ബ്രുതൊന് രോഗം: കാരണമെന്താണെന്നു, കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സ സവിശേഷതകൾ

ജനിതക രോഗം - അത് മുൻകൂട്ടി പ്രവചിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് ഒരു അപൂർവ അപായ രോഗമാണ്. അവർ പോലും ഭ്രൂണം ഒരു രൂപീകരണം ഉള്ളപ്പോൾ ഒരു സമയത്ത് സംഭവിക്കാം. പലപ്പോഴും, മാതാപിതാക്കളുടെ നിന്ന് കടന്നു, എന്നാൽ അത് എപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നില്ല. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ലംഘനങ്ങൾ ജീനുകൾ സ്വയം ഉണ്ടാവുന്ന. ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ കണക്കാക്കുന്നു. ഒരു പ്രാഥമിക പ്രതിരോധം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. രോഗം അടുത്തിടെ മധ്യത്തോടെ 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ തുറന്നു. അതുകൊണ്ടു, പൂർണമായും ഡോക്ടർമാർ മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിച്ചിട്ടില്ല. ഇത് ആൺകുട്ടികൾ മാത്രം, വളരെ വിരളമായി സംഭവിക്കുന്നത്.

ബ്രുതൊന് രോഗം: ചരിത്രം

ജനിതക തലത്തിൽ പകരുന്ന എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ക്രോമസോം അസ്വാഭാവികപ്രതിഭാസങ്ങളും ബന്ധപ്പെട്ട ഈ പതോളജി. ബ്രുതൊന് രോഗം ൽ തകരാറുകളും സ്വഭാവത്തിന് ആണ് ഹുമൊരല് പ്രതിരോധശേഷി. പ്രധാന ലക്ഷണം പകർച്ചവ്യാധി പ്രക്രിയകൾ നാത്സി ആണ്. ഈ പതോളജി വർഷം 1952 അക്കൗണ്ടുകളിലെ ആദ്യ പരാമർശം. ആ സമയത്ത്, അമേരിക്കൻ ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ബ്രുതൊന് പ്രായം 4 വർഷം അസുഖം ഒരാളായി അധികം 10 കുട്ടിയുടെ ചരിത്രം പഠിച്ചു. പകർച്ചവ്യാധി പ്റൊസസ്സറുകളിൽ ഈ കുട്ടി സെപ്റ്റിസീമിയ, ന്യുമോണിയ, ജ്വരം, അപ്പർ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ വീക്കം കൂടിക്കാഴ്ച. മക്കൾ പരിശോധിച്ചു, അത് ഈ രോഗങ്ങൾ ആന്റിബോഡികളുടെ പരദേശികൾ ആയിരിക്കുന്നു എന്നു കണ്ടെത്തി. മറ്റൊരു രീതിയിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഒരു രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണം ശേഷം അണുബാധ കാത്തുനിന്നില്ല ചെയ്തു.

പിന്നീട്, അന്തരിച്ച 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിൽ, ഡോക്ടർമാർ അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് വീണ്ടും പരിശോധിച്ചു. 1993-ൽ, ഡോക്ടർമാർ ശ്രവണ പ്രതിരോധശേഷി കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീൻ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചു.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ കാരണങ്ങൾ

അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ (ബ്രുതൊന് രോഗം) പലപ്പോഴും പാരമ്പര്യമായി ആണ്. കേട് ഒരു രെചെഷിവെ വിമുഖത കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ഒരു പതോളജി ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഇല്ലാതെ പ്രോബബിലിറ്റി 25% ആണ്. മുതംത് ഇതേക്കുറിച്ച് വാഹനങ്ങളുടേയും സ്ത്രീകളാണ്. ഈ കേട് എക്സ് ക്രോമസോം ന് പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ചിട്ടുണ്ട് വസ്തുത കാരണം. എന്നിരുന്നാലും, രോഗം മാത്രം ആണും പ്രക്ഷേപണം ചെയ്യുന്നു. പ്രധാന കാരണം അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ വികലമായ പ്രോട്ടീൻ, ത്യ്രൊസിനെ കിനസെ വേണ്ടി ജീൻ കോഡിംഗ് ഭാഗമാണ്. കൂടാതെ, ബ്രുതൊന് രോഗം ഇദിഒപഥിച് കഴിയും. ഇത് അതിന്റെ സംഭവം മാർഗത്തിൽ വ്യക്തമല്ലാത്ത നിലനിർത്തുക എന്നാണ്. കുട്ടിയുടെ ജനിതക കോഡ് ബാധിക്കുന്ന അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഇടയിൽ, അനുവദിക്കുക:

1. ഗർഭകാലത്തെ മദ്യം, മയക്കുമരുന്ന് ദുരുപയോഗം.
2. മാനസിക വൈകാരിക ബുദ്ധിമുട്ട്.
3. റേഡിയേഷൻ ഇഒനിജിന്ഗ് സമ്പർക്കം.
4. കെമിക്കൽ ലായിനി (ഉത്പാദനം, ചിരവൈരിയായ പരിസ്ഥിതി മിടുക്കനും).

