പാരമ്പര്യമാണ് മനുഷ്യ രോഗം. പട്ടിക. ഏറ്റവും സാധാരണമായ അപകടകരമായ രോഗങ്ങൾ

21-ാം നൂറ്റാണ്ടിലെ തുടക്കത്തിൽ അവിടെ 6 ആയിരം അധികം പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ തരം.. ഇപ്പോൾ, ലോകം മുഴുവൻ പല സ്ഥാപനങ്ങളിൽ പഠിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളതും പാരമ്പര്യമായി രോഗങ്ങൾ , മനുഷ്യന്റെ വലിയ ആണ് ലിസ്റ്റ്.

പുരുഷൻമാർ കൂടുതൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു ആരോഗ്യകരമായ കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം സാധ്യത കുറവാണ്. കാരണങ്ങൾ മല്ഫൊര്മതിഒംസ് എല്ലാ പാറ്റേണുകൾ ക്ലിയർ അല്ല, എന്നാൽ അടുത്ത 100-200 വർഷങ്ങളിൽ, ശാസ്ത്രം ഇത്തരം പ്രശ്നങ്ങൾ നേരിടാൻ ഉണ്ട് കരുതാമോ സമയത്ത്.

ഒരു ജനിതക രോഗം എന്താണ്? വര്ഗീകരണം

ഒരു ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ പാരമ്പര്യ പഠനം 1900 യാത്ര തുടങ്ങി. ജനിതക രോഗങ്ങൾ മനുഷ്യന്റെ ജനിതക ഘടനയിൽ തകരാറുകളും ബന്ധപ്പെട്ട ഭാഗ്യവാന്മാർ. വ്യതിയാനങ്ങളും ഒരു ജീന് അല്ലെങ്കില് കുറച്ച് ൽ ഉണ്ടാകാം.

പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ:

1. മികവുറ്റവരായിത്തീരുകയും ഔതൊസൊമല്.
2. ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ.
3. സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്.
4. ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾ.

സംഭാവ്യത ഒരു കുട്ടിയുടെ രോഗം ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ വ്യതിചലനമായി - 50%. രെചെഷിവെ ഒരു ഔതൊസൊമല് എപ്പോൾ - 25%. രോഗ, ലൈംഗിക-ലിങ്ക്ഡ്, ഒരു കേടുപാടുകൾ എക്സ് ക്രോമസോം ചുമക്കുന്ന തന്നെയാണ്.

നസ്ലെദ്സ്ത്വെംംംയെ രോഗം

ഇവിടെ വ്യ്ശെഒജ്വുഛെംനൊയ് വർഗ്ഗീകരണം പ്രകാരം രോഗങ്ങൾ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ. അതിനാൽ പ്രധാന-രെചെഷിവെ രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മര്ഫന് സിൻഡ്രോം.
• ആനുകാലികമായി പക്ഷാഘാതം.
• ഥലഷെമിഅ.
• ആൾബ്രൈറ്റ് രോഗം.
• . ഒതൊസ്ച്ലെരൊസിസ്.

രെചെഷിവെ:

• ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ.
• ഇഛ്ഥ്യൊസിസ്.
• മറ്റ്.

സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് രോഗങ്ങൾ:

• ഹിമോഫീലിയ.
• പേശി ദ്യ്സ്ത്രൊഫ്യ്.
• ഫാർബെൻ രോഗം.

കൂടാതെ കേൾക്കാൻ ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി മനുഷ്യ രോഗങ്ങൾ ചെയ്തത്. താഴെ ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് പട്ടിക:

• ശെരെശെവ്സ്കൊഗൊ-ടർണർ സിൻഡ്രോം.
• ക്ലിനെഫെല്തെര് സിൻഡ്രോം.
• പൂച്ച നിലവിളി സിൻഡ്രോം.
• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.

പൊല്യ്ഗെനിച് രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• തുടയുടെ ദിസ്ലൊചതിഒന് (അപായ).
• ഹാർട്ട് വൈകല്യങ്ങൾ.
• സ്കീസോഫ്രീനിയ.
• സി.എൽ.ഇ.എഫ്.ടി മുകൾച്ചുണ്ടും അണ്ണാക്ക്.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക അസ്വാഭാവിക - സ്യ്ംദച്ത്യ്ല്യ്. വിരലുകളുടെ അതായത് ഫ്യൂഷൻ. സ്യ്ംദച്ത്യ്ല്യ് - ഏറ്റവും ബ്ര്യു ശസ്ത്രക്രിയ വഴി ചികിത്സ ലംഘനം. എന്നാൽ, ഈ വ്യതിയാനം മറ്റ് കൂടുതൽ കഠിനമായ സ്യ്ംദ്രൊമെസ് നടമാടുന്നു.

