ അറിയുന്നില്ല. ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്, ഇത്തരം തകരാറുകളും കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ മാത്രമേ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം. തീർച്ചയായും, ഈ സിൻഡ്രോം സംഭവങ്ങൾ പൂർണമായും അത് പര്യവേക്ഷണം സാധ്യമല്ല അങ്ങനെ ചെറിയ ആണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ അവസരത്തിൽ അത്തരം തലോടി അലിക്ക് നിരാശാജനകമായിരുന്നു. അത്തരം ഒരു രോഗനിർണയം പിറന്ന കുട്ടികൾ, അപൂർവ്വമായി 1 വർഷം വരെ ജീവിക്കും. ഈ പതോളജി കടുത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം. അവരുടെ കൂട്ടത്തിൽ - മനശ്ചാലക ശാരീരിക വികസനം ഒരു കാലതാമസം, വൃക്ക കരൾ. കൂടാതെ, ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും മറ്റ് ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ജീവിതം അനുയോജ്യമല്ലെന്ന് മല്ഫൊര്മതിഒംസ് ചില. നിലവിൽ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ അപര്യാപ്തമായ അല്ലെങ്കിൽ പെരൊക്സിസൊമെ അവർ സ്വതന്ത്ര പതോളജി പോലെ ഉരുത്തിരിയുന്ന ഫലം എന്ന് യാതൊരു വിശ്വസനീയമായ ഡാറ്റ ഇല്ല. ഈ രോഗം അത്ഭുവവസ്തുവിന്റെ ചികിത്സ ഹാജരല്ല.

ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം: രോഗം കാരണങ്ങൾ

പെരൊക്സിസൊമെ - ത്സെരെബ്രൊഗെപതൊരെനല്ംയ് സിൻഡ്രോം സെല്ലുലാർ കോശാംഗങ്ങളില്ലാതെ പരാജയം ഫലമായി വികസിക്കുന്നു. അവർ രെദൊക്സ പ്രക്രിയകൾ അനിവാര്യവുമാണ്. പെരൊക്സിസൊമെസ് അസാന്നിദ്ധ്യം എങ്കിൽ, രാസ അസ്വസ്ഥതയുടെ വികസിപ്പിക്കാൻ. ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം മാർഗത്തിൽ പാരമ്പര്യത്തിൽ ഭാരം കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. ഇത് രോഗം ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ വിമുഖത ൽ മാതാപിതാക്കൾ നിന്ന് കടന്നു എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു. ക്രമമുള്ള 1, 2 ബന്ധപ്പെട്ട സെൽ പരാജയം, 3, 5, 6, 12 പെരൊക്സിനൊവ് ജീനുകൾ. ശാസ്ത്രജ്ഞർ രൂപമെടുക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട് ശരീരം വരുമ്പോൾ ത്സെരെബ്രൊഗെപതൊരെനല്നൊമ് സിൻഡ്രോം, ഉണ്ടാവുന്ന മാറ്റുന്നു എന്തു കിട്ടിയിരിക്കുന്നു കണ്ടാണ്, ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്. ഒരുപക്ഷെ, കുടുംബ ചരിത്രം പുറമേ, പഥൊലൊഗിഎസ് ഉത്ഭവത്തിനു പ്രേരണാഘടകങ്ങൾ ബാധിക്കും. മദ്യം, മയക്കുമരുന്ന് ആസക്തനാകുക ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തിൽ കെമിക്കൽ ഏജന്റ്സ് ദോഷ ഇഫക്റ്റുകൾ - അവരുടെ ഇടയിൽ. കൂടാതെ, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം ഊന്നൽ കഴിയൂ.

ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം

ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം (ബൊവെ രോഗം) ബ്രെയിൻ, വൃക്ക, കരൾ മാറ്റങ്ങൾ സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. സംശയിക്കുന്നു പതോളജി ജനിച്ച ഉടനെ ശേഷം കഴിയും. രോഗം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ, കുറഞ്ഞ ഭാരം ജനിക്കുന്നു, ദ്യ്സ്മൊര്ഫിഅ തലയോട്ടി വിവരിക്കപ്പെടുന്നത്. നേരിട്ടുള്ള ഏരിയ അടയാളപ്പെടുത്തിയ തളികയുടെ രൂപം ആണ്, ചെറിയ ഫൊംതനെല്ലെ വലിപ്പം വർദ്ധിച്ചു. "ഗോഥിക് അണ്ണാക്ക്", ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്, ദൃശ്യബോധം പരന്നതാണ് പോലുള്ള നിരീക്ഷിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ. കുട്ടിയുടെ കഴുത്തിൽ നിരീക്ഷിച്ചു ചുളിവുകൾ ഒരു വലിയ സംഖ്യ.

ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ പതോളജി കണ്ടെത്തി. അവരുടെ ഇടയിൽ - ഛൊലെസ്തസിസ് എന്ന സിൻഡ്രോം, മഞ്ഞപ്പിത്തം, ഹെപതൊമെഗല്യ്. അഡ്രീനൽ ശോഷണം ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ. കരൾ, വൃക്ക യൂദ്ധമുന്നണിയിലെ അന്വേഷണത്തിനും കണ്ടെത്തി ൽ (എപ്പോഴും). കൂടാതെ, അടയാളപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള കാഴ്ച ഹാനിയോ. ഇവരിൽ - അപായ തിമിരം, ഗ്ലോക്കോമ, കണ്ണിന്റെ ചൊര്നെഅല് ച്ലൊഉദിന്ഗ്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അതിനോട് ഡിസ്ക് ശോഷണം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കി ക്ഷമ ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം നിഗമനം കഴിയും. ഈ പ്രകടനമാണ് പുറമേ പതിവായി കാർഡിയാക് ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ, ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും അവയവങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നതാണ്.

നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾ

ഒരു വലിയ പരിധിവരെ ജെല്ല്വെഗെര് അവസ്ഥയുമായി നാഡീവ്യൂഹം ബാധിച്ച. കുട്ടിയുടെ ആദ്യ നിമിഷങ്ങളിൽ നിന്നും പേശി ഹ്യ്പൊതൊനിഅ, കൊളംബിയ അഭാവം കാണാം. ശരിയായി അമ്മയുടെ മുല കഴിയില്ല കുഞ്ഞിനെ പേശികളുടെ ബലഹീനത കാരണം. പരിശോധനയിൽ അത് ഉഭയകക്ഷി ംയ്സ്തഗ്മുസ് അടയാളപ്പെടുത്തി. ഒരു ഞരമ്പ് ക്രമക്കേടാണ് ഇഴെച്ചു, മരണം നയിച്ചേക്കാം ഏത്. കുട്ടിയുടെ മനശ്ചാലക വികസനം തന്റെ പ്രായം യോജിക്കുന്നില്ല. ബ്രെയിൻ പരീക്ഷ എപ്പോഴാണ് ചെരെബ്രൊസ്പിനല് ദ്രാവകം (ഗിദ്രൊത്സെഫിലിയ) അനായാസത ചൊംവൊലുതിഒംസ് ആൻഡ് ചാലുകളും അമിതമായ സഞ്ചയം വെളിപ്പെടുത്തി.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