രോഗം പഥൊഗെനെസിസ് എന്താണ്?

വികലമായ പ്രോട്ടീൻ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം സംവിധാനം. സാധാരണ, ത്യ്രൊസിനെ കിനസെ എൻകോഡുചെയ്യുന്നതിനായുള്ള ഉത്തരവാദിത്തം ജീനിൽ ബി-ക്രൊമാറ്റിൻ രൂപീകരണം പങ്കെടുക്കുന്നു. അവർ ഹുമൊരല് പ്രതിരോധ ഉത്തരവാദിത്തം എന്ന് പ്രതിരോധ സെല്ലുകളാണ്. കാരണം ത്യ്രൊസിനെ കിനസെ ബി ക്രൊമാറ്റിൻ എന്ന .ഇതെഴുതുന്നയാള്ക്ക് പൂർണ്ണമായും മൂത്തു ചെയ്യരുത്. ആന്റിബോഡികൾ - ഫലമായി അവർ ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിംസ് ഹാജരാക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല. രോഗം ബ്രുതൊന് എന്ന പഥൊഗെനെസിസ് ഹുമൊരല് സംരക്ഷണ പൂർണ്ണമായ തടഞ്ഞത്. തത്ഫലമായി, ശരീരം ആന്റിബോഡികളുടെ കടന്നു പകർച്ചവ്യാധി ഏജന്റ്സ് സമ്പർക്കം അതിലേക്ക് നിർമ്മിക്കുന്നത് അല്ല. ഈ രോഗം ഒരു പ്രത്യേക സവിശേഷത രോഗപ്രതിരോധ ബി-ക്രൊമാറ്റിൻ അഭാവം, വൈറസ് യുദ്ധം കഴിയും എന്നതാണ്. ഹുമൊരല് സംരക്ഷണ ലംഘനത്തിന്റെ സ്വഭാവം കേട് തീവ്രതയനുസരിച്ച് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ബ്രുതൊന് രോഗം: രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

ആദ്യമായി പാത്തോളജി തന്നെ ചെറുപ്പത്തിലേ തോന്നി ചെയ്യുന്നു. പലപ്പോഴും, രോഗം ജീവന്റെ 3-4-ാം മാസം തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള. ഈ പ്രായത്തിൽ കുട്ടിയുടെ ശരീരം അമ്മയുടെ ആന്റിബോഡികളുടെ സംരക്ഷിക്കാൻ നിർത്തലാക്കും വസ്തുത കാരണം. രോഗം ആദ്യ അടയാളങ്ങൾ വാക്സിനേഷൻ, ത്വക്ക് തിണർപ്പ്, അപ്പർ കുറവോ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ അണുബാധ താഴെ വേദനയേറിയ പ്രതികരണം ആകാം. എന്നാൽ, മുലയൂട്ടൽ കുഞ്ഞിനെ വീക്കം പ്രക്രിയകൾ നിന്നും, മുലപ്പാൽ ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിംസ് അതിന്റെ ഘടന ഉള്ളതിനാൽ സംരക്ഷിക്കുന്നു.

ബ്രുതൊന് രോഗം 4 വർഷം കൊണ്ട് വെളിപ്പെടുത്തും. ഈ സമയത്ത് കുട്ടി കിന്റർഗാർട്ടൻ മറ്റു കുട്ടികളുമായി സമ്പർക്കം വരുന്ന. പകർച്ചവ്യാധി നിഖേദ് ഇടയിൽ മെനിന്ഗൊ, സ്ത്രെപ്തൊചൊച്ചി ആൻഡ് സ്തഫ്യ്ലൊചൊച്ചല് മിച്രൊഫ്ലൊര ഭൂരിപക്ഷ. തത്ഫലമായി, കുട്ടികൾ പുരുലെംത് വീക്കം കഴിയാം ചെയ്യാം. ഏറ്റവും പതിവ് രോഗങ്ങൾ ന്യുമോണിയ, സിനുസിതിസ്, Otitis മീഡിയ, സിനുസിതിസ്, ജ്വരം, ചെറിയ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പ്രക്രിയകളുടെ എല്ലാ പ്രജപോലെ ചികിത്സ സെപ്സിസ് ൽ പോകാം. ഇത് രോഗം ഒരു പ്രകടനമാണ് ബ്രുതൊന് ദെര്മതൊലൊഗിചല് പതോളജി ആയിരിക്കാം ആണ്. കാരണം കുറച്ചു രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണം സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ വരെ മുറിവുകളും പോറലുകൾ എന്ന സൈറ്റിൽ അതിവേഗം വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ശ്വാസകോശത്തിനുള്ളിലെ ത്വരയാണ് മാറ്റങ്ങൾ - രോഗം പ്രകടനമാണ് പുറമേ ബ്രൊന്ഛിഎച്തസിസ് ഉൾപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്വാസം മുട്ടൽ, നെഞ്ച് വേദന, ചിലപ്പോൾ ഹെമൊപ്ത്യ്സിസ് ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതില് ദഹന അവയവങ്ങളുടെ ലെ വമിക്കുന്ന നിഖേദ്, മൂത്രനാളി, കഫം ഉത്ഭവത്തിനു സാധ്യമാണ്. ഇടയ്ക്കിടെ സന്ധികളിൽ വീക്കവും ആർദ്രത നിരീക്ഷിച്ചു.