എന്തു രോഗങ്ങൾ ഏറ്റവും അപകടം

ലിസ്റ്റ് ആ രോഗങ്ങൾ ഏറ്റവും അപകടകരമായ മനുഷ്യ ഫലമായ രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. അവരെ ക്രോമസോം ത്രിസൊമ്യ് എവിടെയാണ് അസ്വാഭാവികപ്രതിഭാസങ്ങളും തരം, അല്ലെങ്കിൽ പൊല്യ്സൊമെസ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു ലിസ്റ്റ്, ആ 3, 4, 5 അതിലധികമോ സാന്നിധ്യം നിരീക്ഷിക്കുന്നു പകരം ക്രോമസോം രണ്ടും വരുമ്പോൾ ആണ്. ക്രോമസോം 1 കാണപ്പെടുന്നത് പകരം 2. എല്ലാ ഈ വ്യതിയാനങ്ങളുടെ കോശവിഭജനം ലംഘനം കാരണം.

മനുഷ്യ ഫലമായ ശാരിക ഏറ്റവും അപകടകരമായ:

• എഡ്വേർഡ്സ് 'സിൻഡ്രോം.
• നട്ടെല്ല് പേശി അമ്യൊത്രൊഫ്യ്.
• പതൌ സിൻഡ്രോം.
• ചനവന് രോഗം.
• ഹിമോഫീലിയ.
• മറ്റ് രോഗങ്ങൾ.

കാരണം ഈ ലംഘനങ്ങളെക്കുറിച്ച്, കുട്ടി ഒരു വർഷം രണ്ടോ താമസിക്കുന്നത്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, വ്യതിയാനങ്ങളും അങ്ങനെ ഗുരുതരമായ അല്ല കുട്ടിയെയും 7, 8 അല്ലെങ്കിൽ 14 വർഷം വരെ ജീവിക്കും കഴിയും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഒന്നോ മാതാപിതാക്കൾ വികലമായ ക്രോമസോം നഗരത്തിലേക്കുള്ള എങ്കിൽ സിൻഡ്രോം ഡൗൺ, പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ആണ്. പോരാഞ്ഞ്, സിൻഡ്രോം ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് ത്രിസൊമ്യ് 21 ക്രോമസോമുകൾ (മീറ്റർ. ഇ 21 ക്രോമസോം 3 പകരം 2). ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ ഒരു സ്കുഇംത്, കഴുത്തിൽ ക്രീസിൽ, ചെവി അസാധാരണ രൂപം, ഹൃദയം പ്രശ്നങ്ങളും മാനസിക വൈകല്യമുണ്ട്. എന്നാൽ നവജാത അപകടം ക്രോമസോമുകളുടെ അസ്വാഭാവിക ജീവിതം കൈവശം വയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇപ്പോൾ കണക്കുകൾ 1 700-800 കുട്ടികൾ നിന്ന് ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിച്ച കാണിക്കുന്നത്. 35 ഈ കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ കൂടുതൽ സാധ്യത ശേഷം ഒരു കുഞ്ഞ് ആഗ്രഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾ. അനുമാനം എവിടെയോ 1 ൩൭൫. വരെ സ്ത്രീ കുഞ്ഞിനെ രെശിവ്ശയസ്യ 45 ജനനസമയത്ത് 1 മുതൽ 30 പ്രോബബിലിറ്റി ഉണ്ട്.

അക്രൊക്രനിഒദിസ്ഫലന്ഗിയ

രാജാഭയ്യ അവകാശം തരം - ഔതൊസൊമല് ആധിപത്യ. കാരണം സിൻഡ്രോം - ക്രോമസോം 10 ലംഘനം. ശാസ്ത്രം, ഈ രോഗം അക്രൊക്രനിഒദിസ്ഫലന്ഗിയ എളുപ്പം എങ്കിൽ, അപെര്ത് സിൻഡ്രോം വിളിക്കുന്നു. : പോലുള്ള ശരീരത്തിന്റെ ഘടന സവിശേഷതകൾ, സ്വഭാവത്തിന്

• ബ്രഹികെഫലിയ (തലയോട്ടി വീതി നീളവും ലംഘനങ്ങൾ);
• തലയോട്ടി .സരസ്വതി എന്ന കൊറോണറി ഫ്യൂഷൻ, അതുവഴി നിരീക്ഷിച്ച രക്താതിമർദ്ദം (തലയോട്ടി ഉള്ളിൽ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം);
• സ്യ്ംദച്ത്യ്ല്യ്;
• പ്രമുഖ നെറ്റി;
• പലപ്പോഴും തലച്ചോറിലെ ചൊംപ്രെഷെസ് ഒപ്പം നാഡീകോശങ്ങൾ ജന്മം നൽകുന്നില്ല എന്നത് ഒരു തലയോട്ടി പശ്ചാത്തലത്തിൽ നേരെ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.