രോഗനിർണയം "ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം 'ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ ഡാറ്റ വിസ്ചെര സർവ്വേകൾ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സജ്ജമാക്കിയിരിക്കുന്നു. രോഗം തലച്ചോറിന്റെ ക്ഷതം ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു വളരെ വിരളമാണ് സംയോജനമാണ് കണ്ടാണ്, കരൾ, വൃക്ക അവളെ സംശയിക്കുന്നത് അനുവദിക്കുന്നു. ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ: തലയോട്ടി ദ്യ്സ്മൊര്ഫിഅ, ഹ്യ്പൊതൊനിഅ ആൻഡ് അരെഫ്ലെക്സിഅ. പരീക്ഷ ന് മഞ്ഞപ്പിത്തം, ലൈറ്റ് & സൌണ്ട് പ്രതികരണമായി അഭാവം കണ്ടെത്തി. രോഗനിർണയം കണ്ണ് പരീക്ഷ ശേഷം കൂടുതൽ സാധ്യത. അടിവയറ്റിലെ എന്ന അൾട്രാസൗണ്ട് ന് പിത്തരസം സിൻഡ്രോം, ഹെപതൊമെഗല്യ്, അഡ്രീനൽ ദന്തങ്ങളോടുകൂടിയ ശോഷണം, യൂദ്ധമുന്നണിയിലെ thickening വെളിപ്പെടുത്തി. ദാരം സമയത്ത്, കരൾ ഫൈബ്രോസിസ് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ. താഴത്തെ അവയവ അസ്ഥി ആകാശനൗകകളുടെ ദ്യ്സ്പ്ലസിഅ, മുട്ടുകുത്തിയ, ഹിപ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. കൂടാതെ, ഹൃദയം, വൃക്ക, ഉൽപാദന അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുകളും ഉണ്ടായേക്കാം.

അവസാന രോഗനിർണയം രക്തം ജൈവരസതന്ത്രം ശേഷം സജ്ജമാക്കിയിരിക്കുന്നു. രോഗം സാന്നിദ്ധ്യം രക്തം പ്ലാസ്മ പെരൊക്സയ്സൊമല് ആസിഡുകൾ ഉയർന്ന തലങ്ങളിൽ കൃത്യതയോടെ പറഞ്ഞു കഴിയും. കൂടാതെ ജനിതക രോഗനിർണയം പ്രകടനം.

പഥൊലൊഗിഎസ് പെരൊക്സിസൊമെ സങ്കീർണതയും

ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം സങ്കീർണതകൾ മാരക രോഗങ്ങളാണ്. അവർ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറിന്റെ കളു സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. കടുത്ത സങ്കീർണതകൾ നിശിതം ഷൗക്കത്തലി കുറവുകളെ ആൻഡ് വൃക്കസംബന്ധമായ, സഹചര ഭൂവുടമകളിൽ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് ഉൾപ്പെടുന്നു. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഹൃദയം തകറാറ് മൂലമാണ് കഠിനമായ വികസിപ്പിക്കാൻ. അവരുടെ കൂട്ടത്തിലുണ്ട് - പ്രകടിപ്പിച്ചു രക്തചംക്രമണവ്യൂഹം പരാജയം, ശ്വാസകോശത്തിലെ രക്താതിമർദ്ദം. ഹ്യ്പൊതെംസിഒന് കാരണം പുരോഗമന നിലവാരത്തകർച്ച, ശ്വാസകോശ പേശികളുടെ ഒരു ബലഹീനതയുണ്ടെന്ന് പോലെ. രോഗം ചികിത്സ - സൂചനയല്ലേ. ഈ ഉൾപ്പെടുന്നു - പരെംതെരല് പോഷകാഹാരം, അംതിചൊംവുല്സംത് മരുന്നുകൾ (മെദിചമെംത് "സെദുക്സെന്", "ഫെനൊബര്ബിതല്") ഭരണം, ആവശ്യമെങ്കിൽ - വെന്റിലേറ്റർ.

പെരൊക്സിസൊമെ രോഗങ്ങൾ അലിക്ക്

ജെല്ല്വെഗെര് സിൻഡ്രോം - ആരുടെ ചികിത്സ നിലവിൽ വികസിച്ച ഒരു രോഗം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗം അലിക്ക് വെറുക്കപ്പെടുന്ന. മിക്കപ്പോഴും, കുട്ടികൾ 1 വർഷം അതിജീവിക്കുന്നുമില്ല. വിഷം അനന്തരഫലം കാരണം ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ അല്ലെങ്കിൽ രോഗം സങ്കീർണതകൾ കടുത്ത തകരാറുകളും സംഭവിക്കുന്നു.