രോഗം ഡയഗണോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം

ആദ്യ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് മാനദണ്ഡം കൂടെക്കൂടെയുള്ള പിന്നിലാണെന്ന് ഉൾപ്പെടുത്തണം. ബ്രുതൊന് ന്റെ പതോളജി ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ, മാസം പ്രതിവർഷം 10 അണുബാധ, മറ്റ് അനവധി തവണ കൊണ്ടുപോകും. രോഗങ്ങൾ ആവർത്തിച്ചു ചെയ്യാനോ സാധിക്കുകയുള്ളൂ (Otitis മീഡിയ, തൊംസില്ലിതിസ്, ന്യുമോണിയ) ഇതര. പരിശോധനയിൽ ഒരു അഭാവം ഫരീഞ്ചിയൽ ഗുളഗന്ഥി ഹ്യ്പെര്ത്രൊഫ്യ് ഇല്ല. ഒരേ പെരിഫറൽ നീരുവന്നിരിക്കുന്നു എന്ന പല്പതിഒന് ബാധകമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് വാക്സിനേഷൻ ശേഷം കുഞ്ഞിന്റെ പ്രതികരണം ശ്രദ്ധ വേണം. കാര്യമായ മാറ്റങ്ങൾ ലബോറട്ടറി അഷയ്സ് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. തീപ്പൊള്ളലിന്റെ ഏഴാമതും അടയാളങ്ങൾ (വെസ്റ്റെഗ്രൻ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ ലെഉകൊച്യ്തെസ് എണ്ണം). പ്രതിരോധ സെല്ലുകളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു. ഈ ലെഉകൊച്യ്തെ ഫോർമുല തെളിവാണ്: ക്രൊമാറ്റിൻ ആൻഡ് നെഉത്രൊഫില്സ് ഒരു ചെറിയ എണ്ണം ഉള്ളടക്കം വർദ്ധിച്ചു. സുപ്രധാന ഗവേഷണ ഇംമുനൊഗ്രമ് ആണ്. ഇത് ആന്റിബോഡികളുടെ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ അഭാവം പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സവിശേഷത ഒരു രോഗനിർണയം നടത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു. ഡോക്ടർ സംശയം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ജനിതക പരിശോധന നടപ്പിലാക്കുന്നതിനായി സാധ്യമാണ്.

സമാനമായ പഥൊലൊഗിഎസ് വ്യത്യസ്തതകൾ ബ്രുതൊന് രോഗം

ഈ പതോളജി മറ്റ് പ്രാഥമിക, നിന്ന് വേർതിരിച്ച് ആണ് ദ്വിതീയ രോഗപ്രതിരോധസംവിധാനത്തിലെ. അവരുടെ ഇടയിൽ - സ്വിസ് തരം അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ, Di ദ്ജ്ഹൊര്ദ്ജ്ഹി സിൻഡ്രോം, എച്ച്ഐവി. ബ്രുതൊന് രോഗം ഈ പഥൊലൊഗിഎസ് വിപരീതമായി ഹുമൊരല് പ്രതിരോധശേഷി മാത്രം ലംഘനം സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഈ ശരീരം വൈറൽ ഏജന്റ്സ് യുദ്ധം കഴിയും എന്ന് കരുതുന്നു വ്യക്തമാണ്. ഈ ഘടകം ഹുമൊരല്, സെല്ലുലാർ ഇരുവരും എപ്പോൾ രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണം തകർന്ന ആണ് സ്വിസ് തരം അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ നിന്നും വ്യത്യസ്തമാണ്. സിൻഡ്രോം Di ദ്ജ്ഹൊര്ദ്ജ്ഹി ഒരു ഡിഫറൻഷ്യൽ രോഗനിർണയം വരുത്തുന്നതിന്, നിങ്ങൾ ചെയ്യേണ്ടത് നെഞ്ചിന്റെ എക്സ്-റേ (ഥ്യ്മിച് അപ്ലസിഅ), കാത്സ്യം ഉള്ളടക്കം നിർണ്ണയിക്കാൻ. എച്ച്ഐവി ഒഴിവാക്കാനുള്ള നീരുവന്നിരിക്കുന്നു, Elisa എന്ന പല്പതിഒന് നടത്തിയ.

അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ ചികിത്സ രീതികൾ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പൂർണ്ണമായും ബ്രുതൊന് രോഗം അസാധ്യമാണ് പരാജയപ്പെടുത്താൻ. ചികിത്സ രീതികൾ പകരം ആൻഡ് സൂചനയല്ലേ തെറാപ്പി അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ ഉൾപ്പെടുന്നു. നേട്ടത്തിന്റെ പ്രധാന ഉദ്ദേശ്യം രക്തത്തിൽ ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിംസ് സാധാരണ അളവ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. ആന്റിബോഡികളുടെ തുക 3 ഗ്രാം / L വരെ ഏകദേശ വേണം. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഗാമാ 400 മില്ലിഗ്രാം / കിലോ ശരീരഭാരം നിരക്ക് ഗ്ലൊബുലിന്. ശരീരം സ്വതന്ത്രമായി അവരുടെ നേരിടാൻ കഴിയില്ല പോലെ അംതിബൊദ്യ് ഏകാഗ്രത, അക്യൂട്ട് പകർച്ചവ്യാധികൾ ഉയര്ന്നു വേണം.

കൂടാതെ പ്രകടനം സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ. ഏറ്റവും പതിവായി നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ബയോട്ടിക്കുകൾ "ചെഫ്ത്രിഅക്സൊനെ", "യുഡിഎഫ്", "ചിപ്രൊഫ്ലൊക്സഅചിന്". എപ്പോഴാണ് ത്വക്ക് പ്രകടനമാണ് നാടകത്തിലെ ചികിത്സ വേണം. കൂടാതെ വാഷിംഗ് മുചൊസല് ആന്റിസെപ്റ്റിക് പരിഹാരങ്ങൾ (തൊണ്ട, നാസികാദ്വാരം ജലസേചനം) ശുപാർശ.

ബ്രുതൊന് ന്റെ അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ വേണ്ടി അലിക്ക്

ഒരു ആജീവനാന്ത പകരം തെറാപ്പി ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, അനുകൂലമായ അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ വേണ്ടി അലിക്ക്. തുടർച്ചയായ ചികിത്സ പകർച്ചവ്യാധികൾ പ്രക്രിയകളുടെ പ്രൊഫ്യ്ലക്സിസ് രോഗാവസ്ഥ ചെറുതാക്കിയ കുറയ്ക്കാൻ. സാധാരണഗതിയിൽ, രോഗികളുടെ കഴിയും ഭാഗമുള്ളതായ ആൻഡ് സജീവമാണ്. ചികിത്സ തെറ്റായ സമീപിച്ചപ്പോൾ സെപ്സിസ് വരെ സങ്കീർണതകൾ കഴിയൂ. അണുബാധ പാവപ്പെട്ട അലിക്ക് പ്രവർത്തിക്കുന്ന കാര്യത്തിൽ.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അഗംമഗ്ലൊബുലിനെമിഅ പ്രിവൻഷൻ

ബന്ധുക്കൾ രോഗം സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ സംശയം അതു പോലും ഗർഭകാലത്ത് ആദ്യ പകുതിയില് ജനിതക പരിശോധന നടത്താനുള്ള അത്യാവശ്യമാണ്. കൂടാതെ പ്രതിരോധ നടപടികൾ, വിട്ടുമാറാത്ത അണുബാധ ഹാനികരമായ ഇഫക്റ്റുകൾ അഭാവം അന്തരീക്ഷത്തിലേക്ക് എക്സ്പോഷർ ഉൾപ്പെടുത്തണം. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, അമ്മ സമ്മർദ്ദം ചൊംത്രൈംദിചതെദ് ആണ്. ദ്വിതീയ പ്രിവൻഷൻ വിറ്റാമിൻ തെറാപ്പി, ഗാമാ ഗ്ലൊബുലിന് ഭരണം, ആരോഗ്യകരമായ ജീവിത ആകുന്നു. ഇത് ബാധിച്ചവരുടെ സമ്പർക്കം ഒഴിവാക്കാൻ പ്രധാനമാണ്.