ഇന്നത്തെക്കാലത്ത്, അപെര്ത് അവസ്ഥയുമായി മക്കൾ, ശസ്ത്രക്രിയ രക്തസമ്മർദ്ദം പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ തലയോട്ടി ഉയർത്താൻ മാർഗ. ഒരു മാനസിക നയപരവുമായ ഉത്തേജക കൈകാര്യം.

ഒരു കുടുംബം സിൻഡ്രോം, രണ്ട് കുട്ടി വളരെ ഉയർന്ന, ഒരേ ദെഫ്ലെച്തിഒന് ജനിക്കുന്നത് ചെയ്യും പ്രോബബിലിറ്റി ഒരു രോഗനിർണയം ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഉണ്ടെങ്കിൽ.

സിൻഡ്രോം സന്തോഷം പാവകൾ ആൻഡ് ചനവന് രോഗം - വാൻ ബൊഗര്ത് - ബെർട്രാൻഡ്

വിശദാംശങ്ങളും ഈ രോഗങ്ങൾ പരിഗണിക്കുക. അന്ഗെല്മന് സിൻഡ്രോം 3-7 വർഷം എവിടെയോ കഴിയും തിരിച്ചറിയുക. കുട്ടികൾ മലബന്ധം, പാവപ്പെട്ട ദഹനം, പ്രസ്ഥാനങ്ങളുടെ ഏകോപനം പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്. അവരിൽ ഏറ്റവും സ്കുഇംത് എന്തുകൊണ്ട് മുഖത്ത് ഏത് മുഖം, പേശികളുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ പലപ്പോഴും പുഞ്ചിരി. കുട്ടിയുടെ പ്രസ്ഥാനം വളരെ നിർബന്ധിതനായാൽ. ഡോക്ടർമാർ അതു കുട്ടി ശ്രമിക്കുന്നു എവിടെയാണെങ്കിലും വ്യക്തമാണ്. മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാതാപിതാക്കൾ അവർ കണക്ട് കാര്യങ്ങളുമായി കൂടുതൽ അങ്ങനെ പോയി എന്താണ് അറിയുന്നില്ല. ഒരു ചെറിയ പിന്നീട്, അവർ വെറും, സംസാരിക്കാൻ കഴിയാത്ത കാര്യങ്ങൾ അസ്പഷ്ടമ പിറുപിറുക്കുക ശ്രമിക്കുക പ്രധാനപ്പെട്ടത് വസ്തുത.

കുട്ടി സിൻഡ്രോം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള ആ കാരണം - ഈ 15 ക്രോമസോം ഒരു പ്രശ്നം ആണ്. ഇത് രോഗം അപൂർവ്വമാണു് നിറവേറ്റുന്നു - 15 ശിശുമരണനിരക്ക് 1 കേസ് ..

മറ്റ് രോഗങ്ങൾ - ചനവന് രോഗം - കുട്ടി, ഒരു ദുർബലമായ പേശികളുടെ ഉണ്ട് എന്ന് അവൻ ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങുമ്പോൾ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു വസ്തുത പ്രത്യേകതയായിരുന്നു. രോഗം കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം എന്ന നിഖേദ് സംഭവിക്കുന്നത്. കാരണം - ക്രോമസോം 17-ൽ ഒരു ജീൻ നഷ്ടം. തൽഫലമായി, മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങൾ പുരോഗമന വേഗത്തിൽ വഷളാക്കുന്നു.

രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു 3-മാസം പ്രായം കാണാൻ കഴിയും. താഴെ പറയുന്നു ചനവന് രോഗം വ്യക്തമാണ്:

1. പേശി ഹ്യ്പൊതൊനിഅ.
2. മച്രൊചെഫല്യ്.
3. ഭൂവുടമകളിൽ പ്രായം മാസങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാം.
4. കുട്ടി തന്റെ തല നേരുള്ളവനും കൈവശം കഴിയില്ല.
5. 3 മാസം ശേഷം, ചലനഞരന്വ് കൊളംബിയ വർദ്ധിച്ചു.
6. പല കുട്ടികൾ 2 വർഷം അന്ധത.

നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയുന്ന പോലെ, വൈവിധ്യപൂർണ്ണമായതിനാൽ മനുഷ്യ ഫലമായ ശാരിക. മാത്രം ഉദാഹരണമായി അവതരിപ്പിച്ചു പട്ടിക, ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായ നിന്ന് ആണ്.

ഇത് മാതാപിതാക്കൾ ഒന്നിൽ ഒരു ലംഘനം ഒരേ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ രോഗം കുട്ടി ഇല്ലാതെ സാധ്യത വലിയ, എന്നാൽ വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾ ൽ ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ എങ്കിൽ ഭയപ്പെട്ടു കഴിയില്ല കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. ഇത് കേസുകളിൽ 60% ൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് ക്രോമസോം തകരാറുകളും അലസൽ നയിക്കുന്ന എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ഈ കുട്ടികളെ 40% ജനിച്ച തങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ഇരുട്ടു മാത്രം.