Werdnig-Hoffmann രോഗം: ഫോമുകളും പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളും

Werdnig-Hoffmann's രോഗം വളരെ ഗുരുതരമായ രോഗമാണ്, അത് അയോട്രോഫിഫിയും, നട്ടെല്ലിന്റെ അടിസ്ഥാന ക്രേണ നാഡീകേന്ദ്രങ്ങളുടെ ക്രമേണ നാശവും, അതനുസരിച്ച്, പേശീ അംഫഫോവും ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്വിസ് തരം വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണെന്ന കാര്യം ശ്രദ്ധിക്കുക .

വെർഡിഗ്-ഹോഫ്മാന്റെ രോഗം എന്താണ്?

ഈ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗം, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ധ്രുതഗതിയിലുള്ള ഘടനകളുടെ ക്രമേണ നാശത്തോടൊപ്പം. ഉദാഹരണത്തിന്, സുഷുമ്നയുടെ മുൻകാല വേരുകൾ ഡീമെലിലിഷനിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. കൂടാതെ, ഈ രോഗം ചില ശ്വാസകോശ നാഡകളെ ബാധിക്കുന്നു.

തീർച്ചയായും, നാഡി നാരുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ പേശികളുടെ അവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗം പേശികളുടെ പരിണാമം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ബീം പാറ്റേൺ, പ്രത്യേകിച്ച് പേശികളുടെ ടിഷ്യുക്ക് ഒരു പരിധി നിശ്ചയിക്കാനുള്ള ശേഷി നിലനില്ക്കുന്നു, വ്യക്തിഗത "പടികൾ" അരക്ഷിതമായി നിലകൊള്ളുന്നു.

വെർഡിഗ്-ഹോഫ്മാൻ സ്പിന്നൽ അറ്റഫ്റ്റി കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗത്തിന്റെ മൂന്ന് പ്രധാന രൂപങ്ങളെ വേർതിരിച്ചറിയുന്നത് സാധാരണയാണ്.

Congenital Werdnig-Hoffmann രോഗം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യദിവസങ്ങളിൽ രോഗം സമാനമായ രൂപത്തിലുള്ള ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാണ്. കുഞ്ഞിന് അവയവങ്ങളുടെ പരിണാമം ഉണ്ട് . അസുഖം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ കരച്ചിൽ വളരെ ദുർബലവും വിരസമായതുമാണ്, കൂടാതെ, അവർ പോഷകാഹാര പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.

കുട്ടി വളരുന്നതനുസരിച്ച് ശാരീരിക വളർച്ചയിൽ ഒരു വിടവ് കാണാനാകും. അസുഖം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ശിരസ്സറുത്ത് നിൽക്കുന്നില്ല, അവർക്ക് ഇരിക്കാനും നിൽക്കാനും കഴിയില്ല. അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ കുഞ്ഞിന് തുമ്പിക്കൈ ശരിയായ സ്ഥാനത്ത് നിലനിർത്താൻ കഴിയുകയുള്ളൂ. എന്നാൽ നാഡി നാരുകൾ നശിപ്പിക്കപ്പെട്ടതിനാൽ ഈ കഴിവ് വേഗത്തിൽ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു.

പുറമേ, അസ്ഥി വികസനത്തിൽ ചില വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച്, ഹിപ് അസ്വസ്ഥ, സ്കോപോസിസ്, ഒരു നാലുവിക്കറ്റ് രൂപത്തിൽ നെഞ്ച് രൂപം, Clubfoot, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്.

ചോദ്യത്തിൽ രോഗം ഗർജ്ജനം മാരകമായതിനാൽ, നാഡി എൻഡോസിൻറെ മാന്ദ്യം അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുന്നു. അസ്ഥികൂടം എല്ലിൻറെ പേശികൾക്കും മാത്രമല്ല ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ നാരുകൾക്കും അനുയോജ്യമാണ്. പലപ്പോഴും ഡയാഫ്രാമിനെ ബാധിക്കാറുണ്ട്, ഇത് ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പരാജയത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, സമാനമായ ഒരു രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ഒൻപതു വയസ്സിനു മുൻപ് ജീവിക്കും.

വേൾഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻസ് രോഗം

രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം പകുതിയിൽ പ്രത്യക്ഷമാകുന്നു. കുട്ടിയുടെ ശാരീരികവികസനം ആദ്യ കുറച്ച് മാസങ്ങൾ തികച്ചും സാധാരണമാണ്. ശിരോവസ്ത്രം തലയിൽ ഇരിക്കുക, ചിലപ്പോൾ ഇരുന്നിടത്തുപോലും ഇരുന്നു. എന്നാൽ ഈ വൈദഗ്ധ്യം എല്ലാ രോഗങ്ങളും ആക്ടിവേഷൻ ചെയ്ത ശേഷം നഷ്ടപ്പെടും. വഴിയിൽ, പലപ്പോഴും സിൻഡ്രോം ഒരു പകർച്ചവ്യാധി ഉയർത്തുന്നു.

വിരലുകളും തകരാറുകളുമായ കരകൗശലത്തൊഴിലാളികളാണ് നാഡി നാരുകൾ നാശത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഭാവിയിൽ, രക്തസ്രാവവും പേശീ പ്രതിഭാസവും വികസിക്കുന്നു. രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് 14 മുതൽ 16 വർഷം വരെയാണ്.

വെർഡിഗ്-ഹോഫ്മാൻസ് രോഗം വൈകി രൂപം

അത്തരം രോഗം കൂടുതൽ സൌമ്യമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, രണ്ടു വയസ്സ് വരെ കുട്ടി സാധാരണമാണ്. അച്ഛൻ ഇരുന്നു, നിൽക്കുകയും നടക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കുറച്ച് സമയം മാത്രം, രക്ഷകർത്താക്കൾ ചില വ്യതിയാനങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഒന്നാമത്തേത്, ഒരു രോഗിയുടെ ചികിൽസ മാറ്റവും - അവൻ നടന്നു, തൂങ്ങിക്കിടന്നു തൂങ്ങിനിൽക്കുന്നതും പലപ്പോഴും അവന്റെ ബാലൻസ് നിലനിർത്താതെ. പാത്തോളജി വികസിക്കുന്നത് പോലെ, നിങ്ങൾ അസ്ഥിത്വത്തിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ കാണാറുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് നെഞ്ച് വ്യതിചലനം. വെർഡിഗ്-ഹോഫ്മാനിലെ സിൻഡ്രോം, കൈകളുടെ ശക്തമായ ഒരു മണ്ണിന്റെ ഫലമാണ്, പേശികളുടെ തകർച്ച, അടിസ്ഥാന പിൻബലമില്ലാത്ത അവിവേകികളുടെ അഭാവം .

മിക്ക കേസുകളിലും, 10-12 വയസ്സായപ്പോൾ കുട്ടി സ്വതന്ത്രമായി സഞ്ചരിക്കുന്നതിനുള്ള ശേഷി പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗികൾ 20 മുതൽ 30 വരെ ജീവിക്കും.